کله چې موږ د ماشوم تمه کوو، موږ اندیښنه کوو، موږ د ناروغۍ، معلولیت، کله ناکله ناڅاپي مرګ ته. او که زه ویره درلوده، ما هیڅکله د دې سنډروم په اړه فکر نه کاوه، ځکه چې زه په ښکاره توګه نه پوهیږم. دا چې زما لومړۍ لور، زما ښکلې کوچنۍ اورنیلا چې نن 13 کلنه ده، په یوه لاعلاجه ناروغۍ اخته کیدای شي د اوریدلو وړ نه وه. ناروغۍ خپل کار ترسره کړ. یوه ورځ، کله چې هغه څلور کلنه وه، موږ ولیدل چې هغې په پټه توګه او په بشپړه توګه خپله وینا له لاسه ورکړې وه. د هغه وروستۍ جمله د هغه پلار، ګاد ته یوه پوښتنه وه. دا جمله وه: "مور شته؟" ". هغه لا تر اوسه زموږ سره ژوند کاوه.
کله چې زه د اورنیلا سره امیندواره وم، ما دومره د پام وړ یا په ځانګړې توګه د پام وړ احساس نه کاوه. ما حتی یو څو لوی شاکونه درلودل، کله چې الټراساؤنډ، د بیلګې په توګه، یو څه ضخامت ښکاره کړ، نو د ډاون سنډروم تشخیص رد شو. افف، ما شاید فکر کاوه، کله چې یوه ډیره بده ناروغي لا دمخه زما ماشوم وخوري. نن، زه د دې روښانتیا نشتوالی او زما د امیندوارۍ په جریان کې د ریښتینې خوښۍ نشتوالی د نښې په توګه ګورم. ما د هغو میندو سره د فاصلې احساس وکړ چې د ماشومانو کتابونه لولي او په خوښۍ کې کوچنۍ کوټې سینګاروي ... زه لاهم د خپلې مور سره د پیرودلو یوه شیبه په یاد لرم او د مچیو سره د خنځير کتان پردې پیرود.
د کیرن جنګ یو تلویزیوني فلم ته الهام ورکړ، "Tu vivras ma fille" چې د سپتمبر په 1 کې په TF2018 کې خپور شو.
ټریلر ومومئ:
لږ وروسته، ما زیږون وکړ. او بیا، په چټکۍ سره، د دې ماشوم په مخ کې چې ډیر ژړل، چې یقینا یې شپه نه وه کړې، ګاډ او زه اندیښمن وم. موږ روغتون ته لاړو. اورنیلا د "ځیګر ډیر جریان" سره مخ شو. د څارنې لپاره. په چټکۍ سره، دا اړینه وه چې اضافي ازموینې ترسره شي چې د پریکړې المل شوي. اورنیلا د "زیات بار ناروغۍ"، د سانفیلیپو ناروغۍ سره مخ ده. وروسته له دې چې د څه تمه وکړو، ډاکټر د هغه د ژوند تمه له دولسو څخه تر دیارلسو کلونو، او د درملنې بشپړ نشتوالي په اړه خبرې وکړې. د شاک وروسته چې واقعیا یې موږ له مینځه یوړل ، موږ واقعیا له ځانه ونه پوښتل چې څه ډول چلند باید وکړو ، موږ وکړل.
په نړۍ کې د ټولو ارادې سره، موږ پریکړه وکړه چې د خپلې لور د ژغورلو لپاره درملنه ومومئ. په ټولنیز ډول، ما غوره کړه. د "هغه" تر څنګ ژوند نور شتون نلري. ما په ځانګړې توګه د هغو خلکو سره اړیکې جوړې کړې چې کولی شي ما سره د نادر ناروغیو په پوهیدو کې مرسته وکړي. زه لومړی طبي ټیم ته نږدې شوم، بیا د آسټرالیا ساینسي ټیم ته ... موږ خپل لاسونه پورته کړل. میاشتې وروسته، کال وروسته، موږ عامه او خصوصي لوبغاړي وموندل چې زموږ سره مرسته کولی شي. دوی دومره مهربان وو چې ما ته یې تشریح کړي چې څنګه درمل رامینځته کړي ، مګر هیڅ څوک نه غوښتل چې د سنفیلیپو ناروغۍ درملنې برنامې ته ورشي. دا باید وویل شي چې دا یو ډیر کم تشخیص شوی ناروغي ده چې په لویدیځه نړۍ کې له 3 څخه تر 000 پورې پیښې شتون لري. په 4 کې، کله چې زما لور یو کلنه وه، ما یوه ټولنه جوړه کړه، د سنفیلیپو اتحاد، د دې ناروغۍ د اغیزمنو ماشومانو د کورنیو غږ پورته کولو لپاره. دا په دې ډول دی، محاصره شوی او محاصره شوی، زه وتوانید چې خپل پروګرام ترتیب کړم، د درملنې په لور زما لاره تعقیب کړم. او بیا زه د سلومی سره امیندواره شوم، زموږ دویمه لور چې موږ یې ډیر غواړو. زه کولی شم ووایم چې د هغې زیږون د اورنیلا ناروغۍ له اعلان راهیسې د خوښۍ ترټولو لوی شیبه وه. پداسې حال کې چې زه لاهم د زیږون په څانګه کې وم، زما میړه ما ته وویل چې 000 یورو د اتحادیې په خزانه کې اچول شوي. د فنډونو موندلو لپاره زموږ هڅې په پای کې تادیه شوې! مګر پداسې حال کې چې موږ د حل په لټه کې یو، اورنیلا کمه وه.
د 2007 په پیل کې زه د یو ډاکټر سره په همکارۍ توانیدلی وم چې د جین درملنې پروژه جوړه کړم، زموږ پروګرام ډیزاین کړم، اړین لومړني مطالعات ترسره کړم. دا دوه کاله کار وکړ. د اورنیلا د ژوند په کچه، دا اوږد ښکاري، مګر موږ خورا ګړندي وو.
لکه څنګه چې موږ د لومړي کلینیکي ازموینو د سراب سره تیر شو، اورنیلا بیا رد شو. دا هغه څه دي چې زموږ په جګړه کې ویرونکي دي: هغه مثبت احساسات چې دوی یې موږ ته راکوي د درد له امله له مینځه وړل کیږي، د غم دا دایمي اساس چې موږ په اورنیلا کې احساس کوو. موږ په موږکانو کې د پام وړ پایلې ولیدلې او پریکړه یې وکړه چې SanfilippoTherapeutics جوړ کړو کوم چې Lysogene شو. لیسوجین زما انرژي ده، زما مبارزه. له نېکه مرغه، زما زده کړې او زما د لومړي مسلکي ژوند په جریان کې ترلاسه شوي تجربې ما ته دا را زده کړه چې ځان په خلا کې واچوم او په پیچلو موضوعاتو کار وکړم، ځکه چې دا ساحه ما ته معلومه نه وه. بیا هم موږ غرونه لاندې راوستي دي: فنډونه راټول کړئ، ټیمونه وګمارئ، خپل ځان د لویو خلکو سره محاصره کړئ او د لومړي شریکانو سره ووینئ. ځکه چې هو، لیسوګین د غوره استعدادونو یوه ځانګړې ټولګه ده چې په ګډه یې د دې وړتیا ترلاسه کړې چې زما د لور ناروغۍ له اعلان څخه شپږ کاله وروسته لومړی کلینیکي آزموینې پیل کړي. په ورته وخت کې، هرڅه زموږ په شاوخوا کې په شخصي کچه هم حرکت کوي: ډیری وختونه موږ حرکت کاوه، کورنی سازمان بدل شو کله چې د اورنیلا یا د هغې کوچنۍ خور د هوساینې لپاره د شیانو بدلولو ته اړتیا وه. سالوم زه د بې عدالتۍ په وړاندې راځم، او سالوم تعقیبوي. سالوم دا اخلي او برداشت کوي. زه په هغې ډیر ویاړم. هغه پوهیږي، البته، مګر د هغې لپاره څومره ظلم دی چې یقینا د تعقیب احساس ولري. زه پدې پوهیږم او زه هڅه کوم چې څومره چې امکان ولري توازن وساتم ، او موږ ته د امکان تر حده ډیر وخت راکړم ، داسې وخت چې زما کوچنۍ خور وګورم چې زه هم له هغې سره څومره مینه لرم. د اورنیلا د ستونزو یوه ډله موږ د دړې په څیر محاصره کوي، مګر موږ پوهیږو چې څنګه لاسونه سره یوځای کړو.
لومړنۍ کلینیکي محاکمه، په 2011 کې، د پرمختللي محصول اداره کولو ته اجازه ورکړه. ترسره شوي کار او د هغې بریالیتوبونه د پام وړ دي ځکه چې ډیری یې پوهیدلي چې دوی د مرکزي عصبي سیسټم نورو ناروغیو لپاره ګټور دي. څیړنه د لیږد وړ ده. دا فکتور د پانګوالو لپاره په زړه پورې دی ... زموږ هدف دا دی چې د ناروغۍ ورو کولو وړتیا ولرو. د 2011 تجربوي درملنې دمخه دا ممکنه کړې چې د هایپر فعالیت او د خوب اختلالاتو آرام او مخنیوی وکړي کوم چې ځینې وختونه ماشومان د څو ورځو لپاره د خوب کولو مخه نیسي. زموږ نوی، ډیر پیاوړی درملنه باید ډیر ښه کړي. اورنیلا د هغې چانس درلود، او زه باید د هغې ټوټه ټوټه وګورم. خو د هغې موسکا، د هغې ژورې سترګې زما ملاتړ کوي، کله چې موږ په اروپا او متحده ایالاتو کې خپله دوهمه کلینیکي آزموینه پیل کړه؛ او د نورو کوچنیو ناروغانو د ژوند د مثبت بدلون په هیله خپل کار ته ادامه ورکوو، هغه کسان چې د اورنیلا په څیر زیږیدلي دي.
البته، زه کله ناکله غلط پوه شوی یم، تور توپ، حتی په طبي غونډو کې هم بد چلند شوی؛ یا د اپارتمان کرایه کولو شرکتونو لخوا له پامه غورځول شوي چې زما د لور د هوساینې لپاره اړین ترتیبات نه مني. دا څنګه دی. زه یو جنګیالی یم. هغه څه چې زه پوهیږم، د ډاډ لپاره، دا دی چې موږ ټول وړتیا لرو، هر څه چې زموږ خوب وي، د سمې جګړې سره مبارزه وکړو.