د Recklinghausen ناروغي د neurofibromatosis type I په نوم هم یادیږي.

د "نیوروفیبروماټوسس" اصطالح یو شمیر جینیاتي ناروغۍ شاملې دي چې د نیورونال نسجونو حجرو پراختیا اغیزه کوي. د نیوروفایبروماتوسس دوه ډوله شتون لري: ډول I او دوهم ډول. په هرصورت، دا دوه بڼې ورته ځانګړتیاوې لري او په مختلفو جینونو کې د بدلونونو له امله رامنځته کیږي.

ډول I neurofibromatosis neurodermal dysplasia ده، د نیورونال نسج په پراختیا کې یو غیر معمولي حالت. دا رنځپوهنه په لومړي ځل په 1882 کې د فریډریچ ډینیل وان ریکلینګ هاسین لخوا تشریح شوې وه، له همدې امله د دې رنځپوهنې اوسنی نوم.

په عصبي نسج کې بدلون د جنین له پراختیا څخه څرګندیږي.

ډول I neurofibromatosis د نیوروفایبروماتوسس تر ټولو عام ډول دی چې 90٪ قضیې یې I ډول لري. دا یو له خورا عام انساني جنیټیک ناروغیو څخه هم دی چې خپریږي (په یوه ټاکل شوي نفوس کې د قضیو شمیر، په یو وخت کې) 1/ ته رسیږي. 3 زیږون. برسېره پر دې، د نارینه وو او ښځو تر مینځ هیڅ برتری ندی یاد شوی. (۰۰۰)

Recklinghausen's disease یوه ارثي جینیکي ناروغي ده چې په هغه کې د لیږد طریقه په اوتوسومال غالبه ده. یا، کوم چې په غیر جنسي کروموزوم اغیزه کوي او د دې لپاره چې د بدل شوي جین څخه یوازې د یوې کاپي شتون د ناروغۍ پراختیا لپاره کافي وي. دا ناروغي د NF1 جین کې د بدلون پایله ده چې په 17q11.2 کروموزوم کې موقعیت لري.

د ناروغۍ ځانګړتیاوې په لاندې ډول تعریف شوي: (2)

- "کافې-او-لیت" رنګه بټن؛

- آپټیک ګلیوماس (تومورونه د سترګو اعصابو ریښو په کچه)؛

- د لیش نوډولونه (هیماتوماس د سترګو ایریس رنګ کوي)؛

- د نخاع او پردی اعصابو نیوروفیبروما؛

- عصبي او / یا ادراکي نیمګړتیا؛

- scoliosis؛

- د مخ عوارض؛

- د عصبي میان وژونکي تومورونه؛

- فیوکروموسایټوما (وژونکي تومور چې په پښتورګو کې موقعیت لري)؛

- د هډوکو زخمونه.

د Recklinghausen ناروغي د پوستکي او مرکزي او پردی عصبي سیسټم اغیزه کوي. لومړنۍ تړلې نښې معمولا په ماشومتوب کې څرګندیږي او کیدای شي په پوستکي اغیزه وکړي: (4)

- د "کافې او لیټ" رنګ شوي پوستکي ځایونه، د مختلف اندازو، مختلف شکلونو او د بدن په هره کچه کې موندل کیدی شي؛

- د لاسونو لاندې او بغلونو کې د فریکلونو وده؛

- په پردیو اعصابو کې د تومورونو وده؛

- په عصبي شبکه کې د تومورونو وده.

نورې نښې او نښې هم د ناروغۍ مهمې وي، پدې کې شامل دي:

- د لیش نوډول: وده په سترګو اغیزه کوي؛

– فیوکروموسایټوما: د اډرینل غدې تومور چې د دې تومورونو لس سلنه یې سرطان دي.

- د ځيګر وده؛

- ګلوما: د نظري اعصاب تومور.

د هډوکو په پراختیا باندې د ناروغۍ اغیزې لنډ جوړښت، د هډوکي خرابوالی، او سکولوسیس شامل دي. (۴)

Recklinghausen's disease د آټوسومال غالب شکل یوه میراثي جینیاتی ناروغي ده. یا کوم چې د غیر جنسي کروموزوم پورې اړه لري او د دې لپاره چې د بدل شوي جین له دوو نقلونو څخه یوازې د یوې شتون شتون د ناروغۍ پراختیا لپاره کافي وي.

دا ناروغي د NF1 جین کې د یو شمیر تغیراتو له امله رامینځته کیږي چې په 17q11.2 کروموزوم کې موقعیت لري. دا د ټولو انساني جنیټیک ناروغیو په مینځ کې یو له خورا عام ناڅاپي بدلونونو څخه دی.

یوازې 50٪ ناروغان چې بدل شوي NF1 جین لري د ناروغۍ د لیږد کورنۍ تاریخ لري. د ناروغانو بله برخه په دې جین کې په ناڅاپي ډول بدلونونه لري.

د ناروغۍ څرګندونه له یو فرد څخه بل ته د کلینیکي توضیحاتو پینل سره خورا متغیر دی چې کولی شي له معتدل څخه تر خورا جدي پیچلتیاو پورې وي. (۲)

د ناروغۍ د پراختیا لپاره د خطر فکتورونه جینیاتي دي.

په حقیقت کې، دا ناروغي د اتوماتیک غالب حالت سره سم د بدل شوي NF1 جین لیږد لخوا لیږدول کیږي.

یا هم په پوښتنې کې بدلون د هغه جین پورې اړه لري چې په غیر جنسي کروموزوم کې موقعیت لري. برسېره پردې، د بدل شوي جین د دوو نقلونو څخه یوازې د یوې شتون شتون د ناروغۍ پراختیا لپاره کافي دی. په دې معنی، یو فرد چې د هغه مور او پلار څخه یو یې د ناروغۍ فینوټایپ لري پخپله د رنځپوهنې پراختیا 50٪ خطر لري.

د ناروغۍ تشخیص لومړی توپیر دی، په ځانګړې توګه د ځانګړو ځانګړتیاوو د شتون په اړه. د ډاکټر لومړنی هدف دا دی چې د نورو ناروغیو ټول امکانات په دې کلینیکي څرګندونو کې شامل کړي.

دا ناروغۍ، چې نښې یې په کلکه د ریکلین هاوسن ناروغۍ سره ورته دي، پدې کې شامل دي:

– د لیوپارډ سنډروم: یوه جنیټیک ناروغي ده چې نښې یې هم په پوټکي کې نسواري داغونه پوښي ، د سترګو تر مینځ پراخه ځای ، د کورونري شریان تنگیدل ، د اوریدلو کمیدل ، د زړه د بریښنایی سیګنالونو کوچنۍ جوړښت او اختلالات؛

- عصبي میلانوما: یو جنیټیک ناروغي چې په مغز او نخاع کې د تومور حجرو پراختیا لامل کیږي؛

- schwannomatosis، یوه نادره ناروغي چې په عصبي نسج کې د تومورونو پراختیا لامل کیږي؛

- د واټسن سنډروم: یوه جنیټیک ناروغي هم د لیش د نوډولونو د پراختیا لامل کیږي، یو کوچنی جوړښت، نیوروفیبروماس، یو غیر معمولي لوی سر او د سږو شریان تنګیدل.

اضافي معاینات بیا دا ممکنه کوي چې د ناروغۍ تصدیق یا نه وي، دا په ځانګړې توګه د MRI (مقناطیسي ریزونانس امیجنگ) یا حتی سکینر قضیه ده. (۴)

د یوې پیچلې ناروغۍ په شرایطو کې، د هغې درملنه باید د بدن مختلفو برخو ته اداره شي.

په ماشومتوب کې وړاندیز شوي درملنې په لاندې ډول دي:

- د زده کړې وړتیا ارزونه؛

- د احتمالي لوړ فعالیت ارزونه؛

- د scoliosis او نورو د پام وړ اختلالاتو درملنه.

تومورونه په لاندې ډول درملنه کیدی شي: (4)

- د سرطاني تومورونو لیپروسکوپیک لرې کول؛

- د تومورونو لرې کولو لپاره جراحي چې په اعصابو اغیزه کوي؛

- رادیوتراپي؛

- کیموتراپی.