فینیلکیټونوریا یوه ناروغي ده چې د فینیلالینین غیر انضمام (یا غیر میټابولیزم) لخوا مشخص کیږي.

فینیلالینین یو لازمي امینو اسید دی چې د تایرایډ غدې هڅولو سره عصبي سیسټم کې بنسټیز رول لري. دا یو فکري محرک هم دی. دا امینو اسید د بدن لخوا نه ترکیب کیږي او له همدې امله باید ورکړل شي by خواړه. په حقیقت کې ، فینیلالینین د ټولو خواړو یوه برخه ده چې د څارویو او سبزیجاتو پروټینونو کې بډایه دي: غوښه ، کب ، هګۍ ، سویا ، شیدې ، پنیر او نور.

دا یوه نادره جنیټیک او میراثي ناروغي ده چې دواړه انجونې او هلکان اغیزمن کوي ​​، پرته له ځانګړي وړاندیز څخه.

که چیرې ناروغ د ګړندي درملنې لپاره خورا دمخه ونه موندل شي ، د دې موادو راټولیدل په بدن او په ځانګړي توګه عصبي سیسټم کې واقع کیدی شي. په وده کونکي مغز کې خورا ډیر فینیلالینین زهرجن دي.

په بدن کې اضافي فینیلالینین د رینل سیسټم لخوا ایستل کیږي او له همدې امله د ناروغ پیشاب کې د فینیلکیټونز په ب foundه موندل کیږي. (2)

په فرانسه کې ، د فینیلالینین سکرینینګ ازموینه د زیږون پرمهال سیستماتیک ده: ګوتري ازموینه.

خپریدل (په ټاکل شوي وخت کې په نفوس کې د ناروغۍ سره د خلکو شمیر) ، په اړوند هیواد پورې اړه لري او د 1 /25 او 000 /1 ترمینځ توپیر کولی شي.

په فرانسه کې ، د فینیلکیټونوریا خپریدل 1 /17 دی. (000)

دا ناروغي د پروټین ټیټ رژیم سره درملنه کیږي ترڅو د ناروغ په بدن کې د فینیلالینین کچه راټیټه کړي او دماغ ته زیان محدود کړي.

د ناروغۍ لومړنۍ درملنه معمولا د نښو پراختیا مخه نیسي.

سربیره پردې ، ناوخته درملنه چې په مغز کې د دې مالیکول راټولیدو لامل کیږي ځانګړې پایلې لري: (3)

- د زده کړې ستونزې

- د چلند اختلالات؛

- د ناروغۍ اختلالات؛

- اکزیما.

د ناروغۍ درې ډولونه د زیږون پرمهال د وینې معاینې وروسته ښودل شوي: (2)

- عام فینیلکیټونوریا: د فینیلالینینیمیا سره (په وینه کې د فینیلالینین کچه) له 20 ملی ګرام / dl (یا 1 olmol / l) څخه ډیر؛

-atypical phenylketonuria: د 10 او 20 mg / dl (یا 600-1 µmol / l) تر مینځ کچې سره

- دایمي معتدل هایپرفینیلایلینیمیا (HMP) چیرې چې فینیلیلینینیمیا له 10 mg / dl (یا 600 olmol / l) څخه کم وي. د ناروغۍ دا ب seriousه جدي نده او یوازې ساده څارنې ته اړتیا لري ترڅو د هرډول زیاتوالي مخه ونیسي.

د زیږون پرمهال سیستماتیک سکرینینګ دا ممکنه کوي ، په ډیری قضیو کې ، د ناروغۍ ځانګړي نښو ظاهري محدودول.

د ناروغۍ درملنه د پروټین ټیټ رژیم پراساس ده او د فینیللانینیمیا څارنه هم په بدن او په ځانګړي توګه مغز کې د فینیلالینین راټولیدو مخنیوي کې مرسته کوي. (2)

په هغه حالت کې چې د نوي زیږون تشخیص نه وي شوی ، د فینیلکیټونوریا نښې نښانې د زیږون وروسته ګړندي څرګندیږي او ممکن د ناروغۍ ب onې پورې اړه لري ډیر یا لږ شدید وي.

دا نښې نښانې په لاندې ډول دي:

- د ماشوم رواني ودې کې ځنډ

- د ودې ځنډ؛

- مایکروسیفالي (د پوټکي غیر معمولي کوچنۍ اندازه)

- ستړیا او ټکانونه؛

- اکزیما

- التهاب؛

- د چلند اختلالات (ډیر فعالیت)

- د موټرو اختلالات.

د هایپرفینیلانینیمیا په حالت کې ، په جین کې بدلونونه د فینیلالینین ټایروسین (شریک فاکتور BHA) بدلولو لپاره د شریک فاکتور کوډ کول ممکن دي. د ټایروسین تولید کې دا ګډوډي لامل کیږي:

- روښانه پوستکی؛

- مناسب ویښتان.

فینیلالینین یوه میراثي جینیاتي ناروغي ده. دا د آټوسومل ریسیسي میراث لامل کیږي. د لیږد دا حالت د یو آټوسوم (غیر جنسي کروموزوم) او د بیرته راګرځیدو اندیښنې لامل کیږي چې د موضوع اړتیا ته اړتیا لري ترڅو د ناروغ فینوټایپ رامینځته کولو لپاره د تغیر شوي ایلیل دوه کاپي ولري. (4)

د ناروغۍ اصلیت د PAH جین تغیر دی (12q22-q24.2). دا جین د یو انزایم لپاره کوډ کوي چې هایډرولیس ته اجازه ورکوي (د اوبو په واسطه د موادو ویجاړول): فینیلالینین هایدروکسیلیس.

بدلیدونکی جین له همدې امله د فینیلالینین هایدروکسیلیس فعالیت کموي او له همدې امله له خواړو څخه فینیلالینین د بدن لخوا په مؤثره توګه نه پروسس کیږي. له همدې امله د اغیزمن شوي وینې په وینه کې د دې امینو اسید کچه لوړیږي. په بدن کې د فینیلالینین دې مقدار زیاتوالي وروسته ، د دې ذخیره کول به په مختلف ارګانونو او / یا نسجونو کې ترسره شي ، په ځانګړي توګه په مغزو کې. (4)

نور تغیرات د ناروغۍ سره اړیکې کې ښودل شوي. دا د BHA کوډ کولو جینونو کچې کې بدلونونه دي (فاییلیلانین په ټایروسین بدلولو لپاره شریک فاکتور) او په ځانګړي توګه د هایپرفینیلایلینیمیا ب concernه اندیښنه لري. (1)

د ناروغۍ سره تړلي د خطر عوامل جنیټیک دي. په حقیقت کې ، د دې ناروغۍ لیږد د آټوسومل ریسیسیو لیږد له لارې پیښیږي. یا ، دا چې د دوه الیلونو شتون چې د جین لپاره بدلیږي باید په فرد کې شتون ولري ترڅو ناروغي رامینځته کړي.

پدې معنی ، د ناروغ فرد هر والدین باید د بدلون شوي جین یوه کاپي ولري. ځکه چې دا یو ناڅاپه ب formه ده ، والدین چې د بدلون شوي جین یوازې یوه کاپي لري د ناروغۍ نښې نه ښیې. په هرصورت ، دوی اړتیا لري ، تر 50 each پورې هر یو ، اولاد ته یو تغیر شوی جین لیږدوي. که چیرې د ماشوم پلار او مور هر یو تغیر شوی جین لیږدوي ، نو موضوع به دوه متغیر شوي ایلیلونه ولري او بیا به ناروغ فینوټایپ رامینځته کړي. (4)

د فینیلکیټونوریا تشخیص اساسا د زیږون سکرینینګ برنامې له لارې رامینځته کیږي: د نوي زیږیدلي سیستماتیک سکرینینګ. دا د ګوټري ازموینه ده.

 دا ازموینه مثبته ګل کیږي که په وینه کې د فینیلالینین کچه له 3 ملی ګرامه / dl (یا 180 olmol / l) څخه زیاته وي. د ډیر فینیلالینینیمیا په شرایطو کې ، د وینې دوهم معاینه په ځانګړي مرکز کې ترسره کیږي ترڅو د فینیلکیټونوریا شتون تایید کړي یا نه. که چیرې د دوهم خوراک په جریان کې د فینیلالینین کچه لاهم له 3 ملی ګرامه / dl څخه زیاته وي او کوم بل احتمالي مسؤل ناروغي نده پیژندل شوې ، نو بیا تشخیص کیږي. (2)

د دې ناروغۍ تشخیص باید د BH4 کمبود سره توپیر ولري. په حقیقت کې ، وروستی په ځانګړي توګه د هایپرفینیلانینیمیا ځانګړتیا ده او یوازې ساده څارنې ته اړتیا لري. پداسې حال کې چې په موضوع کې د فینیلکیټونوریا شتون کشف ځانګړي درملنې او ټیټ پروټین رژیم ته اړتیا لري. (1)

د فینیلکیټونوریا لومړنۍ درملنه له همدې امله په فینیلالینین کې ټیټ رژیم دی ، د بیلګې په توګه د رژیم پروټین مصرف کمول. د ټیټ پروټین رژیم باید ژر تر ژره پلي شي کله چې د نوي زیږیدلي معاینه ترسره کیږي. دا باید د ژوند په اوږدو کې تعقیب شي او ممکن د موضوع او ناروغۍ ب dependingې پورې اړه ولري ډیر یا لږ سخت وي. (2)

په فینیلالینین کې د دې رژیم سربیره ، ساپروپټرین ډایهایډروکلورایډ ناروغ ته توصیه کیدی شي ترڅو د هغه خواړه لږ سخت وي ، یا حتی د هغه خواړه نورمال پاتې وي. (2)

سربیره پردې ، د امینو اسیدونو بډایه خواړه ضمیمه کول (د فینیلالینین په استثنا) ، ویټامینونه او منرالونه وړاندیز کیدی شي ترڅو د دې رژیم له امله پدې درملو کې هرډول عدم توازن بحال کړي. (3)

د اسپارټام مصرف (مصنوعي خواږه په ډیری محصولاتو کې کارول کیږي لکه صنعتي څښاک ، د خواړو چمتو کول ، او داسې نور) باید د فینیلکیټونیا ناروغانو لپاره په کلکه ډډه وشي. په حقیقت کې، کله چې جذب شي، اسپارټیم په بدن کې په فینیلالینین بدلیږي. پدې معنی ، په بدن کې د دې مالیکول راټولیدو خطر زیاتوي او د ناروغ موضوع لپاره زهرجن کیدو خطر لري. Aspartame په ډیری درملو کې هم شتون لري ، د ځینې درملو اخیستو پرمهال د ناروغانو ځانګړې پاملرنې ته اړتیا ده.

د مخنیوي شرایطو کې ، څرنګه چې د ناروغۍ لیږد میراثي دی ، په ناروغۍ اخته کورنۍ کولی شي جینیاتي مرسته او مشوره ترلاسه کړي.

وړاندوینه د ناروغ او د ناروغۍ ب onې پورې اړه لري متغیر دی.