پروجیریا یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د ماشوم د زوړ عمر لخوا مشخص کیږي.

پروجیریا ، چې د هچینسن-ګیلفورډ سنډروم په نوم هم پیژندل کیږي ، یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. دا د بدن د ډیر عمر سره مشخص کیږي. د دې رنځپوهنې سره ماشومان د زوړ عمر لومړنۍ نښې ښیې.

د زیږون پرمهال ، ماشوم هیڅ ډول نیمګړتیاوې نه وړاندې کوي. دا د ماشومتوب پورې "نورمال" ښکاري. په تدریج سره ، د هغه مورفولوژي او د هغه بدن غیر معمولي وده کوي: هغه د نورمال څخه لږ ګړندی وده کوي او د خپل عمر ماشوم وزن نه ترلاسه کوي. په مخ کې ، پراختیا هم ځنډول کیږي. هغه مشهورې سترګې وړاندې کوي (په راحتۍ کې ، په کلکه پرمختللي) ، خورا نازکه او ځوړنده پوزه ، نازکه شونډې ، یو کوچنی زنځیر او غځیدلي غوږونه. پروجیریا د ویښتو د پام وړ ضایع کیدو (الوپیسیا) ، د پوټکي عمر ، ګډو نیمګړتیاو ، یا حتی د فرعي پوټکي غوړ ضایع کیدو لامل هم دی (د پوټکي لاندې غوړ).

د ماشوم ادراکي او فکري وده عموما اغیزه نلري. دا اساسا د موټرو پراختیا کې نیمګړتیا او پایلې دي ، چې په ناست ، ولاړ یا حتی تګ کې د ستونزو لامل کیږي.

د هچینسن-ګیلفورډ سنډروم ناروغان د ځینې شریانونو کمیدل هم لري ، کوم چې د ایتروسکلروسیز پراختیا لامل کیږي (د شریانونو بندیدل). په هرصورت ، اریټریوسکلروسیس د زړه حملې ، یا حتی د دماغي ویسکولر حادثې (سټروک) د ډیریدو خطر کې یو مهم فاکتور دی.

د دې ناروغۍ خپریدل (د ټول نفوس په مینځ کې د اغیزمنو خلکو شمیر) په نړۍ کې 1/4 ملیون نوي زیږیدلو ته رسیږي. له همدې امله دا یوه نادره ناروغي ده.

څرنګه چې پروجیریا یو اتوموسل غالب میراثي ناروغي ده ، هغه اشخاص چې د ورته ناروغۍ رامینځته کیدو خورا ډیر خطر لري هغه کسان دي چې والدین یې هم پروجیریا لري. د تصادفي جینیاتي بدلونونو خطر هم امکان لري. پروجیریا بیا کولی شي په هر فرد اغیزه وکړي ، حتی که ناروغي د کورنۍ په حلقه کې شتون ونلري.

پروجیریا یوه نادره او جینیاتي ناروغي ده. د دې رنځپوهنې اصل د LMNA جین کې د بدلونونو له امله دی. دا جین د پروټین رامینځته کولو مسؤلیت لري: لامین الف وروستی د حجرو نیوکلیو په جوړولو کې مهم رول لوبوي. دا د اټومي لفافې په جوړولو کې یو لازمي عنصر دی (د حجرو د نیوکلیو شاوخوا شاوخوا غشا).

په دې جین کې جنیټیک بدلونونه د لامین الف غیر معمولي جوړښت لامل کیږي.

ساینس پوهان دا مهال د ځان په اړه د موضوع په اړه پوښتنې کوي ، ترڅو د انساني ارګانیزم پراختیا کې د دې پروټین دخیل کیدو په اړه نور توضیحات ترلاسه کړي.

د هچینسن-ګیلفورډ سنډروم جنیټیک لیږد د آټوسومل غالب میراث له لارې پیښیږي. یا د ځانګړي جین له دوه کاپیو څخه یوازې یوه لیږدول (یا له مور یا پلار څخه) په ماشوم کې د ناروغۍ پراختیا لپاره کافي دي.

سربیره پردې ، د LMNA جین تصادفي تغیرات (د والدین جینونو لیږد څخه پایله نلري) هم د ورته ناروغۍ اصلیت کې کیدی شي.

د پروجیریا عمومي نښې په لاندې ډول دي:

• د بدن زوړ عمر (د ماشومتوب راهیسې)
• د نورمال په پرتله لږ وزن ترلاسه کول
• د ماشوم کوچنۍ اندازه؛
• د مخ غیر عادي حالتونه: یوه نازکه ، پزه شوې پوزه ، مهمې سترګې ، یوه کوچنۍ زنځیر ، غځیدلي غوږونه ، او نور
• د موټرو ځنډ ، په ولاړ ، ناست یا حتی تګ کې د ستونزو لامل کیږي
• د شریانونو تنګیدل ، د وریوسکلروسیز لپاره لوی خطر فاکتور.

څرنګه چې پروجیریا یوه نادره ، جنیټیک او میراثي آټوسومل غالب ناروغي ده ، د دوه والدینو څخه یوه کې د ناروغۍ شتون د خطر خورا مهم فاکتور دی.

د پروجیریا سره تړلې نښې پرمختللي دي او کولی شي د ناروغ مړینې لامل شي.

د ناروغۍ هیڅ درملنه دا مهال شتون نلري. د پروجیریا یوازینی مدیریت د علایمو څخه دی.

څیړنه بیا د پام وړ ده ، د داسې درملنې موندلو لپاره چې د ورته ناروغۍ درملنې ته اجازه ورکوي.