تشخیص کولی شي د یوې دورې په جریان کې ترسره شي چاڼ یا کله چې ناروغ ولري د ناروغۍ کلینیکي نښې نښانې.

د ناروغۍ د تعدد او شدت په پام کې نیولو سره، دا د هغه خلکو لپاره چې د کورنۍ غړي یې هیموکروماتوسس لري د ناروغۍ لپاره سکرین کول جواز لري. دا سکرینینګ د ټاکلو له لارې ترسره کیږي د لیږدونکي سنتریشن کوفینټ او د جینیاتی ازموینه د مسؤلیت جینیکیک بدلون په لټه کې. د وینې ساده ازموینه کافي ده:

• په وینه کې د اوسپنې په کچه کې زیاتوالی (له 30 μmol / l څخه ډیر) د ټرانسرینین سنتریشن کوفیفینټ (پروټین په وینه کې د اوسپنې لیږد یقیني کوي) له 50٪ څخه ډیر د تشخیص کولو امکان رامینځته کوي. د ناروغۍ فیریټین (هغه پروټین چې په ځیګر کې اوسپنه ذخیره کوي) هم په وینه کې ډیریږي. په ځیګر کې د اوسپنې ډیر بار ښودل نور د جگر بایپسي تمرین ته اړتیا نلري ، د اټومي مقناطیسي ریزونانس امیجنگ (MRI) نن ورځ د انتخاب ازموینه ده.
• له هرڅه پورته، د HFE جین د تغیر څرګندونه د ناروغۍ د تشخیص لپاره د انتخاب ازموینه تشکیلوي.

نور اضافي معاینات دا ممکنه کوي چې د نورو ارګانونو فعالیت ارزونه وکړي چې ممکن د ناروغۍ لخوا اغیزمن شي. د ټرانسامینیز لپاره معاینه ، د وینې شکر روژه ، ټسټورسټون (په انسانانو کې) او د زړه الټراساؤنډ ترسره کیدی شي.

جینیاتي اړخونه

ماشومانو ته د انتقال خطرونه

د فامیلیل هیموکروماتوسس لیږد د آټوسومال ریسیسیو دی، پدې معنی چې یوازې هغه ماشومان چې د خپل پلار او مور څخه بدل شوي جین ترلاسه کړي په ناروغۍ اخته کیږي. د یوې جوړې لپاره چې دمخه یې په ناروغۍ اخته ماشوم زیږیدلی وي، د بل اغیزمن ماشوم خطر په 1 کې 4 دی.

د کورنۍ نورو غړو ته خطرونه

د ناروغ د لومړۍ درجې خپلوان د بدل شوي جین لیږد یا د ناروغۍ د درلودلو له خطر سره مخ دي. له همدې امله، د ټرانسفرین سنتریشن کوفیینټ ټاکلو سربیره، دوی د جینیاتي سکرینینګ ازموینې وړاندیز کیږي. یوازې لویان (د 18 کالو څخه ډیر) د سکرینینګ په اړه اندیښمن دي ځکه چې دا ناروغي په ماشومانو کې نه څرګندیږي. په هغه حالتونو کې چې په کورنۍ کې یو څوک اغیزمن کیږي، نو له همدې امله دا مشوره ورکول کیږي چې د خطر دقیق ارزونې لپاره د طبي جینیکیک مرکز سره مشوره وکړئ.