La سسټیک فیرروسس، هم ویل کیږي سسټیک فیرروسس، یو جنیټیک ناروغي ده چې په عمده ډول ځان څرګندوي تنفسي او هاضمي نښې.

دا د قفقاز اصلي نفوس کې تر ټولو مکرر جینیاتي ناروغي ده (تقریبا 1/2500 پیښې).

سیسټیک فایبرروسس په جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي CFTR جین، کوم چې د پروټین CFTR د خرابیدو لامل کیږي ، د حجرو ترمینځ د آیونونو (کلورایډ او سوډیم) تبادلې تنظیم کولو کې دخیل دی ، په ځانګړي توګه د برونچي ، پانقراص ، کولمو ، سیمینفیرس ټیوبونو او د خولې غدود په کچه. . ډیری وختونه، ترټولو سختې نښې تنفسي دي (انتانات، په تنفس کې مشکل، د بلغم ډیر تولید, etc.), پانقراص او کولمو. له بده مرغه، اوس مهال هیڅ معالجه درملنه شتون نلري، مګر لومړنۍ درملنه د ژوند کیفیت ښه کوي (تنفسي او تغذیه پاملرنې) او د غړو فعالیت د امکان تر حده ساتي.

دا ناروغي د ماشومتوب څخه احتمالي جدي ده او لومړني درملنې ته اړتیا لري. دا د دې دلیل لپاره دی چې په فرانسه کې، ټول نوي زیږیدلي ماشومان د نورو شرایطو په منځ کې د سیسټیک فایبرروسس لپاره د سکرینینګ څخه ګټه پورته کوي. په کاناډا کې، دا ازموینه یوازې په اونټاریو او البرټا کې وړاندې کیږي. کیوبیک سیستماتیک سکرینینګ نه دی پلي کړی.

ازموینه په 72 کې د مختلف نادر ناروغیو لپاره د سکرینینګ برخې په توګه ترسره کیږيst په نوو زیږیدلو ماشومانو کې د ژوند ساعت، د وینې نمونې څخه اخیستل شوي د پښې د چټلو په واسطه (ګوتری ازموینه). هیڅ تیاری ته اړتیا نشته.

د وینې څاڅکي په ځانګړي فلټر کاغذ کې ایښودل کیږي او د سکرینینګ لابراتوار ته لیږلو دمخه وچیږي. په لابراتوار کې ، د معافیتي ټریپسین (TIR) ​​معاینه ترسره کیږي. دا مالیکول د ټریپسینوجن څخه تولید شوی ، پخپله د ټیپ لخوا ترکیب شوی پانقراص یوځل په کوچنۍ کولمو کې، ټریپسینوجن په فعاله ټریپسین بدلیږي، یو انزایم چې د پروټینونو په هضم کې رول لوبوي.

په نویو زیږونونو کې سسټیک فیرروسس، ټریپسینوجن کولمو ته رسیدو کې مشکل لري ځکه چې دا په پانقراص کې د غیر معمولي موټ بلغم شتون له امله بند شوی. پایله: دا وینې ته تیریږي، چیرته چې دا په "Immunoreactive" ټریپسین بدلیږي، کوم چې بیا په غیر معمولي توګه په لوړ مقدار کې شتون لري.

دا دا مالیکول دی چې د ګوتری ازموینې په جریان کې کشف شوی.

که ازموینه د غیر معمولي مقدار شتون ښیي معافیتي ټریپسین په وینه کې به د مور او پلار سره اړیکه ونیول شي ترڅو نوی زیږیدلی ماشوم د سیسټیک فایبرروسس تشخیص تصدیق کولو لپاره نور معاینات ترسره کړي. دا بیا د جین د بدلون (s) موندلو پوښتنه ده CFTR.

په خوله کې د کلورین لوړ غلظت موندلو لپاره د "خوله" په نوم ازموینه هم ترسره کیدی شي ، د ناروغۍ ځانګړتیا.