د یوې نادرې میراثي ناروغۍ سره مخ دي چې د xeroderma pidementosum (XP) په نوم پیژندل کیږي ، د سپوږمۍ ماشومان د الټرا وایلیټ وړانګو په وړاندې د حساسیت سره مخ کیږي ، کوم چې دوی د لمر سره مخ کیدو مخه نیسي. د بشپړ محافظت په نشتوالي کې، دوی د پوستکي سرطان او د سترګو زیان سره مخ کیږي، ځینې وختونه د عصبي اختالفونو سره تړاو لري. مدیریت د پام وړ پرمختګ کړی دی مګر تشخیص لاهم خراب دی او هره ورځ د ناروغۍ سره ژوند کول ستونزمن پاتې دي.

تعریف

Xeroderma pigmentosum (XP) یوه نادره میراثي جینیاتي ناروغي ده چې د الټرا وایلیټ (UV) وړانګو ته د خورا حساسیت له امله د لمر په وړانګو او ځینې مصنوعي رڼا سرچینو کې موندل کیږي.

اغیزمن ماشومان د لمر په لږ تماس کې پوستکي او سترګو ته زیان رسوي، او د پوستکي سرطان په ډیرو کوچنیو ماشومانو کې واقع کیدی شي. د ناروغۍ ځینې ډولونه د عصبي اختلالاتو سره مل وي.

په ځای کې د لمر بشپړ محافظت پرته، د ژوند اټکل له 20 کلونو څخه کم دی. مجبور دي چې یوازې د شپې بهر ته لاړ شي ترڅو د لمر سره مخ کیدو مخه ونیسي، ځوان ناروغان ځینې وختونه د "سپوږمۍ ماشومان" بلل کیږي.

لاملونه

UV وړانګې (UVA او UVB) د لنډې څپې په اوږدوالي او خورا نفوذ لرونکي ناڅرګند وړانګې دي.

په انسانانو کې، د لمر لخوا خارج شوي UV وړانګو ته اعتدال تماس د ویټامین ډي ترکیب ته اجازه ورکوي. له بلې خوا، ډیر تماسونه زیانمن دي ځکه چې دوی د پوستکي او سترګو لنډمهاله سوځیدنه رامینځته کوي او په اوږد مهال کې، د وخت څخه مخکې پوستکي هڅوي. عمر او همدارنګه د پوستکي سرطان.

دا زیان د وړیا رادیکالونو د تولید له امله دی، ډیر غبرګون لرونکي مالیکولونه چې د حجرو DNA بدلوي. معمولا، د حجرو د DNA ترمیم سیسټم د DNA ډیری زیانونه ترمیموي. د دوی جمع کول، چې د سرطان په حجرو کې د حجرو د بدلون په پایله کې ځنډول کیږي.

مګر د سپوږمۍ په ماشومانو کې، د DNA ترمیم سیسټم اغیزمن نه دی ځکه چې هغه جینونه چې دا کنټرولوي د میراثي بدلونونو لخوا بدلیږي.

په ډیر دقت سره، دا ممکنه وه چې هغه بدلونونه وپیژني چې په 8 مختلف جینونو اغیزه کوي چې د اوه ډوله "کلاسیک" XP (XPA، XPB، etc. XPG) په ورته ډولونو کې د رامنځته کیدو سبب ګرځي، او همدارنګه یو ډول چې "XP variant" نومیږي. . ، د ناروغۍ د کم شوي شکل سره د وروسته څرګندیدو سره مطابقت لري.

د دې لپاره چې د ناروغۍ څرګندونه وشي، دا اړینه ده چې د بدل شوي جین یوه کاپي له مور څخه او بل یې د پلار څخه په میراث کې وي (په "آټوسومال ریسیسیو" حالت کې لیږد). له همدې امله والدین صحي وړونکي دي، چې هر یو یې د بدل شوي جین یوه کاپي لري.

تشخیصی

تشخیص د ماشومتوب په لومړیو کې، د 1 څخه تر 2 کلونو پورې، د پوستکي او سترګو د لومړي نښو نښانو سره ترسره کیدی شي.

د دې تصدیق کولو لپاره، بایپسي ترسره کیږي، کوم چې د فایبروبلاسټ په نوم حجرې اخلي چې په dermis کې موقعیت لري. د سیلولر ازموینې کولی شي د DNA ترمیم کچه اندازه کړي.

اندیښمن خلک

په اروپا او متحده ایالاتو کې، په 1 خلکو کې له 4 څخه تر 1 پورې XP لري. په جاپان، مغربي هیوادونو او منځني ختیځ کې، په هرو 000 ماشومانو کې یو یې د دې ناروغۍ قرباني دی.

د 2017 په اکتوبر کې، انجمن "لیس انفینټس دی لا لون" په فرانسه کې 91 قضیې پیژندلې. 

دا ناروغي د پوستکي او سترګو زخمونه رامینځته کوي چې ژر خرابیږي، د عمومي نفوس په پرتله شاوخوا 4000 ځله لوړ فریکونسۍ سره.

د پوټکي زخمونه

• سوروالی (erythema): د UV حساسیت د ژوند په لومړیو میاشتو کې د لږترلږه تماس وروسته د شدید "لمر سوځیدنه" پایله لري. دا سوځیدنه ضعیفه درملنه کوي او د څو اونیو لپاره دوام کوي.
• Hyperpigmentation: په مخ باندې "داغونه" ښکاري او د بدن ښکاره برخې په پای کې په غیر منظم نسواري داغونو پوښل کیږي.
• د پوستکي سرطان: د سرطان څخه مخکی زخمونه (سولر کیراټوز) د کوچنیو سور او ناڅاپه داغونو سره لومړی څرګندیږي. سرطان معمولا د 10 کلنۍ څخه مخکې وده کوي، او کیدای شي د 2 کلونو په پیل کې ښکاره شي. دا کیدای شي محلي کارسنوماس یا میلانوماس وي، کوم چې د دوی د خپریدو (میټاټاسیس) له امله ډیر جدي دي.

د سترګو زیان

ځینې ​​​​ماشومان د فوتوفوبیا څخه رنځ وړي او رڼا په ښه توګه نه زغمي. د کارنیا او کنجیکٹیووا (کانجونکټیوایټس) اختلالات د 4 کلنۍ څخه وده کوي او د سترګو سرطان ممکن څرګند شي.

عصبي اختلالات

عصبي اختلالات یا د رواني موټرو پرمختیا غیر معمولي حالتونه (کاڼه کول، د موټرو همغږۍ ستونزې، او نور) ممکن د ناروغۍ په ځینو ډولونو کې څرګند شي (نږدې 20٪ ناروغانو کې). دوی د XPC بڼه کې شتون نلري، په فرانسه کې ترټولو عام.

د معالجې درملنې په نشتوالي کې ، مدیریت د پوټکي او سترګو زخمونو مخنیوي ، کشف او درملنې پراساس دی. د ډرماتولوژیسټ او د سترګو متخصص لخوا خورا منظم نظارت (په کال کې څو ځله) اړین دی. هر ډول عصبي او د اوریدلو ستونزې هم باید معاینه شي.

د ټولو UV افشا کیدو مخنیوی

د UV افشا کیدو څخه مخنیوي اړتیا د کورنۍ ژوند په شا وګرځوي. وتل کم شوي او فعالیتونه د شپې تمرین کیږي. د سپوږمۍ ماشومان اوس ښوونځي ته ښه راغلاست ویل کیږي، مګر تنظیم کول ډیری وختونه ستونزمن وي.

د ساتنې اقدامات خورا محدود او ګران پاتې دي:

• د خورا لوړ محافظت سنسکرین تکرار غوښتنلیکونه ،
• د محافظتي تجهیزاتو اغوستل: خولۍ، ماسک یا د UV شیشې، دستکشې او ځانګړي جامې،
• د ځایونو تجهیزات په منظمه توګه (کور، ښوونځي، موټر، او نور) د UV ضد کړکیو او څراغونو سره (د نیون څراغونو څخه خبر اوسئ!). 

د پوستکي تومورونو درملنه

د محلي انستیزیا لاندې د تومورونو جراحي لرې کول عموما غوره کیږي. ځینې ​​​​وختونه د پوټکي پیوند پخپله د ناروغ څخه اخیستل کیږي ترڅو د درملنې وده وکړي.

د سرطان نور کلاسیک درملنه (کیموتراپي او رادیوتراپي) بدیلونه دي کله چې تومور چلول ستونزمن وي.

د درملنې نورې لارې

• د اورل ریټینایډونه کولی شي د پوټکي تومورونو مخنیوي کې مرسته وکړي ، مګر ډیری وختونه په ضعیف ډول زغمل کیږي.
• د سرطان څخه مخکې زخمونه د 5-فلوروراسل (د سرطان ضد مالیکول) یا کریوتراپي (سړه سوځیدنې) پر بنسټ د کریم په پلي کولو سره درملنه کیږي.
• د ویټامین ډي ضمیمه د هغه نیمګړتیاو د جبرانولو لپاره اړینه ده چې د لمر سره د تماس نشتوالي له امله څرګندیږي.

رواني پاملرنه

د ټولنیز جالوالی احساس، د مور او پلار ډیر محافظت او د پوستکي زخمونو او عملیاتو جمالیاتی اغیزې ژوند کول اسانه ندي. سربیره پردې، حیاتي تشخیص ناڅرګند دی حتی که دا د UV پروړاندې د بشپړ محافظت لپاره د نوي پروتوکولونو وروستي پلي کیدو راهیسې خورا ښه ښکاري. رواني پاملرنه کولی شي ناروغ او د هغه کورنۍ سره د ناروغۍ په وړاندې مبارزه کې مرسته وکړي.

د لټون

د شامل جینونو کشف د درملنې لپاره نوې لارې خلاصې کړې. د جین درملنه او د DNA ترمیم لپاره محلي درملنې ممکن د راتلونکي لپاره حل وي.

په هغو کورنیو کې چې د سپوږمۍ ماشومان زیږیدلي وي، د جینیاتي مشورې سپارښتنه کیږي. دا به د نوي زیږون سره تړلي خطرونو په اړه بحث وکړي.

د زیږون څخه مخکې تشخیص ممکن دی که چیرې ښکیل بدلونونه پیژندل شوي وي. که جوړه وغواړي، د امیندوارۍ طبي ختمول ممکن دي.