انټیک 15 کلن دی او یو څو ساده خوبونه لري. هغه غواړي ښوونځي ته لاړ شي او ملګري سره وویني. پرته له تنفس څخه تنفس وکړئ او په خپلو پښو له بستر څخه راووځئ. د هغه د مور باربرا خوبونه نور هم ساده دي: "دا بس دی که هغه ناست وي، حرکت وکړي، یو څه وخوري، یا د خپل ټول لاس په کارولو سره بریښنالیک ولیکي، نه یوازې د هغه ګوتې." د دوی دواړو لپاره یو فرصت یو نوی درمل دی، کوم چې په پولنډ کې به نه وي.
Antek Ochapski SMA1 لري، د نخاع د عضلاتو د اتروفي حاد بڼه. د هغه احساس او لمس نه ګډوډ کیږي، او د هغه ادراکي او احساساتي پرمختګ نورمال دی. هلک د لومړني ښوونځي څخه په ویاړ سره فارغ شو او د دریم ټولګي پوائنټ اوسط 5,4 و. اوس هغه په کور کې په انفرادي ډول د کونین په جمنازیم کې زده کړې کوي. هغه په اونۍ کې یو ځل ښوونځي ته راځي او له ټولګي سره یوځای کیږي. هغه ډیری غیر نصابي فعالیتونه لري: بیا رغونه، د وینا معالج او ارواپوه سره ناستې. سربیره پردې، د ډاکټر او نرس لخوا په اونۍ کې لیدنې شتون لري. یوازې د شنبې په ورځ هغه وړیا ده، ډیری وختونه هغه د خپلې مور او ملګري ووجټیک سره سینما ته ځي. هغه د ساینسي افسانې فلمونو سره ډیره مینه لري.
د کورنۍ مناسب پاملرنې د ناروغۍ پرمختګ ځنډولی مګر مخه یې نه ده نیولې. لکه څنګه چې مېرمن باربرا وايي، دوی هره میاشت جګړه کوي. "انټیک په کریډیټ کې ژوند کوي. مګر هغه خپل ژوند یوازې د ځان لپاره پوروړی دی. هغه د ژوندي پاتې کیدو حیرانونکې جبلت لري ، هغه هیڅکله تر پای پورې مبارزه نه پریږدي. موږ د دې ناروغۍ په اړه پوه شو کله چې هغه څلور میاشتې و، ډیری ناروغان د 2 او 4 کلونو ترمنځ مړه کیږي. انټیک لا دمخه پنځلس کلن دی.
تر دې وروستیو پورې، د نخاعي عضلاتو اتروفي ټول ډولونه یوازې د علامتي درملنې سره درملنه شوي، پشمول فزیکي درملنه، د اورتوپيډیک درملنه، او د تنفس سره مرسته. پدې دوبي کې دا معلومه شوه چې د SMN پروټین نورمال کچې بیرته راګرځولو لپاره لومړی مؤثر درمل رامینځته شوی ، کوم چې کمښت یې د SMA لاندې دی. شاید ډیر ژر ، جدي ناروغان به وکولی شي تنفس بند کړي ، ناست وي ، پخپله ودریږي ، ښوونځي یا کار ته لاړ شي. د کارپوهانو په وینا، بیا رغونه لاهم امکان نلري. په اوس وخت کې، پولنډي کورنۍ چې د نخاعي عضلاتو اټروفي لري د لومړي وزیر بیتا سیزیدو څخه غوښتنه کوي چې د لومړني لاسرسي او تادیې لاندې د درملو شتون تضمین کړي. د انټیک ټولګي، د منځني ښوونځي نور زده کونکي او د دوی کورنۍ په عمل کې شامل شول. هرڅوک احساساتي لیکونه لیږي چې د مرستې غوښتنه کوي. "زه غواړم لومړي وزیر ته زموږ کور ته بلنه ورکړم. هغې ته وښایاست چې موږ څنګه کار کوو او څومره د بیرته ورکولو پورې اړه لري. نوي درمل موږ ته امید راکړ چې د SMA ناروغانو لپاره فرصت شتون لري. یوه ناروغي چې تر دې وروستیو پورې یوه جمله وه. "
هغه درمل چې کولی شي د ناڅاپي مرګ تمایل بیرته راولي لا دمخه په اروپا او نړۍ کې په ډیری هیوادونو کې د لومړني لاسرسي برنامې (EAP) په نوم شتون لري. د پولنډ قانون د داسې حل اجازه نه ورکوي. د روغتیا وزارت لخوا وړاندیز شوي مقررات د درملو ترلاسه کولو لپاره اړین طبي لیدنې تمویل نه کوي ، نه په روغتون کې د پاتې کیدو لګښتونه.
SMA1 (د نخاعي عضلاتو ایټروفي) د حاد نخاعي عضلاتو ایټروفي یوه بڼه ده. د ناروغۍ لومړۍ نښې لکه د موټرو په پرمختګ کې د پرمختګ نشتوالی، خاموش ژړل یا د شیدو او تیرولو په وخت کې اسانه ستړیا، معمولا د ژوند په دویمه یا دریمه میاشت کې څرګندیږي. د ناروغ حالت ورځ په ورځ خرابیږي. د پښو، سږو او esophagus عضلات کمزوري کوي، چې د تنفسي ناکامۍ او د تیرولو وړتیا له لاسه ورکوي. ناروغان هیڅکله د دې وړتیا نه ترلاسه کوي چې پخپله ناست وي. د حاد ناروغۍ تشخیص خراب دی، SMA وژني. دا په نړۍ کې د جینیکي پلوه ټاکل شوي ترټولو لوی ماشوم وژونکی دی. د نخاعي عضلاتو ایټروفي د جینیکي عیب (میوټیشن) په پایله کې رامینځته کیږي چې د SMN کوډ کولو لپاره مسؤل دی ، یو ځانګړی پروټین چې د موټرو نیورونونو فعالیت لپاره اړین دی. په پولنډ کې په هرو 35-40 کسانو کې یو یې دا ډول بدلون لري. که چیرې مور او پلار دواړه د عیب وړونکي وي، نو دا خطر شتون لري چې ماشوم به SMA ولري. په پولنډ کې، دا ناروغي په 1-5000 زیږونونو کې د 7000 او په نفوس کې نږدې 1: 10000 کې واقع کیږي.
PS
موږ د لومړي وزیر دفتر او د روغتیا وزارت غبرګون ته انتظار یو.