بورنیویل تیوبروس سکلیروسیس یوه پیچلې جینیاتی ناروغي ده چې د بدن په بیلابیلو برخو کې د بې نظیر (غیر سرطان) تومور رامینځته کیدو سره مشخص کیږي. دا تومورونه بیا په پوستکي، مغز، پښتورګو او نورو ارګانونو او نسجونو کې واقع کیدی شي. دا رنځپوهنه هم کولی شي د فرد په وده کې جدي ستونزې رامینځته کړي. په هرصورت، د ناروغۍ کلینیکي څرګندونې او شدت د ناروغ څخه ناروغ ته توپیر لري.

د پوټکي تړلي غیر معمولي حالتونه عموما د پوستکي داغونو یا هغو سیمو ته ورته دي چیرې چې پوټکی د بدن د نورو برخو په پرتله روښانه وي. په مخ کې د تومورونو پراختیا د انجیو فایبروما په نوم یادیږي.

د دماغ د زیان په شرایطو کې، کلینیکي نښې نښانې د مرۍ اخته کیدل، د چلند ستونزې (ډیر فعالیت، تیریدونکي، فکري معلولیت، د زده کړې ستونزې، او نور). ځینې ​​​​ماشومان چې په دې ناروغۍ اخته دي حتی د آټیزم ځینې ډولونه لري، پرمختیایي اختلالات، ټولنیز تعاملات او ارتباطات اغیزمنوي. د مغز تومورونه هم د اختلاطاتو لامل کیدی شي چې موضوع ته وژونکي وي.

په پښتورګو کې د تومورونو وده په هغو خلکو کې معمول ده چې د تیوبروس سکلیروسیس لري. دا کولی شي د پښتورګو فعالیت کې جدي اختلالات رامینځته کړي. سربیره پردې، تومور کولی شي په زړه، سږو او retina کې وده وکړي. (۲)

دا یوه نادره ناروغي ده، چې د هغې خپریدل (په یوه ټاکل شوي وخت کې د قضیو شمیر) له 1/8 څخه تر 000/1 خلکو پورې اړه لري. (۱۵)

د بورنیویل د تیوبروس سکلیروسیس پورې اړوند کلینیکي څرګندونې د اغیزمنو ارګانونو له مخې توپیر لري. برسېره پردې، د ناروغۍ سره تړلې نښې نښانې په پراخه توګه د یو فرد څخه بل ته توپیر لري. نښې نښانې له معتدل څخه تر جدي پورې.

د دې ناروغۍ تر ټولو پراخه پیژندل شوي نښې نښانې عبارت دي له مرۍ اخته کیدل، ادراکي او چلندي اختلالات، د پوستکي غیر عادي حالتونه، او داسې نور. هغه ارګانونه چې ډیری وختونه اغیزمن کیږي عبارت دي له: دماغ، زړه، پښتورګي، سږي او پوستکي.

په دې ناروغۍ کې د وژونکي (سرطان) تومورونو پراختیا ممکنه ده مګر نادره دي او په عمده توګه په پښتورګو اغیزه کوي.

په دماغ کې د ناروغۍ کلینیکي نښې په مختلفو کچو کې د بریدونو څخه سرچینه اخلي:

- cortical tubercles ته زیان؛

د اپینډیمال نوډولونه (SEN)؛

- giant ependymal astrocytomas.

د دوی په پایله کې: د ذهني سستۍ وده، د زده کړې ستونزې، د چلند اختالف، تیریدونکي، د پاملرنې اختالف، لوړ فعالیت، د جنون اجباري اختلالات، او داسې نور.

د پښتورګو زیان د سیسټس یا انجیومیولوپوماس پراختیا لخوا مشخص کیږي. دا کولی شي د پښتورګو درد او حتی د پښتورګو ناکامۍ لامل شي. که چیرې درنه وینه د پام وړ وي، دا ممکن د شدید انیمیا یا د وینې لوړ فشار څخه وي. نورې ډیرې جدي خو نادرې پایلې هم لیدل کیدی شي، په ځانګړې توګه د کارسنوماس پراختیا (د اپیتیلیم د اجزاو حجرو تومور).

د سترګو زیان کیدای شي په ریټینا کې د لیدلو وړ ځایونو ته ورته وي، د لید ګډوډۍ یا حتی د ړوندوالي لامل کیږي.

د پوستکي اختلالات ډیری دي:

- hypomelanic macules: کوم چې د بدن په هر ځای کې د پوستکي د سپکو داغونو د څرګندیدو په پایله کې، د میلانین د کمښت په پایله کې، یو پروټین چې پوستکي رنګ ورکوي؛

- په مخ کې د سور داغونو څرګندیدل؛

- په تندی کې رنګ شوي پیچونه؛

- د پوستکي نور عوارض، له یو فرد څخه بل پورې تړاو لري.

د سږو زخمونه په 1/3 ناروغانو کې شتون لري چې لږ ښځینه غالب وي. تړلې نښې بیا لږ یا لږ سخت تنفسي ستونزې دي.

د ناروغۍ اصلیت جینیاتی او میراثی دی.

لیږد د TSC1 او TSC2 جینونو کې بدلونونه شامل دي. د ګټو دا جینونه د پروټینونو په جوړولو کې رول لوبوي: هامارټین او ټیوبرین. دا دوه پروټینونه دا ممکنه کوي، د متقابلې لوبې له لارې، د حجرو خپریدل تنظیم کړي.

په دې ناروغۍ اخته ناروغان د دوی په هره حجره کې د دې جینونو لږترلږه یو بدل شوي کاپي سره زیږیدلی. دا بدلونونه بیا د هامارټین یا تیوبرټین جوړښت محدودوي.

په هغه شرایطو کې چې د جین دوه نقلونه بدل شوي وي، دوی په بشپړه توګه د دې دوو پروټینونو د تولید مخه نیسي. د دې پروټین کمښت له همدې امله نور بدن ته اجازه نه ورکوي چې د ځینې حجرو وده تنظیم کړي او پدې معنی کې ، په مختلف نسجونو او / یا ارګانونو کې د تومور حجرو پراختیا لامل کیږي.

د داسې رنځپوهنې د پراختیا لپاره د خطر فکتورونه جینیاتي دي.

په حقیقت کې، د ناروغۍ لیږد د اتوماتیک غالب حالت له لارې اغیزمن دی. یا هم، د ګټو بدل شوی جین په غیر جنسي کروموزوم کې موقعیت لري. برسېره پردې، د بدل شوي جین د دوو نقلونو څخه یوازې د یوې شتون شتون د ناروغۍ پراختیا لپاره کافي دی.

په دې معنی، یو فرد چې د دې دوو والدینو څخه یو یې په ناروغۍ اخته وي د ناروغ فینوټایپ د پراختیا خطر 50٪ لري.

د ناروغۍ تشخیص لومړی توپیر دی. دا د غیر معمولي فزیکي معیارونو پراساس دی. په ډیری مواردو کې، د ناروغۍ لومړنۍ نښې نښانې عبارت دي له: د مکروبي اخته کیدو شتون او د موضوع په پراختیا کې ځنډ. په نورو قضیو کې، دا لومړۍ نښې د پوستکي داغونو یا د زړه د تومور پیژندلو پایله ده.

د دې لومړي تشخیص وروسته، اضافي معاینات اړین دي ترڅو تشخیص تایید کړي یا نه. پدې کې شامل دي:

- د مغز سکین؛

- د دماغ MRI (مقناطیسي ریزونانس امیجنگ)؛

- د زړه، ځيګر او پښتورګو الټراساؤنډ.

تشخیص د ماشوم په زیږون کې اغیزمن کیدی شي. که نه نو، دا مهمه ده چې دا ژر تر ژره ترسره شي ترڅو ژر تر ژره د ناروغ مسولیت په غاړه واخلي.

اوس مهال، د دې ناروغۍ درملنه نشته. له همدې امله اړونده درمل د هر فرد لخوا وړاندې شوي نښو څخه خپلواک دي.

معمولا، د مرۍ ضد درمل د قبضې د محدودولو لپاره ورکول کیږي. برسېره پردې، د دماغ او پښتورګو د تومور حجرو د درملنې لپاره درمل هم وړاندیز شوي. د چلند د ستونزو په شرایطو کې، د ماشوم ځانګړې درملنه اړینه ده.

د ناروغۍ درملنه معمولا اوږدمهاله وي. (1)