کړی
نادر او یتیم ناروغۍ: دا څه دي؟
یوه نادره ناروغي هغه ناروغي ده چې په هرو 2000 کسانو کې یو یې اغیزمن کوي، د بیلګې په توګه په فرانسه کې له 30 څخه کم خلک د یوې ناروغۍ لپاره او په ټولیز ډول له 000 څخه تر 3 ملیون پورې. د دغو ناروغیو یو لوی شمیر هم "یتیم" بلل کیږي ځکه چې دوی د درملو او کافي پاملرنې څخه ګټه نه لري. په څیړنه کې لږ دلچسپي شتون لري ځکه چې دوی د پام وړ سوداګریزې پلورنځي وړاندیز نه کوي. همدارنګه هر کال، ټیلیون فنډونه راټولوي ترڅو د عصبي ناروغیو په اړه مخکینۍ څیړنې کې مرسته وکړي.
د یتیم ناروغیو په اړه د معلوماتو لپاره: maladies-orphelines.fr
سسټیک فیرروسس
سیسټیک فایبرروسس، یا د پانقراص سیسټیک فایبرروسس، یو نادر میراثي جنیټیک اختلال دی. دا په عمده ډول د تنفسي او هاضمي ستونزو لپاره مسؤل دی ځکه چې رطوبت (یا بلغم) په ځانګړي ډول په برونچي ، پانقراص ، ځيګر ، کولمو او تناسلي برخو کې شتون لري په غیر معمولي ډول ګنډل کیږي. په فرانسه کې 6 کسان (ماشومان او لویان) د سیسټیک فایبرروسس څخه رنځ وړي. د 000 راهیسې، د ټولو نویو زیږونونو لپاره د زیږون پر مهال سکرینینګ ترسره کیږي. دا اجازه ورکوي، د ابتدايي تشخیص په واسطه، د سیسټیک فایبرروسس اخته ماشومانو لپاره ګړندۍ او ډیر تطبیق شوي پاملرنه.
د نورو معلوماتو لپاره: د سیسټیک فایبروسس فتح کړئ (http://www.vaincrelamuco.org/)
دچین عضلاتي ډیسټروفي
د عضلاتو تر ټولو عام او مشهور تخریب شوی ناروغي، د پروټین د نشتوالي یا بدلون له امله: ډیسټروفین. دا یوه میراثي ناروغي ده چې د جنسیت سره تړاو لري. دا د عضلاتو ځواک او تنفسي یا د زړه ناکامۍ د پرمختللې ضایع کیدو سره مشخص کیږي. دا د ښځو لخوا لیږدول کیږي، مګر یوازې په هلکانو اغیزه کوي. په فرانسه کې شاوخوا 5 ناروغان.
د لا زیاتو معلوماتو لپاره: د مایوپیتيز پروړاندې د فرانسې ټولنه (http://www.afm-france.org/)
Leukodystrophies
دا پیچلي نوم د یتیم جینیاتی ناروغیو یوه ډله ټاکي. دوی د ماشومانو او لویانو مرکزي عصبي سیسټم (دماغ او نخاع) ویجاړوي. دوی مایلین اغیزه کوي، یو سپین ماده چې د بریښنایی شیش په څیر اعصاب پوښي. په لیوکوډیسټروفیز کې، مایلین نور د عصبي پیغامونو مناسب لیږد تضمین نه کوي. دا نه جوړیږي، خرابیږي یا ډیر زیات وي. هره قضیه ځانګړې ده مګر پایلې تل په ځانګړې توګه جدي وي. دا ناروغي په فرانسه کې له 500 څخه لږ خلک اغیزمن کوي.
د لا زیاتو معلوماتو لپاره: د لیوکوډیسټروفیز پروړاندې د اروپا اتحادیه، ELA (https://ela-asso.com/)
امیوټروفیک لیټرل سکلیروسیس یا د چارکوټ ناروغي
ALS د موټرو نیورونونو ته زیان رسوي چې د نخاعي سینګ په مخکینۍ سینګ کې موقعیت لري او د وروستي کرینیل اعصابو موټرو نیوکلی. د دې وژونکي او لاعلاج حالت اصل نامعلوم دی. مړینه په اوسط ډول د تشخیص له دوه څخه تر پنځو کلونو پورې پیښیږي او په ډیری قضیو کې د تنفسي اختلالاتو له امله رامینځته کیږي چې د برانچیل ثانوي انفیکشن له امله رامینځته کیږي. شاوخوا 8 ناروغان یې لري.
د لا زیاتو معلوماتو لپاره: د مغز او نخاع انسټیټیوټ (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
مارفان سنډروم
دا یوه نادره میراثي جینیاتي ناروغي ده چې په هغه کې د نښلونکي نسج بدلیږي (دا هغه نسج دی چې په بدن کې د بیلابیلو ارګانونو یووالي او ملاتړ تضمینوي). ډیر مختلف ارګانونه (سترګې، زړه، بندونه، هډوکي، عضلات، سږي) کیدای شي اغیزمن شي. مارفان سنډروم دواړه هلکان او انجونې اغیزه کوي.
اټکل کیږي چې په فرانسه کې شاوخوا شل کسان په دې ناروغۍ اخته شوي دي.
د لا زیاتو معلوماتو لپاره: ټولنه Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)
سکلی حجری انیمیا
د سیکل سیل انیمیا یا "سیکل سیل انیمیا" یو میراثي جنیټیک ناروغي ده چې د هیموګلوبین د بدلون لخوا مشخص کیږي، یو پروټین چې په وینه کې د اکسیجن لیږد یقیني کوي. دا ناروغي پخپله په هلکانو او نجونو کې ښکاره کیږي، که چیرې دواړه والدین لیږدونکي وي. په فرانسه کې شاوخوا 15 قضیې شتون لري.
د نورو معلوماتو لپاره: د سیکل سیل ناروغۍ د معلوماتو او مخنیوي ټولنه (http://www.apipd.fr/)
Osteogenesis imperfecta یا د شیشې هډوکي ناروغي
دا یوه نادره میراثي جینیکي ناروغي ده، چې د هډوکو د غټې کمزورتیا له مخې مشخص کیږي. په دې توګه، هډوکي په اسانۍ سره ماتیږي، حتی د بې رحمه صدمې وروسته (د هغه له لوړوالي څخه راښکته کیدل، ټوټه کیدل ...). دا په مختلفو عمرونو کې ښکاري، کله ناکله په ماشومتوب کې، ځینې وختونه په لویوالي کې. دا دواړه هلکان او انجونې اغیزه کوي. په فرانسه کې، له 3 څخه تر 000 پورې خلک د osteogenesis imperfecta لري.
د لا زیاتو معلوماتو لپاره: د اوستیوجنیسیس نیمګړتیا ټولنه (http://www.aoi.asso.fr/)
ایا تاسو غواړئ د دې په اړه د والدینو ترمنځ خبرې وکړئ؟ د خپل نظر د ورکولو لپاره، د خپل شهادت د راوړلو لپاره؟ موږ په https://forum.parents.fr کې سره ګورو.
ایا تاسو غواړئ د دې په اړه د والدینو ترمنځ خبرې وکړئ؟ د خپل نظر د ورکولو لپاره، د خپل شهادت د راوړلو لپاره؟ موږ په https://forum.parents.fr کې سره ګورو.
Po dua te per kte bised