کړی
Schwartz-Jampel syndrome - دا یو میراثي ناروغي ده چې د کنکال په ډیری بې نظمیو کې څرګندیږي او د عصبي عضلاتو د هڅونې په پروسه کې د ناکامۍ سره مل وي. ناروغان د تړون شوي عضلاتو آرام کولو کې د ستونزو سره مخ دي، د دوی د زیاتوالي د شالید په مقابل کې (دواړه میخانیکي او بریښنایی)، کوم چې د رنځپوهنې اصلي نښه ده.
دا سنډروم په لومړي ځل په ۱۹۶۲ کال کې د دوو ډاکټرانو له خوا تشریح شو: RS Jampel (د عصبي سترګو متخصص) او O. Schwartz (د ماشومانو ډاکټر). دوی دوه ماشومان ولیدل - یو ورور او یوه خور چې عمرونه یې 1962 او 6 کاله وو. په ماشومانو کې د ناروغۍ نښې نښانې وې (بلیفروفیموز، د سترګو دوه قطارونه، د هډوکي نیمګړتیا، او نور)، کوم چې لیکوالان د جینیاتي اختلالاتو سره تړاو لري.
د دې سنډروم په مطالعې کې د پام وړ مرسته د یو بل نیورولوژیست D. ابرفیلډ لخوا ترسره شوه، چا چې د رنځپوهنې تمایل پرمختګ ته په ګوته کړ، او همدارنګه یې په عصبي نښو تمرکز وکړ. په دې اړه، ډیری وختونه د دې ناروغۍ نومونه شتون لري لکه: Schwartz-Jampel syndrome، myotonia chondrodystrophic.
Schwartz-Jampel syndrome د یوې نادرې ناروغۍ په توګه پیژندل کیږي. نادرې ناروغۍ معمولا هغه ناروغۍ دي چې په هرو 1 خلکو کې له 2000 قضیې څخه ډیر نه تشخیص کیږي. د سنډروم خپریدل یو نسبي ارزښت دی ، ځکه چې د ډیری ناروغانو ژوند خورا لنډ دی ، او پخپله ناروغي خورا ستونزمنه ده او ډیری وختونه د ډاکټرانو لخوا تشخیص کیږي چې د میراثي نیوروموسکول رنځپوهنې په برخه کې پوهه نلري.
دا معلومه شوه چې اکثرا د Schwartz-Jampel سنډروم په منځني ختیځ، قفقاز او جنوبي افریقا کې واقع کیږي. کارپوهان د دې حقیقت لامل دا ګڼي چې په دغو هېوادونو کې د ودونو شمېر د ټولې نړۍ په پرتله ډېر دی. په ورته وخت کې، جنسیت، عمر، نسل د دې جینیاتي اختالف د پیښې په تعدد باندې هیڅ اغیزه نلري.
د Schwartz-Jampel Syndrome لاملونه
د Schwartz-Jampel syndrome لاملونه جنیټیک اختلالات دي. داسې انګیرل کیږي چې دا نیوروموسکولر رنځپوهنه د وراثت د آٹوسومال ریسیسیو ډول لخوا ټاکل کیږي.
د سنډروم فینوټایپ پورې اړه لري، متخصصین د دې پراختیا لاندې لاملونه پیژني:
د Schwartz-Jampel syndrome کلاسیک ډول 1A ډول دی. میراث د آټوسومال ریسیسیو ډول سره سم پیښیږي ، د دې رنځپوهنې سره د جالانو زیږون ممکن دی. د HSPG2 جین چې په 1p34-p36,1 کروموزوم کې موقعیت لري د بدلون سره مخ کیږي. ناروغان یو بدل شوی پروټین تولیدوي چې د ریسیپټرونو فعالیت اغیزه کوي چې په مختلفو نسجونو کې موقعیت لري، په شمول د عضلاتو نسج. دا پروټین د پرلیکان په نوم یادیږي. د ناروغۍ په کلاسیک شکل کې، بدل شوی پرلیکان په نورمال مقدار کې ترکیب کیږي، مګر دا په کمزوري توګه کار کوي.
د Schwartz-Jampel syndrome ډول 1B. وراثت په اوتوسومال ریسیسي ډول واقع کیږي، په ورته کروموزوم کې ورته جین، مګر پرلیکان په کافي مقدار کې نه ترکیب کیږي.
د Schwartz-Jampel syndrome 2 ډول. وراثت هم په اوتوسومال ریسیسي ډول واقع کیږي، مګر د LIFR جین چې د کروموزوم په 5p13,1 کې موقعیت لري، تغیر کوي.
په هرصورت، دلیل چې ولې د Schwartz-Jampel syndrome عضلات په دې وخت کې په دوامداره فعالیت کې دي په سمه توګه نه پوهیږي. داسې انګیرل کیږي چې متغیر پیرلیکان د عضلاتو حجرو فعالیت ګډوډوي (د دوی د بیسمین غشا)، مګر د کنکال او عضلاتو غیر معمولي پیښې لا تر اوسه ندي تشریح شوي. برسېره پردې، یو بل سنډروم (Stuva-Wiedemann syndrome) د عضلاتو نیمګړتیاو له مخې ورته نښې نښانې لري، مګر پرلیکان اغیزه نلري. په دې لار کې، ساینس پوهان لاهم فعالې څیړنې ته دوام ورکوي.
د Schwartz-Jampel syndrome نښې نښانې
د Schwartz-Jampel syndrome نښې په 2008 کې د ټولو موجودو قضیو راپورونو څخه جلا شوي.
کلینیکي انځور د لاندې ځانګړتیاوو لخوا مشخص شوی دی:
د ناروغ قد له اوسط څخه ښکته دی؛
اوږده ټونیک عضلاتي نخاع چې د رضاکارانه حرکتونو وروسته پیښیږي؛
یخ شوی مخ، "غم"؛
شونډې په کلک ډول فشار شوي، ښکته ژامه کوچنۍ ده؛
د palpebral fissures تنګ دي؛
د ویښتو کرښه ټیټه ده؛
مخ چپه شوی، خوله کوچنۍ ده؛
ګډ حرکتونه محدود دي - دا د پښو او لاسونو انټرفالنجیل بندونو باندې تطبیق کیږي، د نخاعي کالم، فیمورل جوړونه، د لاسونو په ملګرتیا؛
د عضلاتو انعکاس کم شوی؛
د کنکال عضلات هایپرټروف شوي دي؛
د فقرې جدول لنډ شوی؛
غاړه لنډه ده؛
د هپ ډیسپلاسیا سره تشخیص شوی؛
اوستیوپوروسس شتون لري؛
د پښو محرابونه خراب شوي؛
د ناروغ غږ پتلی او لوړ دی؛
لید ضعیف دی ، د پیلیبرل فشر لنډ شوی ، د سترګو په بیروني کونج کې پلکونه سره یو ځای شوي ، کارنیا کوچنۍ ده ، ډیری وختونه مایوپیا او موتیان شتون لري؛
سترګې یې غټې، اوږدې وي، وده یې ګډوډ وي، ځینې وختونه د محرم دوه قطارونه وي؛
غوږونه ټیټ شوي دي؛
ډیری وختونه هرنیا په ماشومانو کې موندل کیږي - انګینل او ناف؛
هلکان کوچني خصي لري؛
د ګاټ چلول، مرغۍ، ډیری وختونه د کلب فوټ وي؛
د ولاړ او د تګ په وخت کې، ماشوم په نیمه چوکۍ کې وي؛
د ناروغ خبرې مبهم، ناڅرګنده، لعاب ځانګړنه ده؛
ذهني پوهنځي ګډوډ دي؛
په وده او پرمختګ کې ځنډ شتون لري؛
د هډوکي عمر د پاسپورټ عمر څخه کم دی.
سربیره پردې، د Schwartz-Jampel syndrome نښې نښانې د ناروغۍ د فینوټایپ پورې اړه لري:
فینوټائپ 1A یوه علامه ده
1A فینوټایپ د ناروغۍ د لومړني څرګندیدو لخوا مشخص شوی. دا د 3 کلنۍ څخه مخکې پیښیږي. ماشوم اعتدال په خوله کولو او تنفس کې ستونزې لري. په بندونو کې قراردادونه شتون لري، کوم چې دواړه د زیږون څخه شتون لري او ترلاسه کیدی شي. د ناروغ پښې لنډې دي، کیفاسکولیوسیس او د کنکال په وده کې نور اختلالات څرګندیږي.
د ماشوم خوځښت کم دی، کوم چې د حرکتونو په ترسره کولو کې د ستونزو لخوا تشریح شوی. مخ بې حرکته دی، د ماسک یادونه کوي، شونډې فشار شوي، خوله کوچنۍ ده.
عضلات هایپرټروف شوي دي، په ځانګړې توګه د رانونو عضلات. کله چې د شوارټز-جامپیل سنډروم کلاسیک کورس سره د ماشومانو درملنه وکړئ ، یو څوک باید د انستیتیکي اختلالاتو رامینځته کیدو لوړ خطر په پام کې ونیسي ، په ځانګړي توګه وژونکي هایپرترمیا. دا په 25٪ قضیو کې پیښیږي او په 65-80٪ قضیو کې وژونکي وي.
رواني اختلالات له معتدل څخه تر منځنۍ کچې پورې اړه لري. په ورته وخت کې، 20٪ دا ډول ناروغان په ذهني توګه اخته دي، که څه هم د کلینیکي پیښو توضیحات شتون لري کله چې د خلکو هوښیارتیا خورا لوړه وه.
د کاربامازپین اخیستو پرمهال د مایوټونک سنډروم کمښت لیدل کیږي.
فینوټائپ 1B یوه علامه ده
ناروغي په ماشومتوب کې وده کوي. کلینیکي نښې د هغه سره ورته دي چې د ناروغۍ په کلاسیک ډول کې لیدل کیږي. توپیر دا دی چې دوی ډیر څرګند دي. تر ټولو لومړی، دا د رواني اختلالاتو په اړه اندیښنه لري، په ځانګړې توګه د ناروغ تنفس.
د کنکال عوارض ډیر شدید دي، هډوکي خراب شوي دي. د ناروغانو بڼه د نیسټ سنډروم ناروغانو ته ورته وي (د تورو پښو او ټیټو پښو لنډ). د ناروغۍ د دې فینوټایپ لپاره تشخیص نامناسب دی، ډیری وختونه ناروغان په کم عمر کې مړه کیږي.
فینوټائپ 2 یوه علامه ده
دا ناروغي د ماشوم په زیږون کې څرګندیږي. اوږد هډوکي خراب شوي، د ودې کچه ورو ده، د رنځپوهنې کورس سخت دی.
ناروغ په مکرر ډول ماتیږي ، د عضلاتو ضعف ، تنفسي او د تیږو اختلالات ځانګړتیاوې دي. ماشومان اکثرا په ناڅاپي ډول وژونکي هایپرترمیا وده کوي. تشخیص د فینوټایپ 1A او 1B په پرتله خورا خراب دی، دا ناروغي اکثرا په کم عمر کې د ناروغ په مړینې سره پای ته رسیږي.
په ماشومتوب کې د ناروغۍ د کلینیکي کورس ځانګړتیاوې:
په اوسط ډول، ناروغي د ماشوم د ژوند په لومړي کال کې پیل کیږي؛
ماشوم په شیدو کې ستونزه لري (د یوې ټاکلې مودې وروسته د سینې سره نښلول کیږي)؛
د موټرو فعالیت ټیټ دی؛
دا د ماشوم لپاره ستونزمن کیدی شي چې سمدلاسه یو شی غوره کړي چې هغه د خپلو لاسونو څخه نیولی وي.
فکري پرمختګ ساتل کیدی شي، سرغړونې په 25٪ قضیو کې لیدل کیږي؛
ډیری ناروغان په بریالیتوب سره له ښوونځي څخه فارغ شوي، او ماشومان په عمومي تعلیمي موسسو کې شامل دي، نه ځانګړي تعلیمي موسسې.
د Schwartz-Jampel syndrome تشخیص
د شوارټز-جامپیل سنډروم د زیږون پرمهال تشخیص ممکن دی. د دې لپاره، د جنین الټراساؤنډ کارول کیږي، په کوم کې چې د سکلیټل عوارض، پولی هایدرمنیوس، او د چوس کولو معیوب حرکتونه کشف شوي. زیږیدونکي تړونونه د امیندوارۍ په 17-19 اونیو کې لیدل کیدی شي، او همدارنګه د کولمو لنډول یا خرابوالی.
د وینې سیروم بایو کیمیکل تحلیل په LDH، AST او CPK کې لږ یا معتدل زیاتوالی ورکوي. مګر په خپلواکه توګه د پراختیا یا هڅول شوي وژونکي هایپرترمیا د پس منظر په مقابل کې، د CPK کچه د پام وړ وده کوي.
د عضلاتو اختلالاتو ارزولو لپاره، الکترومیوګرافي ترسره کیږي، او بدلونونه به د پام وړ وي کله چې ماشوم شپږ میاشتې عمر ته ورسیږي. د عضلاتو بایپسي هم ممکنه ده.
د نخاع کیفوس، اوستیوکونډروډیسټروفي د ایکس رے معاینې لخوا تشخیص کیږي. د Musculoskeletal سیسټم زخمونه د MRI او CT په جریان کې په ښکاره ډول لیدل کیږي. دا دوه تشخیصي میتودونه دي چې ډیری وختونه د عصري ډاکټرانو لخوا کارول کیږي.
دا اړینه ده چې د دې ډول ناروغیو سره توپیري تشخیص وکړئ لکه: د کنیست ناروغي، د پیل ناروغي، رولانډ ډیسبوکویس ډیسپلاسیا، د لومړي ډول زیږیدونکي مایوټونیا، اساکس سنډروم. د رنځپوهنې توپیر کول داسې عصري تشخیصي میتود ته اجازه ورکوي لکه د جینیاتي DNA ټایپ کول.
د Schwartz-Jampel syndrome درملنه
په اوس وخت کې، د Schwartz-Jampel Syndrome هیڅ رنځپوهنه درملنه شتون نلري. ډاکټران وړاندیز کوي چې ناروغان ورځني معمول تعقیب کړي ، فزیکي فشار محدود کړي یا په بشپړ ډول له مینځه یوسي ، ځکه چې دا ترټولو پیاوړی فاکتور دی چې د رنځپوهنې پرمختګ هڅوي.
د ناروغانو د بیا رغولو لپاره، دا فعالیتونه په انفرادي ډول ټاکل کیږي او د ناروغۍ مرحلې پورې اړه لري توپیر لري. ناروغانو ته سپارښتنه کیږي چې د دوز او منظم فزیکي فعالیت سره فزیوتراپي تمرینونه وکړي.
لکه څنګه چې د تغذیې په اړه، تاسو باید هغه خواړه خارج کړئ چې په خپل ترکیب کې د پوتاشیم مالګې لوی مقدار لري - دا کیله، وچ زردالو، کچالو، ممیزو او داسې نور دي. خواړه باید متوازن وي، په ویټامینونو او فایبرونو کې بډایه وي. خواړه باید ناروغ ته د خالص په شکل ، د مایع په شکل کې ورکړل شي. دا به د خواړو ژوولو ستونزې کمې کړي چې د مخ د عضلاتو او د مسټیکي عضلاتو د نخاع په پایله کې رامینځته کیږي. سربیره پردې ، یو څوک باید د خواړو بولس سره د هوایی لارې د تمویل خطر څخه خبر وي ، کوم چې کولی شي د آسپیشن سینه بغل د پراختیا لامل شي. همدارنګه، د ناروغۍ وده د یخ مشروبات او آیس کریم کارولو، په یخ اوبو کې د حمام کولو لخوا اغیزمن کیږي.
د سنډروم درملنې لپاره د فزیوتراپي ګټې باید کمې ونه ارزول شي.
Schwartz-Jampel. هغه دندې چې فزیوتراپیست ته سپارل کیږي:
د میووټیک څرګندیدو شدت کمول؛
د پښو او لاسونو د پراخو عضلاتو روزنه؛
د هډوکو او د عضلاتو د تړونونو د جوړښت ودرول یا ورو کول.
مختلف حمامونه (مالګه، تازه، مخروطي) هره ورځ یا هره بله ورځ 15 دقیقې دوام کوي. ګټور محلي حمامونه دي چې د اوبو د تودوخې په تدریجي زیاتوالي سره، د اوزوسیرایټ او پارافین غوښتنلیکونه، د انفراریډ وړانګو سره مخ کیدل، نرم مساج او نور پروسیجرونه.
د سپا درملنې په اړه سپارښتنې په لاندې ډول دي: هغو سیمو ته سفر وکړئ چې اقلیم د امکان تر حده د معمول شرایطو سره نږدې وي چیرې چې ناروغ ژوند کوي، یا د معتدل اقلیم لرونکو سیمو څخه لیدنه وکړئ.
د ناروغۍ د نښو شدت کمولو لپاره، لاندې درمل په ګوته کیږي:
د اریټیمیک ضد اجنټان: کوینین، ډیفینین، کوینیډین، کوینورا، کاردیوکین.
Acetazolamide (Diacarb) په شفاهي ډول اخیستل کیږي.
انټي کانوولسنټونه: فینیټوین، کاربامازپین.
د بوټولینوم توکسین په عمومي ډول اداره کیږي.
د عضلاتو تغذیه د ویټامین ای، سیلینیم، تورین، کوینزیم Q10 په اخیستلو سره ساتل کیږي.
د دوه اړخیز بلفراسپازم پراختیا او د دوه اړخیز ptosis په شتون کې ، ناروغانو ته د سترګو جراحي وړاندیز کیږي. د هډوکو پرمختللی نیمګړتیاوې، د تړونونو رامینځته کیدل - دا ټول د دې حقیقت لامل کیږي چې ناروغان باید د څو ارتوپیډیک عملیاتو څخه تیر شي. په ماشومتوب کې د وژونکي هایپرترمیا د رامینځته کیدو د خطر له امله ، مخدره توکي په مقعد ، شفاهي یا داخلي توګه اداره کیږي. پرته له ناکامۍ عملیات د باربیټوریټس یا بینزودیازاپینونو سره لومړني مسکن ته اړتیا لري.
د فینوټایپ 1A له مخې د ناروغۍ کلاسیک کورس د ناروغ د ژوند اټکل باندې د پام وړ اغیزه نلري. په کورنۍ کې د ماشوم د زیږون خطر د 25٪ سره مساوي دی. ناروغان رواني او ټولنیز ملاتړ ته اړتیا لري. برسېره پر دې، ناروغ باید د داسې متخصصینو لخوا رهبري شي لکه: جنیتیک پوه، د زړه ناروغۍ، یو نیورولوژیست، یو انستیزیولوژیست، د ارتوپیډیسټ، د ماشومانو درملنه. که چیرې د وینا اختلالات شتون ولري ، نو بیا د وینا رنځپوه - عیب پوه سره ټولګي ښودل شوي.