پراډر ویلی سنډروم: څیړونکي د درملنې په لاره کې

Le پراډر - ویلی سنډروم (PWS) یوه ناروغي ده چې د زیږون په وخت کې د عضلاتو د سر نشتوالي (هایپوټونیا)، د نورمال وزن او قد څخه ټیټ، او د تغذیې ستونزې، وروسته د ماشومتوب په وخت کې د ډیر خوراک سره تړل شوي چاقۍ سره مخ کیږي. د دې ناروغۍ د خپریدو له مخې د جینیاتي غیر معمولي والي له امله په هرو 1 اوسیدونکو کې 50 اټکل شوی. هغه جینونه چې ښکیل دي په یوه برخه کې موقعیت لري دو کروموزوم 15. د جنسي کروموزومونو سربیره، د کروموزومونو د هرې جوړې لپاره، یو کاپي د مور څخه او بل یې د پلار څخه په میراث کې دی.

په نورمال حالت کې، په دې سیمه کې جینونه د مور په کروموزوم 15 کې غیر فعال دي، مګر په فعاله توګه د پلار کروموزوم 15. مګر د PWS سره په ماشومانو کې، د پلار کروموزوم دا سیمه غیر فعاله یا ورکه ده. په متحده ایالاتو کې د ډیوک پوهنتون څیړونکي د درملنې په تمه دي، ځکه چې دوی په پرمختګ کې بریالي شوي. یو درمل په ناروغ موږکانو کې د جین په مورنۍ کاپي کې د دې برخې فعالولو توان لري.

موږکان ښه وده کوي او اوږد ژوند کوي

وروستنۍ خرابه وده وکړه، لکه د PWS سره د ماشومانو په څیر، او ژوندی پاتې نه شو. درمل UNC0642 نومیږي د میندو جینونه په نښه کوي ځکه چې د پلرونو جینونو برعکس، دا په منظم ډول د PWS ناروغانو کې شتون لري. د دې درملنې سره، درملنه شوي موږکان وده او وده ښودلې وزن ډیریدل د بې درملنې موږکانو څخه لوړ. برسېره پر دې، د دوی 15٪ د جدي اړخیزو اغیزو ښودلو پرته بلوغ ته ژوندي پاتې شوي.

درمل د G9a په نوم د پروټین فعالیت منع کولو سره کار کوي ، کوم چې د نورو پروټینونو سره یوځای کیږي. د مور جینونه په کروموزوم کې کلک. پداسې حال کې چې په ټولیز ډول، څیړنه د ژمنې ښودلو لپاره مخدره توکي ښیي، څیړونکي پدې باور دي چې نور مطالعات لاهم اړتیا لري. دوی غواړي د ناروغۍ په نورو نښو باندې د هغې اغیزې ارزونه وکړي چې وروسته څرګندیږي ، د 2 کلونو په شاوخوا کې ، لکه اجباري ډیر کار او موټری.

یو ځواب ورکړئ ووځي