بروګاډا سنډروم یوه نادره ناروغي ده چې د زړه د ښکیلتیا لخوا مشخص کیږي. دا معمولا د زړه د زیاتوالي لامل کیږي (اریټیمیا). د زړه دا زیاتوالی پخپله پخپله د پړسوب ، بې هوشي یا حتی مرګ لامل کیدی شي. (2)

ځینې ​​ناروغان ممکن نښې ونه لري. په هرصورت ، د دې حقیقت او د زړه په غړو کې نورمال حالت سره سره ، د زړه بریښنایی فعالیت کې ناڅاپي بدلون خطرناک کیدی شي.

دا یو جنیټیک رنځپوهنه ده چې له نسل څخه نسل ته لیږدول کیدی شي.

دقیق خپریدل (په یوه ټاکل شوي وخت کې ، په ورکړل شوي نفوس کې د ناروغۍ پیښو شمیر) لاهم نامعلوم دی. په هرصورت ، د دې اټکل 5 /10 دی. دا دا یوه نادره ناروغي رامینځته کوي چې د ناروغانو لپاره وژونکی کیدی شي. (000)

د برګاډا سنډروم اساسا ځوان یا متوسط ​​عمر لرونکي مضامین اغیزمن کوي. پدې رنځپوهنه کې د نارینه برتري د لیدو وړ ده ، پرته لدې چې د ژوند اصلي حفظ الصحه شتون ولري. د دې نارینه برتري سربیره ، میرمنې د بروګډا سنډروم لخوا هم اغیزمن کیدی شي. دا ناروغي د نارینه وو لوی شمیر د مختلف نارینه / ښځینه هورمونل سیسټم لخوا توضیح شوی. په حقیقت کې ، ټسټورسټون ، په ځانګړي ډول نارینه هورمون ، به د رنځپوهنې پراختیا کې امتیاز لرونکی رول ولري.

د نارینه / ښځینه بریا په فرضی ډول د نارینه وو لپاره د 80/20 تناسب لخوا تعریف شوې. د بروګډا سنډروم لرونکي 10 ناروغانو نفوس کې ، 8 عموما نارینه او 2 میرمنې دي.

ایپیډیمولوژیکي مطالعاتو ښودلې چې دا ناروغي په جاپان او سویل ختیځ آسیا کې په نارینه وو کې د لوړې فریکونسۍ سره موندل کیږي. (2)

په بروګاډا سنډروم کې ، لومړني نښې معمولا د زړه غیر معمولي لوړ سرعت پیل کیدو دمخه څرګندیږي. دا لومړۍ نښې باید ژر تر ژره وپیژندل شي ترڅو د پیچلتیاو مخنیوی وشي ، او په ځانګړي توګه د زړه بندیدل.

دا لومړني کلینیکي څرګندونې په لاندې ډول دي:

• د زړه بریښنایی نیمګړتیاوې
• پړسوب؛
• زیږون.

حقیقت دا دی چې دا ناروغي میراثي اصل لري او په کورنۍ کې د دې سنډروم پیښو شتون ممکن په موضوع کې د ناروغۍ احتمالي شتون پوښتنه راپورته کړي.

نورې نښې کولی شي د ناروغۍ پراختیا غوښتنه وکړي. په حقیقت کې ، په 1 ناروغانو کې نږدې 5 په بروګډا سنډروم اخته دی د اتریال فبریلیشن (د زړه عضلاتو غیر مطلوب فعالیت ځانګړتیا) څخه تیریږي یا حتی د زړه ضربان غیر معمولي لوړه کچه وړاندې کوي.

په ناروغانو کې د تبه شتون د دوی د برګډا سنډروم سره تړلي نښو خرابیدو خطر ډیروي.

په ځینو مواردو کې ، د زړه غیر معمولي تال ممکن دوام ومومي او د وینټریکولر فبریلیشن لامل شي. وروستنۍ پدیده د غیر معمولي ګړندي او غیر همغږي شوي زړه اختلالاتو لړۍ سره مطابقت لري. معمولا ، د زړه ضربان نورمال حالت ته نه راځي. د زړه د غړو بریښنایی ساحه ډیری وختونه د زړه پمپ فعالیت کې د ځنډ لامل کیږي.

د بروګاډا سنډروم ډیری وختونه د ناڅاپي زړه بندیدو لامل کیږي او له همدې امله د موضوع مرګ ته. هغه موضوعات چې اغیزمن شوي په ډیری قضیو کې ځوانان دي چې سالم ژوند لري. تشخیص باید ګړندی مؤثر وي ترڅو ګړندی درملنه رامینځته شي او پدې توګه د وژنې څخه مخنیوی وشي. په هرصورت ، دا تشخیص اکثرا د لید له پلوه رامینځته کول ګران وي چیرې چې نښې تل څرګند نه وي. دا په ځینې ماشومانو کې ناڅاپه مړینه توضیح کوي د بروګاډا سنډروم سره چې د لیدونکي خطرناکې نښې نه ښیې. (2)

د بروګډا سنډروم سره د ناروغانو د زړه د غړو فعالیت نورمال دی. بې نظمۍ د دې په بریښنایی فعالیت کې موقعیت لري.

د زړه په سطح کې ، کوچني سوري (آئن چینلونه) شتون لري. دا د دې وړتیا لري چې په منظم ډول خلاص او وتړي ترڅو کلسیم ، سوډیم او پوټاشیم آئنونو ته اجازه ورکړي چې د زړه حجرو ته دننه شي. دا ایونیک حرکتونه بیا د زړه بریښنایی فعالیت اصل کې دي. یو بریښنایی سیګنال کولی شي د زړه د غړو له پورتنۍ برخې څخه ښکته ته تبلیغ وکړي او پدې توګه زړه ته اجازه ورکوي چې د وینې "پمپ" رول ترسره کړي او ترسره کړي.

د بروګاډا سنډروم اصل جینیکیک دی. مختلف جینیاتي بدلونونه د ناروغۍ پراختیا لامل کیدی شي.

هغه جین چې ډیری وختونه په رنځپوهنه کې دخیل وي د SCN5A جین دی. دا جین د معلوماتو په خپرولو کې لوبیږي چې د سوډیم چینلونو خلاصیدو ته اجازه ورکوي. د ګټو په دې جین کې بدلون د پروټین تولید کې د بدلون لامل کیږي چې د دې آئن چینلونو خلاصیدو ته اجازه ورکوي. پدې معنی ، د سوډیم آئنونو جریان خورا کم شوی ، د زړه وهل ګډوډوي.

د SCN5A جین یوازې دوه کاپیو شتون دا امکان رامینځته کوي چې د آیونیک جریان کې ګډوډي رامینځته کړي. یا ، په ډیری قضیو کې ، یو اغیزمن شوی شخص له دې دوه والدینو څخه یو لري چې د دې جین لپاره جینیاتي بدلون لري.

سربیره پردې ، نور جینونه او بهرني عوامل هم د زړه د غړو د بریښنایی فعالیت په کچه کې د عدم توازن اصل کې کیدی شي. د دې فاکتورونو په مینځ کې ، موږ پیژنو: ځینې درمل یا په بدن کې سوډیم کې توازن. (2)

ناروغي لیږدول کیږي by یو اتومسال غالب لیږد. یا هم ، د ګټو جین دوه کاپیو څخه یوازې یوه شتون د شخص لپاره کافي دی چې د ناروغۍ سره تړلي فینوټایپ رامینځته کړي. معمولا ، یو اغیزمن کس له دې دوه والدینو څخه یو لري چې بدلون شوی جین لري. په هرصورت ، په نادره مواردو کې ، نوي بدلونونه پدې جین کې څرګند کیدی شي. دا وروستي قضیې د هغه موضوعاتو په اړه اندیښنه لري څوک چې په کورنۍ کې د ناروغۍ قضیه نلري. (3)

د ناروغۍ سره تړلي د خطر عوامل جنیټیک دي.

په حقیقت کې ، د بروګاډا سنډروم لیږد د آټوسومل غالب دی. یا هم ، د تغیر شوي جین دوه کاپیو څخه یوازې یوه شتون د موضوع لپاره د ناروغۍ شاهدي لپاره اړین دی. پدې معنی ، که له دوه والدینو څخه یو یې د ګټو جین کې بدلون راولي ، د ناروغۍ عمودي لیږد خورا احتمال لري.

د ناروغۍ تشخیص د لومړني توپیر تشخیص پراساس دی. په حقیقت کې ، دا د عمومي متخصص لخوا طبي معاینه تعقیبوي ، په موضوع کې د ناروغۍ ځانګړتیاوې په ګوته کوي ، چې د ناروغۍ پراختیا رامینځته کیدی شي.

د دې په تعقیب ، د زړه کارپوه څخه لیدنه ممکن د توپیر تشخیص تایید کولو لپاره وړاندیز شي.

الیکټروکارډیوگرام (ECG) د دې سنډروم په تشخیص کې د سرو زرو معیار دی. دا ازموینه د زړه ضربان او همدارنګه د زړه بریښنایی فعالیت اندازه کوي.

په هغه حالت کې چې د بروګاډا سنډروم شکمن وي ، د درملو کارول لکه: اجملین یا حتی فلکینایډ دا ممکنه کوي چې د ناروغي شک لرونکي ناروغانو کې د ST برخې لوړوالی څرګند کړي.

د اکوکارډیوگرام او / یا مقناطیسي انعکاس امیجنگ (MRI) ممکن د زړه نورو ستونزو احتمالي شتون معاینه کولو لپاره اړین وي. سربیره پردې ، د وینې ازموینه کولی شي په وینه کې د پوټاشیم او کلسیم کچه اندازه کړي.

جینیکي ازموینې د SCN5A جین کې د غیر معمولي شتون احتمال پیژندلو لپاره ممکنه ده چې په بروګډا سنډروم کې دخیل وي.

د دې ډول رنځپوهنې لپاره معیاري درملنه د زړه د ډیفبریلیټر پلي کولو پراساس ده. وروستی د پیس میکر سره ورته دی. دا وسیله دا امکان رامینځته کوي ، د غیر معمولي لوړ وهلو فریکونسي په صورت کې ، د بریښنا شاکونه وړاندې کول چې ناروغ ته اجازه ورکوي د زړه نورمال تال بیرته ترلاسه کړي.

اوس مهال ، د ناروغۍ درملنې لپاره د درملو درملنه شتون نلري. سربیره پردې ، د تالیکي اختلالاتو مخنیوي لپاره ځینې تدابیر نیول کیدی شي. دا په ځانګړي توګه د اسهال له امله د شړلو قضیه ده (په بدن کې د سوډیم توازن اغیزه کوي) یا حتی تبه ، د کافي درملو په اخیستو سره. (2)