شیرشیفسکي ټرنر سنډروم - دا یو کروموزوم اختلال دی، چې د فزیکي ودې په ګډوډۍ، جنسي زیږون او لنډ قد کې څرګندیږي. د دې جینومیک ناروغۍ لامل مونوسومي ده، دا دی، یو ناروغ یوازې یو جنسی ایکس کروموزوم لري.
دا سنډروم د ابتدايي ګوناډال ډیسجینس له امله رامینځته کیږي، کوم چې د جنسی X کروموزوم د ګډوډۍ په پایله کې رامنځته کیږي. د احصایې له مخې، د 3000 نویو زیږونونو لپاره، 1 ماشوم به د Shereshevsky-Turner سنډروم سره زیږیدلی وي. څیړونکي یادونه کوي چې د دې رنځپوهنې ریښتینې شمیره معلومه نه ده، ځکه چې د امیندوارۍ په لومړیو مرحلو کې په میرمنو کې ناڅاپي سقط اکثرا د دې جینیتیک اختلال له امله واقع کیږي. ډیری وختونه، دا ناروغي په ښځینه ماشومانو کې تشخیص کیږي. په نادره توګه، سنډروم په نارینه نوو زیږونونو کې موندل کیږي.
د Shereshevsky-Turner syndrome مترادفات د "Ulrich-Turner syndrome"، "Shereshevsky syndrome"، "Turner syndrome" اصطلاحات دي. دا ټول ساینس پوهانو د دې رنځپوهنې مطالعې کې مرسته کړې.
د ټرنر سنډروم نښې نښانې
د ټرنر سنډروم نښې نښانې د زیږون څخه پیل کیږي. د ناروغۍ کلینیکي انځور په لاندې ډول دی:
ماشومان اکثرا وخت دمخه زیږیدلی وي.
که چیرې یو ماشوم په وخت زیږیدلی وي، نو د هغه د بدن وزن او قد به د اوسط ارزښتونو په پرتله کم اټکل شي. دا ډول ماشومان له 2,5 کیلوګرام څخه تر 2,8 کیلوګرامه پورې وزن لري، او د بدن اوږدوالی یې له 42-48 سانتي مترو څخه زیات نه وي.
د نوي زیږیدلي غاړه لنډه شوې، په اړخونو کې یې ټوټې شتون لري. په طب کې، دا حالت د pterygium syndrome په نوم یادیږي.
ډیری وختونه د نوي زیږون دورې په جریان کې، د زیږون طبیعت د زړه نیمګړتیاوې، لیمفوستاسیس کشف کیږي. پښې او پښې او همدارنګه د ماشوم لاسونه پړسیدلي دي.
په ماشوم کې د شیدو کولو پروسه ګډوډ ده، د فوارې سره د مکرر تنظیم کولو تمایل شتون لري. د موټرو بې ثباتي شتون لري.
د ماشومتوب څخه د ماشومتوب په لور د لیږد سره، نه یوازې په فزیکي، بلکې په ذهني وده کې هم ځنډ شتون لري. وینا، پاملرنه، حافظه درد کوي.
ماشوم د مکرر اوټیټس میډیا خطر لري چې له امله یې هغه د اوریدلو د کمیدو لامل کیږي. Otitis میډیا اکثرا د 6 او 35 کلونو ترمنځ واقع کیږي. په بلوغت کې، میرمنې د پرمختللو حسونو د اوریدلو له لاسه ورکولو سره مخ دي، کوم چې د XNUMX او لوی عمر وروسته د اوریدلو له لاسه ورکولو المل کیږي.
په بلوغت کې، د ماشومانو قد له 145 سانتي مترو څخه زیات نه وي.
د تنکي ځوان ظاهري بڼه د دې ناروغۍ ځانګړتیاوې لري: غاړه یې لنډه ده، د پیټریګویډ فولډ پوښل، د مخ څرګندونې غیر څرګند، سست، په تندی کې هیڅ ډول نری رنځونه شتون نلري، ټیټ شونډه ضعیفه ده او ټوټه شوې ده (د مایوپیت مخ یا د سپنکس مخ). د ویښتو کرښه کمه ارزول شوې، اوریکلونه خراب شوي، سینه پراخه ده، د پوستکي بې نظمۍ شتون لري چې د ټیټ ژامې د پرمختګ سره مخ دي.
د هډوکو او مفصلونو مکرر سرغړونه. دا ممکنه ده چې د هپ ډیسپلاسیا او د زنګون ګډ انحراف وپیژني. ډیری وختونه، د ټیټې پښې د هډوکو منحل کیدل، په لاسونو کې د 4 او 5 ګوتو لنډول، او سکولوسیس تشخیص کیږي.
د اسټروجن ناکافي تولید د اوستیوپوروسس پراختیا لامل کیږي ، کوم چې په پایله کې د پرله پسې ماتیدو لامل کیږي.
لوړ ګوتیک اسمان د غږ په بدلون کې مرسته کوي، خپل سر لوړ کوي. کیدای شي د غاښونو غیر معمولي پرمختګ وي، کوم چې د اورتوډونټیک اصلاح ته اړتیا لري.
لکه څنګه چې ناروغ لوی کیږي، د لیمفاټیک اذیما له منځه ځي، مګر د فزیکي تمرین په جریان کې واقع کیدی شي.
د شیرشیفسکي ټرنر سنډروم سره د خلکو فکري وړتیاوې زیانمنې نه دي، اولیګوفرینیا په ندرت سره تشخیص کیږي.
په جلا توګه، دا د ټرنر سنډروم ځانګړتیاوو د مختلفو ارګانونو او عضوي سیسټمونو د فعالیت څخه سرغړونه د پام وړ ارزښت لري:
د تناسلي سیسټم په برخه کې، د ناروغۍ اصلي علامه ابتدايي هایپوګوناډیزم (یا جنسي زیږون) دی. په سلو کې 100 ښځې له دې څخه رنځ وړي. په ورته وخت کې، د دوی په تخمدان کې هیڅ فولیکونه شتون نلري، او دوی پخپله د فایبر نسجونو په واسطه استازیتوب کیږي. رحم د عمر او فزیولوژیکي نورم په پرتله په اندازه کې کمه وده شوې ده. د لیبیا ماجورا د سکروټوم په شکل دي، او د لیبیا مینورا، هایمن او کلټوریس په بشپړه توګه وده نه کوي.
د بلوغت په دوره کې، نجونې د تیږو غدود د التهابي نپلونو سره وده کوي، ویښتان کم دي. دورې ناوخته راځي یا په بشپړ ډول نه پیل کیږي. بانجانیت اکثرا د ټرنر سنډروم یوه علامه ده ، په هرصورت ، د جنیټیک بیا تنظیم کولو ځینې ډولونو سره ، د امیندوارۍ پیل او برداشت ممکن پاتې کیږي.
که چیرې ناروغي په نارینه وو کې وموندل شي ، نو د تناسلي سیسټم له پلوه دوی د دوی د هایپوپلاسیا یا دوه اړخیز کریپټورچیډیزم ، انورکیا ، په وینه کې د ټیسټورون خورا ټیټ غلظت سره د خصیو په جوړښت کې اختلالات لري.
د زړه د سیسټم په برخه کې، ډیری وختونه د وینټریکولر سیپټل نیمګړتیا، د پرانیستې ductus arteriosus، Aneurysm او د شریان د زړه سوځیدنه، د زړه ناروغۍ.
د ادرار سیسټم په برخه کې، د حیض دوه چنده کول، د پښتورګو شریانونو سټینوسس، د آس په شکل د پښتورګو شتون، او د پښتورګو رګونو غیر معمولي موقعیت ممکن دی.
د بصری سیسټم څخه: strabismus، ptosis، د رنګ ړوندوالی، myopia.
د پوستکي ستونزې غیر معمولي ندي، د بیلګې په توګه، په لوی مقدار کې رنګ شوي نیوی، الوپیسیا، هایپرټریچوسیس، ویټیلیګو.
د معدې په برخه کې، د کولمو د سرطان د پراختیا خطر ډیر دی.
د انډروکرین سیسټم څخه: هاشیموتو تایرایډایټس، هایپوتایرویډیزم.
میټابولیک اختلالات اکثرا د XNUMX ډایبایټس ډول پراختیا لامل کیږي. ښځې د چاقۍ سره مخ کیږي.
د ټرنر سنډروم لاملونه
د ټرنر سنډروم لاملونه په جینیاتي رنځپوهنه کې دي. د دوی اساس د X کروموزوم کې شمیرې سرغړونه یا په جوړښت کې سرغړونه ده.
په ټرنر سنډروم کې د ایکس کروموزوم په جوړښت کې انحراف ممکن د لاندې اختلالاتو سره تړاو ولري:
په ډیری قضیو کې، د ایکس کروموزوم مونوسومي کشف کیږي. دا پدې مانا ده چې ناروغ د دویم جنسي کروموزوم له لاسه ورکوي. دا ډول سرغړونه په 60٪ قضیو کې تشخیص کیږي.
په X کروموزوم کې مختلف ساختماني اختلالات په 20٪ قضیو کې تشخیص کیږي. دا کیدای شي د اوږد یا لنډ لاس له مینځه وړل، د X / X ډوله کروموزوم لیږد، د X کروموزوم په دواړو لاسونو کې د حلقوي کروموزوم په بڼه، او داسې نور.
د Shereshevsky-Turner سنډروم د پراختیا نورې 20٪ قضیې په موزیکزم کې واقع کیږي، دا د انسان په نسجونو کې د جینیکي پلوه مختلف حجرو شتون په مختلفو توپیرونو کې شتون لري.
که چیرې رنځپوهنه په نارینه کې واقع شي، نو لامل یې یا موزیکزم یا لیږد دی.
په ورته وخت کې، د امیندواره میرمنې عمر د ټرنر سنډروم سره د نوي زیږون د زیږون زیاتیدونکي خطر اغیزه نه کوي. په X کروموزوم کې دواړه کمیتي، کیفیتي او ساختماني رنځپوهنې بدلونونه د کروموزومونو د مییوټیک انحراف په پایله کې واقع کیږي. د امیندوارۍ په جریان کې، یوه ښځه د زهرجن ناروغۍ سره مخ کیږي، هغه د سقط لوړ خطر او د وخت د زیږون خطر لري.
د ټرنر سنډروم درملنه
د ټرنر سنډروم درملنه د ناروغ وده هڅول دي ، د نښو رامینځته کولو فعالول چې د یو شخص جنسیت ټاکي. د ښځو لپاره، ډاکټران هڅه کوي د میاشتني دورې تنظیم کړي او په راتلونکي کې یې نورمال کړي.
په کم عمر کې، درملنه د ویټامین کمپلیکس اخیستلو، د مساج دفتر څخه لیدنه، او د تمرین درملنه ترسره کول دي. ماشوم باید د ښه کیفیت تغذیه ترلاسه کړي.
د ودې د زیاتوالي لپاره، د هورمون درملنه د Somatotropin هورمون په کارولو سره سپارښتنه کیږي. دا هره ورځ د فرعي لاندې انجیکشن لخوا اداره کیږي. د Somatotropin سره درملنه باید تر 15 کلونو پورې ترسره شي، تر هغه چې د ودې کچه په کال کې 20 ملي مترو ته راټیټ شي. درمل د خوب په وخت کې اداره کړئ. دا ډول درملنه د ټرنر سنډروم ناروغانو ته اجازه ورکوي تر 150-155 سانتي مترو پورې وده وکړي. ډاکټران د انابولیک سټرایډونو په کارولو سره د درملنې سره د هورمونول درملنې ترکیب وړاندیز کوي. د ښځینه ناروغیو او انډروکرینولوژیست لخوا منظم څارنه مهمه ده، ځکه چې د اوږدې مودې کارولو سره د هورمون درملنه کولی شي د مختلفو اختلاطاتو لامل شي.
د اسټروجن بدیل درملنه له هغه شیبې څخه پیل کیږي کله چې یو ځوان 13 کلنۍ ته ورسیږي. دا تاسو ته اجازه درکوي چې د یوې نجلۍ عادي بلوغت انډول کړئ. یو کال یا یو نیم کال وروسته ، سپارښتنه کیږي چې د ایسټروجن - پروګیسټرون شفاهي امیندوارۍ اخیستلو سایکلیک کورس پیل کړئ. تر 50 کلونو پورې د میرمنو لپاره هورمون درملنه وړاندیز کیږي. که چیرې یو سړی د ناروغۍ سره مخ شي، نو هغه ته سپارښتنه کیږي چې نارینه هورمونونه واخلي.
د کاسمیټیک نیمګړتیاوې ، په ځانګړي توګه ، په غاړه کې پوښونه د پلاستيکي جراحي په مرسته له مینځه وړل کیږي.
د IVF طریقه ښځو ته اجازه ورکوي چې د بسپنه ورکوونکي هګۍ په لیږدولو سره امیندواره شي. په هرصورت، که لږترلږه د تخمدان لنډمهاله فعالیت لیدل کیږي، نو دا ممکنه ده چې میرمنې د خپلو حجرو القاح کولو لپاره وکاروي. دا ممکنه ده کله چې رحم نورمال اندازې ته ورسیږي.
د زړه د سختو نیمګړتیاوو په نشتوالي کې، د ټرنر سنډروم ناروغان کولی شي طبیعي زوړ عمر ته ژوند وکړي. که تاسو د درملنې سکیم تعقیب کړئ، نو دا ممکنه ده چې کورنۍ جوړه کړئ، یو عادي جنسي ژوند ژوند وکړئ او ماشومان ولرئ. که څه هم د ناروغانو لویه برخه بې اولاده پاتې کیږي.
د ناروغۍ د مخنیوي تدابیر د جینیاتي پوه او د زیږون دمخه تشخیص سره مشورې ته کم شوي.