د غیر انتفاعي زیږون دمخه سکرینینګ یو جنیټیک ازموینه ده چې کولی شي په جنین کې ټریسومي 21 ومومي. دا امتحان څه شی لري؟ په کومو قضیو کې دا د امیندواره میرمنو لپاره اشاره شوې؟ ایا هغه د باور وړ دی؟ هرڅه چې تاسو ورته اړتیا لرئ د DPNI په اړه پوه شئ.

DPNI ، د LC T21 DNA ازموینه هم ویل کیږي ، یوه جینیاتي ازموینه ده چې امیندواره میرمنو ته د ټریسومي 21 لپاره د سکرینینګ ستراتیژۍ کې وړاندیز کیږي. دا د وینې معاینه ده چې د امینوریا (AS) له 11 مې اونۍ څخه اخیستل کیږي او کوم چې د جنین مقدار او تحلیل ته اجازه ورکوي. DNA د میندو په وینه کې گردش کوي. دا ازموینه د نوي لوړ تروپټ DNA تسلسل ټیکنالوژۍ NGS (د راتلونکي نسل تسلسل) لخوا ممکنه شوې. که پایله ښیې چې د کروموزوم 21 څخه DNA په لوی مقدار کې شتون لري ، دا پدې مانا ده چې جنین د ډاون سنډروم وړونکی ډیر احتمال لري. 

د ازموینې لګښت 390 یورو دی. دا د روغتیا بیمې لخوا 100 covered پوښل شوی. 

په فرانسه کې ، د ډاون سنډروم لپاره سکرینینګ د ډیری عناصرو پراساس دی.

د جنین نويچل پارسینسي اندازه کول 

په سکرینینګ کې لومړی ګام د لومړي الټراساؤنډ (د 11 او 13 WA ترمینځ ترسره شوی) په جریان کې د جنین نويچل پارسینسي اندازه کول دي. دا یو ځای دی چې د جنین د غاړې په کچه موقعیت لري. که چیرې دا ځای خورا لوی وي ، دا ممکن د کروموزوم غیر معمولي نښه وي. 

د سیرم مارکرونو تحلیل

د لومړي الټراساؤنډ په پای کې ، ډاکټر دا هم وړاندیز کوي چې ناروغ د وینې معاینې له لارې د سیرم مارکرونو دوز ترسره کړي. د سیرم نښه کونکي هغه مادې دي چې د پلاسنټا یا جنین لخوا پټه کیږي او د میندو په وینه کې موندل کیږي. د سیرم نښه کونکو اوسط څخه لوړه یا ټیټه کچه ممکن د ډاون سنډروم شک راپورته کړي.

د مور کیدو عمر

د تریسمي 21 په سکرینینګ کې د میندو عمر هم په پام کې نیول کیږي (خطر د عمر سره ډیریږي). 

د دې دریو عناصرو مطالعې وروسته ، د روغتیا مسلکي څوک چې امیندواره میرمن تعقیبوي د دې خطر اټکل کوي چې جنین دې ته د ارقامو په رسولو سره د ډاون سنډروم وړونکی دی. 

په کوم حالت کې DPNI وړاندیز کیږي؟

که احتمالي خطر د 1/1000 او 1/51 ترمینځ وي ، ناروغ ته DPNI وړاندیز کیږي. دا هم په ګوته کیږي:

• د 38 کالو څخه ډیر عمر لرونکي ناروغانو کې څوک نشي کولی د میندو سیرم مارکر تحلیل څخه ګټه پورته کړي.
• په تیرو ناروغیو کې د ډاون سنډروم تاریخ لرونکي ناروغانو کې.
• په جوړه کې چیرې چې له دوه راتلونکو والدینو څخه یو د رابرټسونیا ژباړه لري (د کیریټایپ غیر معمولي چې کولی شي په ماشومانو کې د ټریسمي 21 لامل شي). 

د ازموینې ترسره کولو دمخه ، امیندواره میرمن باید د لومړي درې میاشتني الټراساؤنډ راپور ولیږي چې د نوچل ژباړې نورمالیت تصدیق کوي او د طبي مشورې او باخبره رضایت سند (دا سکرینینګ لازمي ندي لکه د سیرم مارکرونو دوز په څیر). 

د ازموینې پایله د 8 څخه تر 10 ورځو دننه نسخې ته (د قابله ګۍ ، نسایی پوه ، عمومي متخصص) ته راستنیږي. هغه یوازینی کس دی چې ناروغ ته پایله لیږدوي. 

د تش په نامه "مثبت" پایلې په صورت کې

تش په نامه "مثبت" پایله پدې معنی ده چې د ډاون سنډروم شتون خورا احتمال لري. په هرصورت ، د تشخیص ازموینه باید دا پایله تایید کړي. پدې کې د امونیوسینټیسیس وروسته د جنین د کروموزومونو تحلیل (د امونیتیک مایع نمونه کول) یا کوریو سینټیسیس (له پلاسنټا څخه د نمونې لرې کول) شامل دي. د تشخیص ازموینه د وروستي حل په توګه ګل کیږي ځکه چې دا د DPNI او د سیرم مارکر تحلیل څخه ډیر برید کونکی دی. 

د تش په نوم "منفي" پایلې په صورت کې

تش په نامه "منفي" پایله پدې معنی ده چې هیڅ ټریسومي 21 ندي موندل شوي. د امیندوارۍ نظارت د نورمال په توګه دوام لري. 

په نادره مواردو کې ، ازموینه ممکن پایله ورنکړي. د بایومیډیسین ادارې په وینا ، په 2017 کې د غیر عمل وړ ازموینو شمیر د ټولو NIDDs یوازې 2 represented استازیتوب کوي.

د انجمن des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) په وینا ، "د حساسیت له مخې پایلې (99,64،99,96)) ، ځانګړتیا (99,44،21)) او د مثبت وړاندوینې ارزښت (XNUMX،XNUMX)) په نفوس کې د خطر سره مخ شوي. د جنین انیپلویډي د ډاون سنډروم لپاره عالي دي ". له همدې امله دا ازموینه به خورا د باور وړ وي او دا به دا هم ممکنه کړي چې په فرانسه کې هرکال د XNUMX جنین کیریټایپونو (د امونیوسینټیسیس لخوا) مخنیوی وشي.