د جنین بې نظمۍ اصطلاح مختلف واقعیتونه پوښي. دا کیدی شي:

• د کروموزوم غیرمعمولیت: د شمیر غیر معمولي (د سترې کروموزوم سره: ټریزومي 13 ، 18 ، 21) ، د جوړښت (ژباړه ، حذف کول) ، د جنسي کروموزومونو غیر معمولي حالت (ټرنر سنډروم ، کلین فیلټر سنډروم). د کروموزوم غیر معمولي حالتونه له 10 څخه تر 40 con مفکورې اغیزه کوي ، مګر د طبیعي انتخاب له امله (ناڅاپي سقط او مړینه په utero کې) دوی په 1 نوي زیږیدلو کې یوازې 500 اغیزه کوي ، چې نیمایي یې د ډاون سنډروم لري (21)
• د جینیاتي ناروغۍ څخه چې د یو والدینو لخوا لیږدول کیږي. په 1 کې 1 نوي زیږیدلي ماشومان لري. پنځه خورا عام ناروغۍ د سیسټیک فایبروسیس ، هیموکروماتیسس ، فینیلکیټونوریا ، الفا-2 انټيټریپسین کمښت او تلاسیمیا (XNUMX) دي؛
• د مورفولوژیک اختلال: دماغي ، زړه ، جینیتورولوژیک ، هاضمه ، په غړو کې ، نخاع ، مخ (ټوټه شونډه او تالو). خارجي لاملونه (ساري ، فزیکي یا زهرجن اجنټان) له 5 څخه تر 10 cases قضیې تشریح کوي ، جنیټیک یا انډیجنس لاملونه له 20 څخه تر 30 پورې. 50 cases قضیې نامعلوم پاتې دي (3)
• د امیندوارۍ پرمهال د مور لخوا اخته شوي انتان له امله غیر عادي حالت (توکسپلاسموسس ، سایتومیګالو ویروس ، روبیلا).

دا ټولې رنځپوهنې د ژوندي زیږونونو 4 represent ، یا په اروپا کې 500 زیږیدنې (000) نمایندګي کوي.

د زیږون دمخه تشخیص د "طبي تمرینونو سیټ" په توګه تعریف شوی چې هدف یې په جنین یا جنین کې په رحم کې کشف کول ، د ځانګړي جاذبې مینه "ده. "(د عامې روغتیا کوډ L 2131-1 ماده).

د سکرینینګ درې الټراساؤنډونه د دې زیږون دمخه تشخیص کې د لومړۍ لومړۍ لیکې رول لوبوي:

• لومړی ، د 11 او 13 اونیو ترمینځ ترسره شوی ، دا ممکنه کوي چې ځینې مهمې نیمګړتیاوې کشف کړي او د نوچل ژبپوهنې اندازه کولو سره د کروموزومال نیمګړتیاو په سکرینینګ کې برخه اخلي
• دوهم تش په نامه "مورفولوژیک" الټراساؤنډ (22 SA) ژور مورفولوژیکي مطالعه د دې وړتیا ورکوي چې د ځینې فزیکي مورفولوژیکي نیمګړتیاو روښانه کولو هدف سره ترسره شي
• دریم الټراساؤنډ (د 32 او 34 WA ترمینځ) دا د ځینې مورفولوژیکي نیمګړتیاو تشخیص ممکن کوي ​​چې ناوخته څرګندیږي.

په هرصورت ، الټراساؤنډ نشي کولی تل د جنین غیرمعمومیتونه کشف کړي. دا د الټراساؤنډ پراساس ازموینه د جنین او د هغې د غړو دقیق عکس نه ورکوي ، مګر یوازې د سیوري څخه جوړ شوي عکسونه.

د ټریسومي 21 لپاره سکرینینګ په سیستماتیک ډول امیدوارو میندو ته وړاندیز کیږي ، مګر اجباري ندي. دا د 12 AS الټراساؤنډ پرمهال د نوچل ټرانسلوسینسي (د غاړې ضخامت) اندازه کولو او د سیرم مارکر زوړ وینې (PAPP-A پروټین او b-HCG هورمون) ټاکلو پراساس دی. د مور عمر سره یوځای ، دا ارزښتونه دا ممکنه کوي چې د ډاون سنډروم خطر محاسبه کړي. د 21/1 هاخوا ، خطر لوړ ګ consideredل کیږي.

د زیږون دمخه ډیر ژور تشخیص جوړه ته په مختلف حالتونو کې وړاندیز کیدی شي:

• د سکرینینګ ازموینې (الټراساؤنډونه ، د ټریسمي 21 لپاره سکرینینګ) د بې نظمۍ وړاندیز کوي
• جوړه د جنیټیک مشورې ترلاسه کړې (د کورنۍ یا طبي تاریخ له امله) او د جنین غیر معمولي خطر پیژندل شوی:
• مور به د انفیکشن سره اخته وي چې د جنین لپاره احتمالي خطرناک وي.

د زیږون دمخه تشخیص د جنین حجرو تحلیل پراساس دی ترڅو د کروموزوم تحلیل ترسره کړي ، د مالیکولر جنیټیک ازموینه ، یا د جنین انتان پیژندلو لپاره بیولوژیکي ازموینه. د امیندوارۍ مودې پورې اړه لري ، مختلف ازموینې به وکارول شي:

• د ټرافوبلاسټ بایپسي له 10 WA څخه ترسره کیدی شي. پدې کې د ټرافوبلاسټ (راتلونکي پلاسنټا) خورا کوچنۍ برخې نمونې اخیستل شامل دي. دا ترسره کیدی شي که چیرې د 12 WA الټراساؤنډ کې شدید غیر معمولي پیژندل شوی وي یا که د تیر امیندوارۍ پرمهال د غیر عادي تاریخ شتون ولري.
• amniocentesis د 15 اونیو څخه وروسته ترسره کیدی شي. پدې کې د امونیتیک مایع اخیستل شامل دي او دا د کروموزومل یا جنیټیک نیمګړتیاو تشخیص ممکن کوي ​​، په بیله بیا د انتان نښې کشف کول.
• د نازېږېدلي وینې پنکچر کې د نازېږېدلي رګ څخه د جنین وینه اخیستل شامل دي. دا د 19 اونیو څخه د کیریټایپ رامینځته کولو لپاره ترسره کیدی شي ، د جینیاتي څیړنې لپاره ، ساري ناروغي ارزونه یا د جنین انیمیا لپاره لټون.

تش په نامه "تشخیصی" یا "دوهم کرښه" الټراساؤنډ ترسره کیږي کله چې یو ځانګړی خطر د الټراساؤنډ په سکرین کولو سره پیژندل کیږي ، د تاریخ له مخې (جنیټیک خطر ، شوګر ، د زهرونو سره مخ کیدل ، او نور) یا بیولوژیکي سکرینینګ. نور اناتومي عناصر د ځانګړي پروتوکول له مخې تحلیل کیږي د انومالي ډول پورې اړه لري (5). دا الټراساؤنډ اکثرا د متخصص ډاکټر لخوا ترسره کیږي چې په څو شبکو کې د څو اړخیز زیږون دمخه تشخیص مرکز سره کار کوي. MRI د دوهم کرښې په توګه ترسره کیدی شي ، د مثال په توګه د مرکزي عصبي سیسټم سپړنه یا د تومور حد یا خرابوالي معلومولو لپاره.

هرڅومره ژر چې د نازېږېدلي ماشوم ناروغي تشخیص شي ، جوړه جوړه د زیږون دمخه زیږون تشخیص مرکز (CPDPN) ته راجع کیږي. د بایومیډیسین ادارې لخوا تصویب شوی ، دا مرکزونه د زیږون دمخه درملو کې مختلف متخصصین سره یوځای کوي: سونوګرافر ، بیولوژیست ، جینیات پوه ، راډیوولوژیست ، د نوي زیږون جراح ، ارواپوه ، او نور مدیریت د بې نظمۍ ډول او د هغې شدت پورې اړه لري. دا کیدی شي:

• په رحم کې جراحي یا په رحم کې د جنین درمل ، د مور له لارې؛
• د زیږون څخه جراحي مداخله: وروسته له هغې چې مور به د میندوارۍ روغتون کې زیږون وکړي چې د دې مداخلې ترسره کولو وړ وي. موږ د "رحم په لیږد" خبرې کوو؛
• کله چې د جنین بې نظمۍ کشف شي د CPDPN ټیم لخوا د "لوړ احتمال سره چې زیږیدلی ماشوم به د تشخیص په وخت کې د ځانګړي جاذبې حالت ولري" په توګه ګ consideredل کیږي (هنر. د عامې روغتیا کوډ 2231-1) ، د امیندوارۍ طبي پای ته رسولو (IMG) والدین ته وړاندیز کیږي ، څوک چې د دې منلو لپاره آزاد پاتې کیږي یا نه.

سربیره پردې ، رواني پاملرنې په سیستماتیک ډول جوړې ته وړاندیز کیږي ترڅو د نازېږېدلي ماشوم د اعلان د دې سختې آزموینې او که اړتیا وي ، IMG له مینځه یوسي.