د ماشوم زیږون د هرې کورنۍ لپاره لوی خوشحالي ده، مور او پلار خوب کوي چې ماشوم یې روغ زیږیدلی وي. د هر ډول ناروغۍ سره د ماشوم زیږون یو جدي ازموینه کیږي. ډاون سنډروم چې په هرو زرو ماشومانو کې په یوه کې رامنځ ته کیږي، په بدن کې د اضافي کروموزوم شتون له امله رامینځته کیږي چې د ماشوم ذهني او فزیکي وده کې ګډوډي رامینځته کوي. دا ماشومان ډیری عصبي ناروغۍ لري.
د ښکته ناروغۍ یوه جنیټیک بې نظمي ده، یوه زیږونیزه کروموزوم ناروغي ده چې د کروموزومونو د شمیر د زیاتوالي په پایله کې رامینځته کیږي. په راتلونکي کې د سنډروم سره ماشومان د میټابولیک اختلالاتو او چاقۍ سره مخ دي ، دوی هوښیار ندي ، له فزیکي پلوه ضعیف شوي ، دوی د حرکت همغږي ضعیفه کړې. د ښکته سنډروم سره د ماشومانو یوه ځانګړتیا ورو وده ده.
داسې انګیرل کیږي چې سنډروم ټول ماشومان یو شان ښکاري، مګر دا داسې نه ده، د ماشومانو ترمنځ ډیری ورته والی او توپیرونه شتون لري. دوی ځینې فزیولوژیکي ځانګړتیاوې لري چې د ډاون سنډروم سره د ټولو خلکو لپاره عام دي، مګر دوی د مور او پلار څخه په میراث کې هم ځانګړتیاوې لري او د خپلو خویندو او وروڼو په څیر ښکاري. په 1959 کې، فرانسوي پروفیسور لیجیون تشریح کړه چې د ډاون سنډروم څه شی دی، هغه ثابته کړه چې دا د جینیاتي بدلونونو له امله دی، د اضافي کروموزوم شتون.
معمولا هره حجره 46 کروموزومونه لري چې نیمایي ماشومان د مور او نیمایي د پلار څخه ترلاسه کوي. یو سړی چې د ښکته سنډروم لري 47 کروموزومونه لري. په ډاون سنډروم کې د کروموزوم غیر معمولي درې اصلي ډولونه پیژندل شوي، لکه ټریسومي، پدې معنی چې د کروموزوم 21 درې چنده کول او په ټولو کې شتون لري. د meiosis پروسې څخه د سرغړونې په پایله کې پیښیږي. د ژباړې بڼه د یو کروموزوم 21 د بازو د بل کروموزوم سره د نښلولو له لارې څرګندیږي. د meiosis په جریان کې، دواړه په پایله کې حجرو ته حرکت کوي.
د موزیک بڼه د بلاسټولا یا ګاسټرولا په مرحله کې په یوه حجره کې د مایتوس پروسې څخه سرغړونه ده. د کروموزوم 21 درې چنده کول، یوازې د دې حجرې په مشتقاتو کې شتون لري. د امیندوارۍ په لومړیو مرحلو کې وروستی تشخیص د کیریوټایپ ازموینې پایلو ترلاسه کولو وروسته رامینځته کیږي چې د حجرې نمونې کې د کروموزومونو اندازې ، شکل او شمیر په اړه معلومات چمتو کوي. دا دوه ځله په 11-14 اونیو کې او د امیندوارۍ په 17-19 اونیو کې ترسره کیږي. نو تاسو کولی شئ په سمه توګه د زیږون د نیمګړتیاوو یا د زیږون ماشوم په بدن کې د اختالفاتو لامل وټاکئ.
په نوي زیږون کې د ښکته سنډروم نښې
د ډاون سنډروم تشخیص د ماشوم د زیږون وروسته سمدستي د ځانګړتیاوو له مخې ترسره کیدی شي چې حتی د جینیاتي مطالعاتو پرته هم لیدل کیږي. دا ډول ماشومان د وړوکي ګردي سر، یو فلیټ مخ، د سر په شا کې د کریز سره یو لنډ او موټی غاړه، په سترګو کې د منګولوډ ټوټه، د ژورې اوږدوالی سره د ژبې ضخامت، موټی شونډې سره توپیر لري. او چپه شوي اوریکلونه د تړلو لوبیو سره. د سترګو په ایرس کې ډیری سپینې داغونه لیدل کیږي، د ګډ خوځښت زیاتوالی او د عضلاتو کمزوری سر لیدل کیږي.
پښې او لاسونه د پام وړ لنډ شوي، د لاسونو کوچنۍ ګوتې منحل شوي او یوازې دوه انعطاف نالی سره چمتو شوي. لاس یو منحرف نالی لري. د سینې خرابوالی، سټرابیسموس، کمزوری اوریدنه او لید یا د دوی نشتوالی. ډاون سنډروم د زړه د زیږیدنې نیمګړتیاو ، لیوکیمیا ، د معدې د لارې اختلالاتو ، د نخاعي رګونو د پراختیا رنځپوهنې سره کیدی شي.
د وروستۍ پایلې د ترلاسه کولو لپاره، د کروموزوم سیټ مفصله مطالعه ترسره کیږي. عصري ځانګړي تخنیکونه تاسو ته اجازه درکوي په بریالیتوب سره د یو ماشوم حالت د ښکته سنډروم سره سم کړئ او عادي ژوند ته یې تطبیق کړئ. د ډاون سنډروم لاملونه په بشپړه توګه نه پوهیږي، مګر دا معلومه ده چې د عمر سره، د یوې میرمنې لپاره د سالم ماشوم زیږون ستونزمن کیږي.
څه باید وکړو که یو ماشوم د ښکته سنډروم سره زیږیدلی وي؟
که هیڅ شی بدل نه شي، د داسې ماشوم د زیږون لپاره د یوې میرمنې پریکړه د بدلون وړ ده او د غیر معمولي ماشوم بڼه یو حقیقت دی، بیا متخصصین د ډاون سنډروم سره د ماشوم تشخیص سمدستي وروسته میندو ته مشوره ورکوي چې خپګان له منځه یوسي او هر څه وکړي. ترڅو ماشوم خپل ځان ته خدمت وکړي. په ځینو مواردو کې، جراحي مداخلې د یو ځانګړي رنځپوهنې له منځه وړلو لپاره اړین دي، دا د داخلي ارګانونو حالت باندې تطبیق کیږي.
دا باید په 6 او 12 میاشتو کې ترسره شي، او په راتلونکي کې، د تایرایډ غدې د فعالیت وړتیا کلنۍ معاینه. د دې هلکانو ژوند ته د تطبیق لپاره ډیری بیلابیل ځانګړي پروګرامونه رامینځته شوي. د ژوند له لومړیو اونیو څخه باید د مور او پلار او ماشوم تر منځ نږدې متقابل عمل وي، د موټرو مهارتونو پراختیا، ادراکي پروسو، او د اړیکو پراختیا. د 1,5 کلنۍ ته رسیدو سره، ماشومان کولی شي د وړکتون لپاره چمتو کولو لپاره په ډله ایزو ټولګیو کې ګډون وکړي.
په 3 کلنۍ کې، په وړکتون کې د ښکته سنډروم سره یو ماشوم پیژندل شوی، مور او پالر هغه ته فرصت ورکوي چې اضافي ځانګړي ټولګي ترلاسه کړي، د ملګرو سره اړیکه ونیسي. البته ډیری ماشومان په ځانګړو ښوونځیو کې زده کړې کوي، مګر د عمومي زده کړې ښوونځي ځینې وختونه دا ډول ماشومان مني.