د سکل سیل انیمیا لپاره سکرینینګ

د سکل سیل انیمیا لپاره سکرینینګ

د سیکل سیل انیمیا تعریف

La د سکې حجری انیمیا، هم ویل کیږي د سکې حجری انیمیا، د وینې میراثي ناروغي ده (په دقیق ډول هیموګلوبین) چې په فرانسه او کیوبیک کې ترټولو عام جنیټیک ناروغي ده.

Ile-de-France ترټولو اغیزمنه سیمه ده (د DOM-TOM پرته) شاوخوا 1/700 نوي زیږیدلي ماشومان اغیزمن شوي. په مجموع کې، په فرانسه کې، شاوخوا 10 خلک داسې انګیرل کیږي چې د سیکل سیل ناروغۍ اخته دي.

دا ناروغي په عمده توګه د مدیترانې، افریقایي او کیریبین اصلي نفوس اغیزه کوي. اټکل کیږي چې په ټوله نړۍ کې شاوخوا 312 نوي زیږیدلي ماشومان اغیزمن شوي، چې ډیری یې په فرعي سهارا افریقا کې دي.

 

ولې د سیکل سیل انیمیا لپاره د نوي زیږون سکرینینګ کیږي؟

هرڅومره چې دا ناروغي دمخه کشف شي ، د ماشوم پاملرنې او د ژوندي پاتې کیدو چانس ښه دی.

په فرانسه کې، a د نوي زیږون سکرینینګ له همدې امله په سیستماتیک ډول نوي زیږیدلو ماشومانو ته وړاندیز کیږي چې مور او پلار یې له خطر سره مخ سیمو څخه راځي. دا په ټولو نویو زیږونونو کې په بهرنیو څانګو کې ترسره کیږي.

په کیوبیک کې، سکرینینګ نه سیستماتیک دی او نه عمومي شوی: د نومبر 2013 راهیسې، د مونټریال او لاوال سیمو کې په روغتونونو او زیږون مرکزونو کې زیږیدلي ماشومان یوازې د سیکل سیل انیمیا لپاره د سکرینینګ ازموینې ته لاسرسی لري.

 

موږ د سیکل سیل انیمیا لپاره د سکرینینګ څخه د کومې پایلې تمه کولی شو؟

د ازموینې چاڼ د شتون روښانه کول دي د وینې غیر معمولي حجرې د ناروغۍ ځانګړتیاوې، د "سیکل" په څیر شکل لري. هم ویل کیږي د لور حجره، دوی یو اوږد شوی شکل لري چې د مایکروسکوپ لاندې لیدل کیدی شي (د وینې سمیر لخوا). دا هم ممکنه ده چې د بدل شوي جین د موندلو لپاره د جینیاتي ازموینې ترسره کول.

په عمل کې، د نوي زیږون سکرینینګ د هیموګلوبین د تحلیل پر بنسټ والړ دی الیکروفروریزس، د تحلیل یوه میتود چې کولی شي د غیر معمولي هیموګلوبین شتون کشف کړي ، کوم چې د نورمال هیموګلوبین په پرتله ډیر ورو "حرکت" کوي کله چې دا په ځانګړي مینځ کې لیږدول کیږي.

دا تخنیک په وچه وینه ترسره کیدی شي، کوم چې د نوي زیږون د معاینې په وخت کې واقع کیږي.

له همدې امله ازموینه په 72 کې د مختلف نادر ناروغیو لپاره د سکرینینګ برخې په توګه ترسره کیږيst په نوو زیږیدلو ماشومانو کې د ژوند ساعت، د وینې نمونې څخه اخیستل شوي د پښې په چوولو سره. هیڅ تیاری ته اړتیا نشته.

 

د سیکل سیل ناروغۍ لپاره د نوي زیږیدلي سکرینینګ څخه موږ د کومې پایلې تمه کولی شو؟

د یوې ازموینې پایله د تشخیص تصدیق کولو لپاره کافي ندي. که په شک کې وي، د اغیزمن شوي نوي زیږیدلي مور او پلار سره به اړیکه ونیول شي او د تشخیص تصدیق کولو او درملنې تنظیم کولو لپاره به نور ازموینې ترسره شي.

برسېره پردې، دا ازموینه دا ممکنه کوي چې هغه ماشومان چې په ناروغۍ اخته وي کشف کړي، مګر هغه ماشومان چې اغیزمن شوي ندي مګر بدل شوي جین لیږدوي. دا ماشومان به ناروغه نه وي، مګر دوی به د دې خطر سره مخ وي چې دا ناروغي خپلو ماشومانو ته انتقال کړي. دوی ته د سیکل سیل جین لپاره "صحي کیریر" یا هیټروزایګوټس ویل کیږي.

والدین به هم د دې حقیقت څخه خبر شي چې د دوی نورو ماشومانو لپاره د ناروغۍ خطر شتون لري، او دوی ته به د جینیاتي تعقیب وړاندیز کیږي.

یو ځواب ورکړئ ووځي