مارفان سنډروم یو جنیټیک اختلال دی چې په ټوله نړۍ کې نږدې په 1 خلکو کې 5 اغیزه کوي. دا د نښلونکي نسج اغیزه کوي کوم چې د ژوندیزم یووالی تضمینوي او د بدن په وده کې مداخله کوي. د بدن ډیری برخې اغیزمن کیدی شي: زړه، هډوکي، بندونه، سږي، عصبي سیسټم او سترګې. د نښو مدیریت اوس خلکو ته د ژوند تمه ورکوي چې نږدې د پاتې خلکو په څیر اوږد وي.

د مارفان سنډروم نښې له یو شخص څخه بل ته ډیر توپیر لري او په هر عمر کې څرګند کیدی شي. دوی د زړه، عضلاتي، سترګو او سږو دي.

د زړه د رګونو ښکیلتیا په عمومي ډول د اروټا د پرمختللی پراختیا لخوا مشخص کیږي، چې جراحي ته اړتیا لري.

د musculoskeletal تش په نامه زیان په هډوکو، عضلاتو او لیګامینټونو اغیزه کوي. دوی د مارفان سنډروم لرونکي خلکو ته یو ځانګړی بڼه ورکوي: دوی اوږد او پتلي دي، اوږد مخ او اوږدې ګوتې لري، او د نخاع (سکولیوس) او سینه خرابوالی لري.

د سترګو زیان لکه د لینز اکټوپیا عام دی او اختلاطات کولی شي د ړوندوالي لامل شي.

نورې نښې نښانې په کم وخت کې واقع کیږي: د تناقض او د پښو نښې، نیوموتوریکس، اکتاسیا (د لفافې د ښکته برخې خپریدل چې د نخاعي رګ ساتنه کوي)، او داسې نور.

دا نښې نښانې د نورو نښلونکي نسج اختلالاتو سره ورته دي، کوم چې د مارفین سنډروم ځینې وختونه تشخیص ستونزمن کوي.

مارفان سنډروم د FBN1 جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي کوم چې د پروټین فابریلین -1 تولید لپاره کوډ کوي. دا په بدن کې د نښلونکي نسج په تولید کې لوی رول لوبوي. د FBN1 جین کې بدلون کولی شي د فایبرونو رامینځته کولو لپاره د فعال فابریلین -1 مقدار کم کړي چې د نښلونکي نسجونو ته ځواک او انعطاف ورکوي.

په FBN1 جین (15q21) کې یو بدلون په ډیری قضیو کې ښکیل دی، مګر د مارفین سنډروم نور ډولونه د TGFBR2 جین کې د بدلونونو له امله رامینځته کیږي. (1)

هغه خلک چې د کورنۍ تاریخ لري د مارفین سنډروم لپاره خورا خطر لري. دا سنډروم د مور او پلار څخه ماشومانو ته لیږدول کیږي اتومات غالب ". دوه شیان تعقیبوي:

• دا کافي ده چې د مور او پلار څخه یو یې د خپل ماشوم لپاره بار وړونکی وي ترڅو وکولی شي تړون وکړي.
• یو اغیزمن شوی سړی، نارینه یا ښځینه، 50٪ خطر لري چې د دې ناروغۍ لپاره مسؤل تغیرات خپل اولاد ته انتقال کړي.

د زیږون دمخه د جنیټیک تشخیص ممکن دی.

په هرصورت، دا باید له پامه ونه غورځول شي چې سنډروم کله ناکله د FBN1 جین د نوي بدلون پایله وي: د مارفان ملي حوالې مرکز (20) په وینا په 2٪ قضیو کې او د نورو سرچینو له مخې نږدې 1 قضیو کې 4 کې. له همدې امله اغیزمن شوی کس د کورنۍ تاریخ نلري.

تر اوسه پورې، موږ نه پوهیږو چې څنګه د مارفان سنډروم درملنه وکړو. مګر د دې ناروغۍ تشخیص او درملنې کې د پام وړ پرمختګ شوی دی. تر دې حده چې ناروغان د ژوند تمه تقریبا د عمومي نفوس سره مساوي او د ژوند ښه کیفیت لري. (۲)

د اورټا (یا اورټیک انیوریزم) خپریدل د زړه ترټولو عام ستونزه ده او ناروغ ته خورا جدي خطر رامینځته کوي. دا د زړه ضربان تنظیمولو او د شریان فشار کمولو لپاره د بیټا بلاک کولو درملو اخیستو ته اړتیا لري ، په بیله بیا د کلني اکوکاردیوګرامونو لخوا سخت تعقیب. جراحي ته اړتیا لیدل کیدی شي چې د اورټا هغه برخه ترمیم یا بدله کړي چې د اوښکو له مینځلو دمخه خورا پراخه شوې وي.

جراحی کولی شي د سترګو او کنکال د پراختیا ځینې غیرمعمومیتونه هم سم کړي، لکه په سکولوسیس کې د نخاع ثبات.