د د غړو عضلات د عضلاتي ناروغیو یوې کورنۍ سره مطابقت لري چې د ضعف او پرمختللي عضلاتي تخریب لخوا مشخص کیږي: د بدن د عضلاتو فایبرونه تخریب کیږي. عضلې په تدریجي ډول ارتروفي کوي، یعني دوی خپل حجم له لاسه ورکوي او له همدې امله خپل ځواک.

دا دي د ناروغيو اصلي جنتيکي کوم چې په هر عمر کې ښکاره کیدی شي: د زیږون څخه، د ماشومتوب په جریان کې یا حتی په لویوالي کې. له 30 څخه ډیر ډولونه شتون لري چې د نښو نښانو د پیل عمر، د اغیزمن شوي عضلاتو طبیعت او شدت سره توپیر لري. ډیری عضلاتي ډیسټروفي په تدریجي ډول خرابیږي. په اوس وخت کې، تر اوسه درملنه نشته. د عضلاتو ډیسټروفي ترټولو مشهور او خورا عام دی دچین عضلاتي ډیسټروفيد "دوچین عضلاتي ډیسټروفي" په نوم هم یادیږي.

په عضلاتي ډیسټروفي کې، هغه عضلات چې په عضلاتو ډیسټروفي کې اغیزمن شوي په عمده توګه هغه دي چې اجازه ورکوي رضاکارانه حرکتونهپه ځانګړې توګه غړي ورونه پښې، لاسونه او لاسونه. په ځینو ډیسټروفیو کې، تنفسي عضلات او زړه اغیزمن کیدی شي. هغه خلک چې د عضلاتو ډیسټروفي لري ممکن په تدریجي ډول د تګ پرمهال خپل خوځښت له لاسه ورکړي. نورې نښې نښانې د عضلاتو ضعف سره تړاو لري، په ځانګړې توګه زړه، معدې، د سترګو ستونزې، او نور.

ژورتوب

د د غړو عضلات د نادرو او یتیم ناروغیو څخه دي. دا ستونزمنه ده چې دقیق تعدد وپیژني، ځکه چې دا مختلف ناروغۍ سره یوځای کوي. ځینې ​​​​مطالعې اټکل کوي چې شاوخوا 1 په 3 کې خلک لري.

د exemple:

• La میپاتیا دچین¹ دچین¹په 3500 هلکانو کې یو یې اغیزمن کوي.
• د بیکر عضلاتي ډیسټروفي په 1 هلکانو کې 18 اغیزه کوي²,
• Facioscapulohumeral dystrophy په 1 کسانو کې نږدې 20 اغیزه کوي.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, په 1 کسانو کې 300 اغیزه کوي او د تنفس د بیرته راګرځیدو او د زړه عضلاتو ته زیان رسوي

د نړۍ په ځینو سیمو کې ځینې عضلاتي ډیسټروفي ډیر عام دي. په دې توګه: 

• د فوکویاما د پیدایښتي مایوپیتي په نامه یادیږي په عمده توګه په جاپان کې اندیښنه لري.
• په کیوبیک کې، له بلې خوا، دا دی oculopharyngeal muscular dystrophy کوم چې غالب وي (په هر 1 کې 1 قضیه)، پداسې حال کې چې دا په پاتې نړۍ کې خورا نادره ده (په اوسط ډول په هر 000 کې 1 قضیه¹) لکه څنګه چې نوم وړاندیز کوي، دا ناروغي په عمده توګه د سترګو او ستوني په عضلاتو اغیزه کوي.
• د دې برخې لپاره ، د سټینرټ ناروغي یا "Steinert's myotonia"، د ساګونای-لاک سینټ جین سیمه کې خورا عام دی، چیرته چې دا په هرو 1 خلکو کې 500 اغیزه کوي.
• د sarcoglycanopathies په شمالي افریقا کې ډیر عام دي او په شمال ختیځ ایټالیا کې په 200 خلکو کې یو یې اغیزمن کوي.
• Calpainopathies د لومړي ځل لپاره د ری یونین ټاپو کې تشریح شوي. په هرو 200 کسانو کې یو یې اغیزمن کیږي.

لاملونه

د د غړو عضلات دي جینیاتي ناروغۍ، د دې معنی دا ده چې دوی د جین د بې نظمۍ (یا بدلون) له امله دي چې د عضلاتو مناسب فعالیت یا د دوی پراختیا لپاره اړین دي. کله چې دا جین بدل شي، عضلات نور نشي کولی په نورمال ډول تړون وکړي، دوی خپل ځواک او اټروفي له لاسه ورکوي.

څو درجن مختلف جینونه د عضلاتو ډیسټروفیز کې ښکیل دي. ډیری وختونه، دا هغه جینونه دي چې د عضلاتو د حجرو په غشا کې موقعیت لرونکي پروټینونه "جوړوي".³.

د exemple:

• د Duchenne muscular dystrophy myopathy د کمښت سره تړاو لري ډیسټروفین، یو پروټین د عضلاتو د حجرو د غشا لاندې موقعیت لري او کوم چې د عضلاتو په انقباض کې رول لوبوي.
• د زیږون په نیمایي کې د عضلاتو ډیسټروفي (کوم چې د زیږون په وخت کې څرګندیږي)، دا کمښت دی. merosine، د عضلاتو د حجرو د غشا یوه برخه، چې پکې شامل دي.

د ډیری په څیر جینیاتي ناروغۍد عضلاتو ډیسټروفي اکثرا د والدینو لخوا خپلو ماشومانو ته لیږدول کیږي. په ندرت سره، دوی کولی شي په ناڅاپه توګه "څرګند شي"، کله چې جین په ناڅاپي ډول بدلون ومومي. په دې حالت کې، ناروغ جین په مور او پلار یا د کورنۍ نورو غړو کې شتون نلري.

ډیری وختونه ، د عضلات ډسټروفي په یو ډول لیږدول کیږي بې رحمه. په بل عبارت، د دې لپاره چې د ناروغۍ څرګندونه وشي، دواړه مور او پالر باید لیږدونکي وي او ماشوم ته غیر معمولي جین انتقالوي. مګر دا ناروغي په مور او پلار کې نه څرګندیږي، ځکه چې هر یو یوازې یو غیر معمولي جین لري او نه د والدینو دوه غیر معمولي جینونه. په هرصورت، یو واحد نورمال جین د عضلاتو لپاره په نورمال ډول کار کولو لپاره کافي دی.

برسېره پر دې، ځینې ډیسټروفي یوازې په بدن اغیزه کوي هلکان : دا د Duchenne muscular dystrophy او Becker's muscular dystrophy سره قضیه ده. په دواړو حالتونو کې، په دې دوو ناروغیو کې ښکیل جین په X کروموزوم کې موقعیت لري چې په نارینه کې په یوه کاپي کې شتون لري.

دوه لویې کورنۍ

په عمومي ډول د عضلاتو ډیسټروفي دوه اصلي کورنۍ شتون لري:

- د د غړو عضلات وايي پیدایښت (DMC)، کوم چې د ژوند په لومړیو 6 میاشتو کې څرګندیږي. د دې شاوخوا لس ډولونه شتون لري، د شدت توپیر لري، په شمول د ابتدايي میروسین کمښت سره CMD، د الریچ CMD، د نخاع سخت سنډروم او واکر-واربرګ سنډروم؛

- د د غړو عضلات لیدل وروسته په ماشومتوب یا بلوغت کېد مثال په توګه³ :

• دچین عضلاتي ډیسټروفي
• د بیکر میوپیتي
• Emery-Dreyfuss myopathy (ډیری ډولونه شتون لري)
• Facioscapulo-humeral myopathy، د Landouzy-Déjerine myopathy په نوم هم یادیږی
• د کمربندونو مایوپیتيز، په دې نوم نومول شوي، ځکه چې دوی په عمده توګه د اوږو او کولمو شاوخوا عضلات اغیزه کوي.
• Myotonic dystrophies (ډولونه I او II)، د سټینرټ ناروغۍ په شمول. دوی د الف لخوا مشخص شوي دي myotonieيعنې د انقباض وروسته عضلې په نورمال ډول استراحت نه کوي.
• Oculopharyngeal myopathy

ارتقاء

د د غړو عضلات له یو شکل څخه بل ته خورا متغیر دی، مګر د یو شخص څخه بل ته هم. ځینې ​​ډولونه په چټکۍ سره وده کوي، چې د حرکت او چال چلن له لاسه ورکولو او ځینې وختونه وژونکي زړه یا تنفسي اختلالاتو لامل کیږي، پداسې حال کې چې نور د لسیزو په اوږدو کې خورا ورو وده کوي. د بیلګې په توګه، ډیری زیږیدونکي عضلاتي ډیسټروفي لږ یا هیڅ پرمختګ نلري، که څه هم نښې نښانې کیدای شي سمدستي شدید وي.³.

مرکبونه

اختلاطات د عضلاتو ډیسټروفي ډول پورې اړه لري خورا توپیر لري. ځینې ​​​​ډیسټروفي کولی شي د تنفسي عضلاتو یا زړه اغیزه وکړي، ځینې وختونه خورا جدي پایلې لري.

په دې توګه، د زړه اختلاطات ډیر عام دي، په ځانګړې توګه په هلکانو کې چې د Duchenne muscular dystrophy سره.

برسیره پردې، د عضلاتو تخریب د بدن او مفصلونو لږ څه خرابیدو لامل کیږي: ناروغان کولی شي د سکولوسیس سره مخ شي. د عضلاتو او نښو لنډیدل په مکرر ډول لیدل کیږي ، چې پایله یې د عضلاتو بیرته اخیستل (یا تنې). دا مختلف بریدونه د ګډو خرابوالي پایله لري: پښې او لاسونه دننه او ښکته خوا ته راوتلي، زنګونونه یا زنګونونه خراب شوي ...

په نهایت کې ، دا د ناروغۍ لپاره معمول دی چې ورسره وي اضطراب یا خپګان اختلالات چې باید پاملرنه ورته وشي.