د موزیک ټریسمی 8 ، چې د وارکاني سنډروم په نوم هم یادیږي ، یو کروموزومل غیر عادي حالت دی په کوم کې چې د بدن ځینې حجرو کې اضافي 8 کروموزوم شتون لري. نښې ، لاملونه ، پیښې ، سکرینینګ ... هرڅه چې تاسو ورته اړتیا لرئ د ټریسومي 8 په اړه پوه شئ.

ټریسومي د کروموزوم غیر معمولي حالت دی چې په یوه جوړه کروموزومونو کې د اضافي کروموزوم شتون لخوا مشخص کیږي. په حقیقت کې ، په انسانانو کې ، یو نورمال کیریوټایپ (د حجرو ټول کروموزومونه) د 23 جوړو کروموزومونو څخه جوړ دي: 22 جوړه کروموزومونه او یوه جوړه جنسي کروموزومونه (په نجونو کې XX او په هلکانو کې XY).

د کروموزوم غیر معمولي حالتونه د القاح په وخت کې رامینځته کیږي. ډیری یې د امیندوارۍ پرمهال د ناڅاپي سقط لامل کیږي ځکه چې جنین د کار وړ ندي. مګر په ځینې مثلثاتو کې ، جنین د اعتبار وړ دی او امیندوارۍ د ماشوم زیږیدو پورې دوام کوي. د زیږون پرمهال ترټولو عام ټریسمي 21 ، 18 او 13 ټرسیومي او موزیک ټریسمي دي 8. د جنسي کروموزوم ټریسمی هم د ډیری احتمالي ترکیبونو سره خورا عام دي:

• ټریسومي ایکس یا درې ځله ایکس سنډروم (XXX)
• د کلین فیلټر سنډروم (XXY)
• د جیکب سنډروم (XYY).

د موزیک ټریسمی 8 په 1 زیږونونو کې له 25 څخه تر 000 او 1 پورې اغیزه کوي. دا د انجونو په پرتله هلکان ډیر اغیزمن کوي ​​(50 ځله ډیر). دا د کروموزوم غیر معمولي والي په ماشومانو کې د اعتدال ذهني خنډ (په ځینو مواردو کې) په مخ کې د اختلالاتو (د مخ ډیسمورفیا) او د اوستیوارټیکولر غیر معمولي ناروغیو سره څرګندیږي.

رواني سستوالی د موزیک ټریسمی 8 سره ماشومانو کې د سست چلند له مخې څرګندیږي.

د مخ ډیسمورفیا ځانګړتیاوې لري:

• یو لوړ او مهم تندی؛
• اوږد شوی مخ
• پراخه ، پورته شوې پوزه؛
• یوه لویه خوله د عجیب ټیټ شونډې سره ، غوښه لرونکی او بهر ته منحل؛
• د سترګو پړسوب او د سترګو سترابیزم؛
• یو کوچنی غټ زنځیر چې د افقي ډیمپل لخوا په نښه شوی؛
• غټ غټ پویلین سره
• پراخه غاړه او تنګ اوږه.

په دې ماشومانو کې د افراطیت اختلالات هم مکرر دي (د کلب پښې ، هالکس والګس ، د انعطاف تړونونه ، ژور پالمر او د نباتاتو پوښونه). په 40 cases قضیو کې ، د ادرار غیر معمولي حالتونه لیدل کیږي او په 25 cases قضیو کې د زړه او لوی رګونو غیر عادي حالتونو کې.

هغه خلک چې د موزیک ټریسومي 8 سره لري د جدي اختلالاتو په نه شتون کې د ژوند نورمال تمه لري. په هرصورت ، دا د کروموزوم غیر معمولي والي د ویلمز تومورونو (په ماشومانو کې د پښتورګو وژونکي تومور) ، مایلوډیسپلاسیا (د هډوکي میرو ناروغي) او مایلایډ لیوکیمیا (د وینې سرطان) ته د وړاندوینې وړ ښکاري.

پاملرنه څو اړخیزه ده ، هر ماشوم ځانګړي ستونزې لري. د زړه د جراحي عملیات ممکن د زړه د اختلالاتو په شتون کې په پام کې ونیول شي.

د ټریسمي 21 سربیره ، د ټریسومیس لپاره د زیږون دمخه سکرینینګ د جنین کیریټایپ ترسره کولو سره ممکن دی. دا باید تل د جینیاتي مشورې لپاره طبي مشورې وروسته د والدین سره په موافقه کې ترسره شي. دا ازموینه هغه جوړو ته وړاندیز کیږي چې د دې غیر معمولي ناروغیو لپاره په لوړ خطر کې وي:

• یا د امیندوارۍ له پیل دمخه خطر د وړاندوینې وړ دی ځکه چې د کروموزومال بې نظمۍ کورنۍ تاریخ شتون لري
• یا خطر د وړاندوینې وړ ندی مګر د زیږون دمخه د کروموزوم سکرینینګ (ټولو امیندواره میرمنو ته وړاندیز شوی) څرګنده کړې چې امیندوارۍ د خطر ګروپ کې وه یا نور په الټراساؤنډ کې نیمګړتیاوې موندل شوي.

د جنین کیریټایپ درک کیدی شي:

• یا د امیندوارۍ مایع په اخیستو سره د امیندوارۍ له 15 اونیو څخه امونیوسینټیسیس له لارې
• یا د کوریو سینټیسیس په ترسره کولو سره د امیندوارۍ 13 او 15 اونیو ترمینځ د ټروفوبلاسټ بایپسي (د پلاسنټا مخکینۍ نسج لرې کول) هم ویل کیږي.