کړی
Achromatopsia: تعریف ، نښې او درملنه
اکروماتپسیا، چې د اکرومیتیا په نوم هم یادیږي، د سترګو یو نادر حالت دی چې تاسو د رنګونو لیدلو مخه نیسي. دا په ډیری قضیو کې جینیاتي اصل لري، مګر د دماغ د زیان پایله هم کیدی شي. اخته ناروغان نړۍ په تور او سپین ګوري.
achromatopsia څه شی دی؟
اکروماټوپسیا د رنګونو لیدلو لپاره د یو شخص نشتوالي ته اشاره کوي. څو بڼې شتون لري:
بشپړ زیږون اکروماتوپیسیا
په یو یا ډیرو جینونو کې د جینیاتي بدلونونو له امله چې د رنګ لید کې ښکیل دي، ریٹنا چې د سترګو شاته کرښه لري د "شنکو" فوتو ریسیپټر حجرې نلري چې په رڼا کې رنګونه او توضیحات توپیر کوي. پایله: اغیزمن شوي ناروغان په خړ رنګونو کې لیدل کیږي.
برسېره پردې، دوی د رڼا لپاره لوړ حساسیت او خورا ټیټ بصری تیزیت لري. دا ټول د زیږون څخه. دا رنګ ړانده د بیرته راګرځیدونکي جینونو سره تړاو لري، دا یوازې هغه خلک اندیښمن کوي چې دوه مور او پلار یې د ورته بدلون لیږدونکي وي او ورته لیږدول شوي وي. له همدې امله د دې خپریدل په ټوله نړۍ کې له 1 څخه تر 30 زیږونونو پورې د 000 قضیې ترتیب کې کم دي؛
جزوی یا نامکمل زیږیدونکی achromatopsia
دا بڼه هم جنیټیکي ده، مګر، د لومړي برعکس، دا د ایکس کروموزوم بدلون سره تړاو لري او دا د ریټینا په ټولو شنکونو اغیزه نه کوي. دا هغه نیلي ته حساس پریږدي. له همدې امله دې رنځپوهنې ته د "نیلي شنک مونوکرومیتزم" هم ویل کیږي.
د دې سره ناروغان سور او شنه نه ګوري ، مګر نیلي پیژني. د کافي شنکونو د نشتوالي له امله، د دوی لید تیزیت خورا ضعیف دی او دوی نشي کولی رڼا برداشت کړي. څرنګه چې نامکمل اکروماټوپسیا د X کروموزوم سره تړلی د بیرته راګرځیدونکي بدلون سره تړاو لري، دا په عمده توګه په هلکانو اغیزه کوي، کوم چې د دې کروموزوم یوازې یوه کاپي لري (د دوی 23 کروموزومونه د X او Y څخه جوړ شوي دي). څرنګه چې نجونې دوه X کروموزومونه لري، نو دوی باید د مور او پلار دواړو څخه د اکرومات په توګه په میراث کې بدلون موندلی وي، کوم چې خورا لږ دی؛
د دماغي اکروماتپسیا
دا د جینیاتي اصل نه دی. دا د دماغي زخم یا دماغي حادثې (سټروک) څخه وروسته ښکاري چې د لید کورټیکس اغیزه کوي. هغه ناروغان چې ریٹنا نورمال وي او تر دې وخته پورې یې رنګونه په ښه توګه لیدلي وي یا په بشپړه یا جزوي توګه دا وړتیا له لاسه ورکوي. د دوی مغز نور نشي کولی دا ډول معلومات پروسس کړي.
د achromatopsia لاملونه څه دي؟
زیږیدونکي اکروماتپسیا یوه جینیاتی ناروغي ده. ډیری جینونه دخیل کیدی شي:
- GNAT2 (کروموزوم 1)؛
- CNGA3 (کروموزوم 2)؛
- CNGB3 (کروموزوم 8)؛
- PDE6C (کروموزوم 10)؛
- PDE6H (کروموزوم 12)؛
- او، د نیلي شنک مونوکرومیتزم په حالت کې، OPN1LW او OPN1MW (X کروموزوم).
پداسې حال کې چې د زیږون اکروماټوپسیا ځان د زیږون څخه څرګندیږي، د ترلاسه شوي اکروماټوپسیا یو څو قضیې شتون لري. دا د دماغ د زیان له امله رامینځته کیږي: صدمه یا ضربه چې د بصری کورټیکس اغیزه کوي.
په هغو ناروغانو کې چې د دې جینونو څخه یو یا ډیرو کې تغیرات لري، retina د شنکونو نشتوالی دی چې موږ ته اجازه راکوي چې رنګونه او توضیحات وګورو. دوی یوازې په "رډونو" کې حجرې لري، د شپې لید لپاره مسؤل دي، په خړ سیوري کې.
د achromatopsia نښې نښانې څه دي؟
زیږیدونکي اکروماتپسیا د لاندې ځانګړتیاو سره مخ کیږي:
- د رنګ ړوندتوب : دا په بشپړ اکروماتونو کې مجموعه ده، څوک چې نړۍ په تور او سپین کې ګوري، یا نږدې ټول په مونوکرومیټ کې، چې لاهم د نیلي توپیر اداره کوي؛
- د پام وړ فوتوفوبیاد رڼا په وړاندې حساسیت؛
- د بصری تیزوالی کم شوی، د 1/10 او 2/10 ترمنځ؛
- un نیسګاسسم، دا د سترګو د ګولۍ یو غیر ارادي، ټکان ورکوونکی حرکت دی، په ځانګړې توګه د روښانه رڼا په شتون کې. دا علامه کیدای شي د عمر سره له مینځه یوسي؛
- یو مرکزي پیټیټ سکټومیعني د بصري ساحې په مرکز کې یو یا څو کوچني ځایونه.
دا کمښت د ځوانۍ څخه شتون لري، مګر دا د رڼا څخه کرکه او د ماشوم د سترګو غیر معمولي حرکت دی چې لومړی مور او پالر ته خبرداری ورکوي، په ځانګړې توګه که په کورنۍ کې نورې پیښې وي. کله چې ماشوم د خپل ځان څرګندولو لپاره کافي زوړ وي ، د رنګ ازموینه ترسره کیدی شي مګر دا کافي ندي ، ځکه چې ځینې مونوکرومات اداره کوي ترڅو د ځانګړو رنګونو نومولو وړتیا ولري. یوازې یو الیکټروټینوګرام (ERG) چې په ریټینا کې د فوتو ریسیپټرونو بریښنایی فعالیت اندازه کوي ، کولی شي تشخیص تایید کړي. یو جنیټیک تحلیل بیا دا ممکنه کوي چې په پوښتنې کې بدلون مشخص کړي.
زیږیدونکي اکروماتپسیا یو باثباته رنځپوهنه ده. په هرصورت، د میکولا پرمختللی انحطاط، یعني د ریټینا په مرکز کې ساحه، ممکن په ځینو ناروغانو کې ښکاره شي، په ځانګړې توګه کله چې دوی زاړه کیږي.
دماغي اکروماټوپسیا یوازې د سر له ټپي کیدو یا ضربې وروسته د رنګ لید ناڅاپه له لاسه ورکول دي.
د achromatopsia درملنه څنګه وکړو؟
اوس مهال د دې رنځپوهنې لپاره هیڅ درملنه شتون نلري، یوازې د نښې نښانې کمولو لپاره حلونه. د روښنايي څخه کرکه او په ځانګړي ډول د تضادونو حساسیت د شیشې یا تماس لینز په اغوستلو سره ښه کیدی شي چې سور یا نسواري رنګ شوي چې د "کروموجینک" په نوم پیژندل کیږي. په لوړ میګنیفیکیشن کې میګنیفاینګ شیشې کولی شي لوستل اسانه کړي. د ناروغ د خپلواکۍ د ودې لپاره نورې مرستې هم شتون لري: په حرکت کې روزنه، د پوهنتون ازموینې اخیستلو لپاره د وخت تنظیم کول، او داسې نور.
ایا د زیږون دمخه تشخیص ممکن دی؟
هو. لکه څنګه چې اکروماټوپسیا یو معلول جینیکیک ناروغي ده، د زیږون دمخه تشخیص د خطر سره جوړو ته وړاندیز کیدی شي، دا هغه جوړو ته ویل کیږي چې دواړه شریکان د دې رنځپوهنې سره تړلي بدلونونو لیږدونکي وي. که دا ورته بدلون وي، نو دوی 25٪ چانس لري چې د achromatic ماشوم زیږون وکړي.
د مونوکروماتیزم په حالت کې، یوازې مور کولی شي نیمګړتیا جین خپلو اولادونو ته انتقال کړي. که دا یو هلک وي، نو هغه به achromatic وي. که دا یوه نجلۍ وي، هغه به د مور په څیر د بدلون وړونکي وي.