کړی
ټریسومي 21 څه شی دی؟
د "کروموزوم غیر معمولياتو" کټګورۍ کې راځي، ټریسومي د کروموزومونو کیسه ده، په بل عبارت جینیکیک مواد. په حقیقت کې، په یو فرد کې د ښکته سنډروم پرته، کروموزومونه په جوړه کې ځي. په انسانانو کې 23 جوړې کروموزومونه یا په مجموع کې 46 کروموزومونه شتون لري. موږ د ټریسومي په اړه خبرې کوو کله چې لږترلږه یوه جوړه دوه نه وي مګر درې کروموزومونه. دا کروموزوم انډول کیدای شي د دوو شریکانو د جنیټیک میراث د ویشلو په وخت کې، د ګیمیټ (oocyte او سپرم) د جوړولو په وخت کې، بیا د القاح په وخت کې واقع شي.
پداسې حال کې چې ټریسومي کولی شي د کروموزومونو هره جوړه اغیزه وکړي، تر ټولو ښه پیژندل شوی ټریسومي 21 دی، کوم چې د کروموزومونو 21 جوړه پورې اړه لري.
تر ټولو عام او د اعتبار وړ تریسومي، ټریسومي 21، هم ویل کیږي ښکته سنډرومپه اوسط ډول د 27 څخه په 10 امیندوارۍ کې لیدل کیږي. د هغې تعدد د مور د عمر سره وده کوي. اټکل کیږي چې په فرانسه کې شاوخوا 000 خلک د ډاون سنډروم لري (په فرانسه کې په کال کې شاوخوا 50 زیږون).
په یاد ولرئ چې د ښکته سنډروم درې فرعي کټګورۍ شتون لري:
- وړیا، بشپړ او همغږي ټریسومي 21، کوم چې د ټریسومي 95 نږدې 21٪ قضیې استازیتوب کوي:
درې کروموزومونه 21 له یو بل څخه جلا شوي، بې نظمۍ د 21 کروموزوم ټول اندیښمن دي او په ټولو حجرو کې معاینه شوي (لږترلږه هغه چې په لابراتوار کې تحلیل شوي)؛
- موزیک ټریسومي 21:
د 47 کروموزومونو سره حجرې (د 3 کروموزومونو 21 په ګډون) د 46 کروموزومونو سره د 2 کروموزومونو په شمول د حجرو سره یوځای شتون لري. په ورته فرد کې یو نسج بل ته؛
- ټریسومي 21 د ژباړې له مخې:
کیریوټایپ (یعنی د ټولو کروموزومونو ترتیب) درې کروموزومونه 21 ښیي، مګر ټول یوځای نه دي. د دریو کروموزومونو څخه یو 21 کیدای شي د مثال په توګه د دوه کروموزومونو 14، یا 12 سره وي ...
د ښکته سنډروم لاملونه او د خطر عوامل
Trisomy 21 د حجرو د ویش په وخت کې د کروموزومونو د ضعیف ویش پایله ده چې د القاح په وخت کې ترسره کیږي. په دې وخت کې، دا لاهم روښانه نده چې ولې دا پیښیږي. له بلې خوا، موږ د لوی خطر فکتور پوهیږو: د راتلونکي مور عمر.
څومره چې ښځه لویه وي، د هغې احتمال ډیر وي چې یو ماشوم په ټریسومي سره زیږیدلی وي، او فورټیوري د ټریسومي 21 سره. د 1/1 څخه تر 500 کلونو پورې، دا احتمال د 20/1 څخه 1 کلونو ته لوړیږي، بیا 000/30 ته. 1 کاله، او حتی له 100/40 څخه تر 1 کلونو پورې.
په یاد ولرئ چې د میندو د عمر سربیره، دوه نور پیژندل شوي خطر فکتورونه شتون لري چې یو ماشوم د ښکته سنډروم سره لري، یعنې:
- په مور او پلار کې د کروموزوم 21 سره تړلې د کروموزوم غیر معمولي شتون شتون (چې بیا د لیږد په واسطه د ټرایسومي پایله کیږي)؛
- لا دمخه د ډاون سنډروم سره ماشوم زیږیدلی.
د ښکته سنډروم نښې څه دي؟
د سر او مخ د ځانګړتیاوو سربیره (کوچنی او ګردي سر، د پوزې یو څه نښه شوې ریښه، د سترګو پراخه پراخه، غاړه کوچنۍ او پراخه، او نور)، شتون لري. نور ځانګړتیاوې فزیکي نښې: strabismus، کلک لاسونه او لنډې ګوتې، لنډ قد (په ندرت سره په بالغ کې له شپږو فوټو څخه ډیر)، د عضلاتو کمزوری سر (هایپوټونیا)، او ځینې وختونه ډیر یا لږ جدي خرابوالید زړه، سترګو، هاضمي، ارتوپیدي.
د مختلف شدت یو فکري معیوبیت چې د خلاصون وړتیا اغیزه کوي، هم لیدل کیږي. په هرصورت، په یاد ولرئ چې د فکري کمښت لوی یا لږ اهمیت په اغیزمنو اشخاصو کې یو مشخص خپلواکي نه خارجوي. هر څه د هر ماشوم په ملاتړ، تعلیم او څارنې پورې اړه لري چې د ښکته سنډروم سره لري.
د ښکته سنډروم پایلې او پیچلتیاوې څه دي؟
د Down's syndrome پایلې د هغه نښو پرته بل څه ندي چې دا یې لامل کیږي، د فکري معلولیت سره پیل کیږي.
مګر د کلاسیک نښو څخه هاخوا، ټریسومي 21 کولی شي د ENT په ساحه کې د ناروغیو لامل شي، د انتاناتو په وړاندې ډیر حساسیت، د غوږونو د مکرر انتاناتو له امله د کاڼه کیدو خطر، د بصری ستونزې (مایوپیا، سټرابیسمس، د سترګو مخکی)، مرگی، د ګډو اختلاطاتو (scoliosis) , kyphosis, Hyperlordosis, luxable kneecaps, etc.) د لیګامینټ هایپرلیکسیت سره تړاو لري، د هاضمي ستونزې، ډیر ځله د اتوماتیک ناروغیو، یا حتی ډیر پرله پسې سرطانونه (د ماشومتوب لیوکیمیا، لیمفوما په ځانګړې توګه په لویوالي کې) ...
سکرینینګ: د ډاون سنډروم ازموینه څنګه روانه ده؟
اوس مهال په فرانسه کې، د ټریسومي 21 لپاره د سکرینینګ ازموینه په سیستماتیک ډول امیندواره میرمنو ته وړاندیز کیږي. دا د وینې معاینې په لومړي ځای کې د الټراساؤنډ سره یوځای کیږي، کوم چې د امینوریا له 11 څخه تر 13 اونیو پورې ترسره کیږي، مګر د امینوریا تر 18 اونیو پورې ممکن پاتې کیږي.
د میندو په وینه کې د سیرم مارکرونو (پروټینونو) ارزونه، د الټراساؤنډ اندازه کولو سره یوځای (په ځانګړې توګه د راتلونکي مور په عمر کې) د ډاون سنډروم سره د ماشوم زیږون خطر محاسبه کولو ته اجازه ورکوي.
په یاد ولرئ چې دا یو احتمال دی او نه یو ډاډ. که خطر د 1/250 څخه پورته وي، دا "لوړ" ګڼل کیږي.
که محاسبه شوی خطر له 1/250 څخه پورته وي، اضافي معاینات وړاندیز کیږي: د زیږون دمخه غیر انتفاعي سکرینینګ، یا امنیوسینټیسس.
Trisomy 21: کومه درملنه؟
اوس مهال، د ټریسومي 21 د "درملنې" لپاره هیڅ درملنه شتون نلري. تاسو د ژوند لپاره د دې کروموزوم غیر عادي حالت لیږدونکي یاست.
په هرصورت، د څیړنې لارې لټول کیږي، په ځانګړې توګه د دې هدف سره چې د اضافي کروموزوم لیرې کول نه، بلکې د هغې د نفوذ لغوه کول. مګر که څه هم دا کروموزوم له دې څخه کوچنی دی، دا له 250 څخه ډیر جینونه لري. په بشپړ ډول له مینځه وړل، یا حتی د هغې خاموش کول، کیدای شي منفي پایلې ولري.
د مطالعې لاندې بله طریقه د کروموزوم 21 ځینې ځانګړي جینونه په نښه کول دي چې په دوی باندې عمل وکړي. دا هغه جینونه دي چې د Down's syndrome په خلکو کې د زده کړې، حافظې یا ادراک ستونزو سره نږدې اړیکه لري.
Trisomy 21: د هغې مدیریت
د دې لپاره چې د ډاون سنډروم سره یو ماشوم په لویوالي کې د خپلواکۍ یوې ټاکلې کچې ته ورسیږي، او د هغه د روغتیا په برخه کې د ډیرو پیچلتیاوو سره مخ نشي، په پایله کې طبي تعقیب د مشورې څخه ډیر دی.
ځکه چې د احتمالي زیږیدونکي خرابوالي سربیره، ټریسومي 21 د نورو رنځپوهنې خطر ډیروي لکه هایپوتایرویډیزم، مرۍ یا د سلیپ اپنیا سنډروم. له همدې امله د زیږون پرمهال بشپړ طبي معاینه اړینه ده. د ذخیره کولو لپاره، مګر په منظمه توګه د ژوند په جریان کې.
د موټرو مهارتونو، ژبې، اړیکو، د ډیری متخصصینو ملاتړ اړین دی ترڅو د ښکته سنډروم ماشومانو سره مرسته وکړي ترڅو د دوی ظرفیتونه اعظمي حد ته وده ورکړي. په دې توګه، د رواني موټرو معالج، فزیوتراپیست یا د وینا معالج متخصصین دي چې د ښکته سنډروم لرونکي ماشوم باید د پرمختګ لپاره په منظمه توګه وګوري.
په ټوله فرانسه او بهر کې خپره شوې، CAMSPs، یا د طبي-ټولنیز عمل لومړني مرکزونه، په نظري توګه د دې وړتیا لري چې د ښکته سنډروم ماشومانو پاملرنه وکړي. ټول هغه مداخلې چې د CAMSPs لخوا ترسره کیږي د روغتیا بیمې لخوا پوښل شوي. د CAMSPs 80٪ د لومړني روغتیا بیمې فنډ لخوا تمویل کیږي، او 20٪ د عمومي شورا لخوا چې دوی پورې اړه لري.
تاسو باید د مختلفو انجمنونو سره چې د ډاون سنډروم په شاوخوا کې شتون لري غږ کولو څخه ډډه وکړئ، ځکه چې دوی کولی شي مور او پالر مسلکيانو او جوړښتونو ته راجع کړي چې د خپل ماشوم پاملرنه وکړي.
د ښکته سنډروم نړیواله ورځ
هر کال، د مارچ 21 د لاندې سنډروم نړیواله ورځ ده. دا نیټه د تصادف له مخې نه وه ټاکل شوې، ځکه چې دا په انګلیسي کې 21/21، یا 03/3 ده، چې د دریو کروموزومونو 21 شتون ته اشاره کوي.
په 2005 کې د لومړي ځل لپاره د دې ورځې د لمانځلو هدف دا دی چې عام خلک د دې رنځپوهنې په اړه ښه پوه شي، چې دا مهال د فکري معلولیت لرونکي خلکو کې د ذهني پسمانده اصلي لامل دی. مفکوره دواړه په ټولنه کې د ناروغۍ سره د خلکو د ښه ادغام لپاره د دې حالت پوهاوی لوړول او په طبي او تعلیمي کچه د دوی د ښه پاملرنې لپاره څیړنې ته دوام ورکول دي.
د ډاون سنډروم په اړه د پوهاوي لوړولو لپاره بې ترتیبه جرابې
په 2015 کې د "ډاون سنډروم انټرنیشنل" (DSI) ټولنې لخوا پیل شوی او د ټریسومي 21 فرانس لخوا خپور شوی، د #socksbatlle4Ds (د ډاون سنډروم لپاره جرابې جګړه) عملیات د مارچ په 21 د نړۍ د ښکته سنډروم ورځې لپاره د بې مثاله جرابو اغوستل شامل دي. هدف: تنوع او توپیر ته وده ورکول ، مګر د ډاون سنډروم سره د خلکو ژوند او هغه اتحادیې پیژندل چې د دوی ملاتړ لپاره کار کوي.