کړی
البینیزم: دا څه شی دی البینو؟
Oculocutaneous albinism د موروثي ناروغیو یوه ډله ده چې د پوستکي، ویښتو او سترګو د خړوبولو په واسطه مشخص کیږي. په حقیقت کې، په ایرس او ریټینا کې د میلانین رنګ شتون پدې معنی دی چې البینیزم تل د سترګو د ښکیلتیا سره مل وي.
البینیزم، دا څه دي؟
د البینیزم تعریف
Oculocutaneous albinism د melanocytes لخوا د میلانین رنګ په تولید کې د نیمګړتیا له امله د جنیټیک بدلون له امله دی.
د البینیزم مختلف ډولونه:
د البینیزم ډول 1
دا په جین کې د انزایم tyrosinase لپاره د تغیراتو پایله ده کوم چې د میلانوسایټس لخوا د رنګ په تولید کې بنسټیز رول لوبوي.
د البینیزم ډول 1A
د ټیروسیناز انزایم فعالیت په بشپړ ډول له مینځه وړل کیږي. له همدې امله ناروغان د زیږون څخه په پوستکي، ویښتو او سترګو کې هیڅ رنګ نلري، د سرو سترګو سره د سپینو څخه سپین ویښتان جوړوي (په ایرس کې د رنګ نیمګړتیا د دې لامل کیږي چې د ریټینا له لارې سور لیدل کیږي)
د البینیزم ډول 1B
د tyrosinase په فعالیت کې کمښت ډیر یا لږ په نښه شوی. ناروغان د زیږون په وخت کې په پوستکي او سترګو کې رنګ نه لري، د سترګو سور سره یې سپین کوي، مګر د ژوند په لومړیو میاشتو کې د مختلف شدت د رنګ رنګ تولید نښې نښانې په پوستکي او ایرس کې څرګندیږي. (له نیلي څخه تر نارنجي - ژیړ پورې توپیر لري). موږ د ژیړ میوټینټ یا ژیړ البینیزم په اړه خبرې کوو.
د البینیزم ډول 2
دا د البینیزم خورا عام دی، په ځانګړې توګه په افریقا کې. مسؤل جین د کروموزوم 15 P جین دی چې د ټایروسین په لیږد کې رول لوبوي.
د زیږون په وخت کې، تور ماشومان سپین پوستکي لري مګر تور ویښتان لري. لکه څنګه چې ویښتان زوړ کیږي، دا د تناسلي رنګ بدلیږي او پوستکي کیدای شي فریکلونه، تور داغونه یا حتی خټکي ترلاسه کړي. اریسونه نیلي یا ژیړ ته روښانه نسواري وي.
د البینیزم ډول 3
دا خورا نادر دی او یوازې په تور پوستکي کې شتون لري. دا د جین د TRP-I په کوډ کولو کې د تغیراتو سره تړاو لري: پوټکی سپین دی، اریزیز روښانه شنه نسواري او ویښتان سور دي.
د البینیزم نور نادر ډولونه
Hermansky-Pudlak سنډروم
په کروموزوم 10 کې د جین د بدلون په واسطه د لیزوزوم پروټین کوډ کول. دا سنډروم د البینیزم د کولمو اختلالاتو ، د سږو فایبرروسس ، ګرانولوماتوس کولیټس ، د پښتورګو ناکامي او کاردیو مایوپیتي سره تړاو لري.
د چیډیاک-هیګاشي سنډروم
په کروموزوم 1 کې د جین د بدلون له لارې یو پروټین کوډ کوي چې د رنګ په لیږد کې دخیل وي. دا سنډروم اکثرا د معتدل خړوبولو سره تړاو لري، ویښتان د فلزي "سپینې" خړ انعکاس سره، او د ځوانۍ څخه د لیمفوما ډیر زیات خطر.
Griscelli-Pruniéras سنډروم
په کروموزوم 15 کې د جین بدلون په واسطه یو پروټین کوډ کوي چې د رنګ په اخراج کې رول لوبوي، دا د پوستکي معتدل رنګ، د سپینو ویښتو او پرله پسې پوستکي، ENT او تنفسي انتاناتو او همدارنګه د وینې ناروغۍ خطر سره تړاو لري. وژونکی
د البینیزم لاملونه
البینیزم یو میراثي ناروغي د جین د بدلون له لارې چې د میلانوسایټس لخوا د پوستکي رنګ تولید یا تحویلي کوډ کوي. له همدې امله پوستکي او انټیګیوټونه په سمه توګه د رنګ کولو امکان نلري.
د مور او پلار څخه ماشوم ته د دې بدلون د لیږد طریقه په ډیری قضیو کې د آټوسومال ریسیسیو ده، د بیلګې په توګه دواړه والدین باید د یو جین لیږدونکي وي چې په دوی کې څرګند شوي ندي او دا دوه جینونه (یو د مور او بل میندو) موندل کیږي. په ماشوم کې
موږ ټول دوه جینونه لرو، چې یو یې غالب دی (کوم چې خپل ځان څرګندوي) او بل بیرته راګرځیدونکی (چې خپل ځان نه څرګندوي). که متوجه جین بدلون ولري، نو دا په هغه شخص کې نه څرګندیږي چې د غالب جین سره چې بدلون نه وي. له بلې خوا، د ګیمیټونو د جوړولو په وخت کې (په نارینه کې سپرماتوزا او په ښځو کې اووا)، نیمایي ګیمیټونه بدل شوي جین په میراث کې لري. که دوه کسان یو ماشوم حامله کړي او د بدلیدونکي جین لیږدونکي وي، نو د دې خطر شتون لري چې ماشوم به د سپرم څخه رامینځته شوی وي چې بدل شوي بیرته راګرځیدونکي جین لیږدوي او د هګۍ څخه چې ورته متوجه جین لیږدوي. لکه څنګه چې ماشوم غالب جین نلري مګر دوه متغیر شوي جینونه لري، هغه بیا د ناروغۍ څرګندونه کوي. دا احتمال خورا ټیټ دی، نو د کورنۍ په پاتې برخه کې معمولا د البینیزم نورې قضیې شتون نلري.
څوک ډیر اغیزمن کیږي؟
البینیزم کولی شي د قفقاز نفوس اغیزمن کړي مګر دا په افریقا کې په تور پوستکي کې ډیر عام دی.
ارتقاء او پیچلتیاوې امکان لري
د البینیزم اصلي ستونزې سترګې او پوستکي دي. د وینې یا ارګان نورې ستونزې شتون نلري پرته لدې چې په خورا نادر هیرمانسکي - پوډلاک ، چیډیاک - هیګاشي او ګریسیلی - پرونیراس سنډرومونو کې.
د پوستکي خطر
سپینه رڼا د څو رنګونو څخه جوړه شوې ده "راغونډ شوي"، کوم چې "جلا" د مثال په توګه د رینبو جوړولو په وخت کې. یو رنګ د هغه ملکیت څخه پایله لري چې مالیکولونه لري پرته له یو څخه د رڼا ټول رنګونه جذبوي، د بیلګې په توګه نیلي پرته له نیلي هر څه جذبوي، کوم چې زموږ په ریټینا کې منعکس کیږي. تور رنګ د ټولو رنګونو جذب څخه پایله لري. د پوستکي تور رنګ دا امکان ورکوي چې د رڼا رنګونه جذب کړي، بلکې په ځانګړې توګه الټرا وایلټس (UV) چې د پوستکي لپاره د سرطان خطر رامینځته کوي. د ناروغۍ په پایله کې د رنګونو نشتوالی د ناروغانو پوټکی د UV وړانګو ته "شفاف" کوي ځکه چې هیڅ شی دوی جذب نه کوي او دوی کولی شي پوټکي ته ننوځي او هلته حجرو ته زیان ورسوي چې د پوټکي سرطان خطر رامینځته کوي.
له همدې امله هغه ماشومان چې په البینیزم اخته وي باید د دوی د فعالیتونو تنظیم کولو له لارې د UV شعاعو سره د دوی پوټکي د هرډول تماس څخه مخنیوی وکړي (د مثال په توګه د بیروني سپورتونو پرځای) ، د پوښ او محافظتي کالي اغوستل او د لمر محصولات.
د سترګو خطر
د البینیزم ناروغان ړانده نه وي، مګر د لید تیزیت، نږدې او لرې، کم شوی، کله ناکله په جدي توګه، د اصلاحي لینزونو اغوستلو ته اړتیا لري، ډیری وختونه د لمر څخه د سترګو د ساتنې لپاره رنګ شوي، ځکه چې دوی هم د رنګ څخه محروم دي.
د وړکتون څخه، د البینو ماشوم چې د لید کمښت سره مخ دی د امکان تر حده بورډ ته نږدې کیښودل کیږي او که امکان ولري، د متخصص ښوونکي لخوا مرسته کیږي.