اډوارډز سنډروم - د ډاون سنډروم وروسته دویمه خورا عام جنیټیک ناروغي چې د کروموزوم خرابوالي سره تړاو لري. د اډوارډز سنډروم سره ، د 18 کروموزوم بشپړ یا جزوي ټریسومي شتون لري چې په پایله کې یې اضافي کاپي رامینځته کیږي. دا د بدن یو شمیر نه بدلیدونکي اختلالات رامینځته کوي ، کوم چې په ډیری قضیو کې د ژوند سره مطابقت نلري. د دې رنځپوهنې د پیښې فریکونسۍ په هرو 5-7 زرو ماشومانو کې یوه قضیه ده، پداسې حال کې چې د اډوارډز نښې نښانې سره ډیری نوي زیږیدلي نجونې دي. څیړونکي وړاندیز کوي چې نارینه ماشومان د زیږون پرمهال یا د زیږون پرمهال مړه کیږي.
دا ناروغي د لومړي ځل لپاره په 1960 کې د جینیات پوه اډوارډز لخوا تشریح شوه، چا چې له 130 څخه ډیر نښې نښانې پیژندلې چې دا رنځپوهنه مشخصوي. اډوارډز سنډروم میراثي نه دی، مګر د بدلون پایله ده، احتمال یې 1٪ دی. هغه عوامل چې رنځپوهنه هڅوي د وړانګو افشا کول، د مور او پلار تر منځ یووالی، د امیندوارۍ او امیندوارۍ په جریان کې د نیکوتین او الکول اوږدمهاله تماس، د کیمیاوي پلوه تیریدونکي موادو سره اړیکه.
اډوارډز سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده چې د کروموزوم غیر معمولي ویش سره تړاو لري چې له امله یې د 18 کروموزوم اضافي کاپي رامینځته کیږي. دا د یو شمیر جنیټیک اختلالاتو لامل کیږي ، کوم چې د بدن جدي رنځپوهنې لخوا څرګندیږي لکه دماغي پړسوب ، زیږون زړه ، ځیګر ، مرکزي عصبي سیسټم ، او د عضلاتو نقص.
د ناروغۍ پیښې خورا لږ دي - 1: 7000 قضیې، پداسې حال کې چې ډیری نوي زیږیدلي ماشومان د اډوارډز سنډروم سره د ژوند لومړی کال ژوند نه کوي. د بالغ ناروغانو په منځ کې، اکثریت (75٪) ښځې دي، ځکه چې د دې رنځپوهنې سره نارینه جنین حتی د جنین د ودې په وخت کې مړه کیږي، چې له امله یې امیندوارۍ په سقط پای ته رسیږي.
د اډوارډز سنډروم د پراختیا اصلي خطر فکتور د مور عمر دی، ځکه چې د کروموزومونو غیر انډول کول، چې د جنین رنځپوهنې لامل دی، په ډیری مواردو کې (90٪) د مور په میکروب حجرو کې واقع کیږي. د اډوارډز سنډروم پاتې 10٪ قضیې د لیرې کولو په وخت کې د زایګوټ کروموزومونو د لیږد او نه جلا کیدو سره تړاو لري.
اډوارډز سنډروم، لکه د ښکته سنډروم په څیر، په ماشومانو کې ډیر عام دی چې میندې یې د څلویښت کلنۍ څخه پورته کیږي. (دا هم ولولئ: د ښکته سنډروم لاملونه او نښې)
د هغو ماشومانو لپاره چې د کروموزوم اختلالاتو له امله رامینځته کیږي په وخت طبي پاملرنې چمتو کولو لپاره ، نوي زیږیدلي ماشومان باید د زړه ناروغۍ ، نیورولوژیست ، د ماشومانو یورولوژیست او ارتوپیډیسټ لخوا معاینه شي. د زیږون څخه سمدلاسه وروسته، ماشوم تشخیصي معاینې ته اړتیا لري، چې په کې د حیض او معدې الټراساؤنډ شامل دي، او همدا رنګه د زړه د اختلالاتو موندلو لپاره ایکوکاردیوګرافي.
د اډوارډز سنډروم نښې
د امیندوارۍ رنځپوهنه کورس د اډوارډز سنډروم شتون یو له اصلي نښو څخه دی. جنین غیر فعال دی، ناکافي پلاسینټا اندازه، پولی هایدرمنیوس، یوازې یو ناف شریان. د زیږون په وخت کې، د اډوارډز سنډروم لرونکي ماشومان د بدن د ټیټ وزن له امله مشخص کیږي، حتی که امیندوارۍ وځنډول شي، د زیږون وروسته سمدستي اسفیکسیا.
د اډوارډز سنډروم سره د ماشومانو یو شمیر زیږیدونکي رنځپوهنه د دې حقیقت لامل کیږي چې ډیری یې د ژوند په لومړیو اونیو کې د زړه د ستونزو له امله مړه کیږي، د نورمال تنفس او هضم نشتوالی. د زیږون څخه سمدلاسه وروسته، د دوی تغذیه د ټیوب له لارې ترسره کیږي، ځکه چې دوی نشي کولی چې وخوري او تیر کړي، دا اړینه ده چې په مصنوعي توګه سږو ته هوا ورکړي.
ډیری نښې نښانې په پټو سترګو لیدل کیږي، نو دا ناروغۍ نږدې سمدستي تشخیص کیږي. د اډوارډز سنډروم بهرنۍ څرګندونه عبارت دي له: لنډ سټرنم، کلب فوټ، د کولمو بې ځایه کیدل او د پسونو غیر معمولي جوړښت، کراس شوي ګوتې، پوستکي د پاپیلوما یا هیمنګیوماس پوښل. سربیره پردې، د دې رنځپوهنې سره نوي زیږیدلي د مخ ځانګړی جوړښت لري - ټیټ تندی، لنډه غاړه د ډیر پوستکي پوښ سره، یوه کوچنۍ خوله، ټوټه شوې شونډې، یو محدب نپ او مایکروفتالمیا؛ غوږونه ټیټ شوي، د غوږ کانالونه ډیر تنګ دي، اوریکلونه خراب شوي دي.
په اډوارډز سنډروم اخته ماشومانو کې د مرکزي عصبي سیسټم جدي اختلالات شتون لري - مایکرو سیفالي ، سیریبیلر هایپوپلاسیا ، هایدروسفالس ، مینینګومیلوسیل او نور. دا ټول خرابوالی د عقل، oligophrenia، ژور idiocy څخه سرغړونه ده.
د اډوارډز سنډروم نښې مختلفې دي، دا ناروغي تقریبا د ټولو سیسټمونو او ارګانونو څخه څرګندیږي - د زړه رګونو ته زیان، د زړه سیپټا او والوز، د کولمو خنډ، د esophageal fistulas، umbilical and inguinal hernias. په نارینه ماشومانو کې د جنیټورینري سیسټم څخه، په انجونو کې ناپاک شوي خصي عام دي - clitoral hypertrophy او bicornuate رحم، او همدارنګه عام رنځپوهنه - هایدرونفروسیس، د پښتورګو ناکامي، د مثانې ډیورټیکولا.
د اډوارډز سنډروم لاملونه
د کروموزوم اختلالات چې د اډوارډز سنډروم رامینځته کیدو لامل کیږي حتی د میکروب حجرو - oogenesis او spermatogenesis د جوړیدو په مرحله کې پیښیږي ، یا هغه وخت څرګندیږي کله چې د دوه میکروب حجرو لخوا رامینځته شوي زائګوټ په سمه توګه ټوټه ټوټه نشي.
د اډوارډز سنډروم خطرونه د نورو کروموزوم اختلالاتو په څیر دي، په لویه کچه د ډاون سنډروم په څیر ورته دي.
د رنځپوهنې د پیښې احتمال د ډیری فکتورونو تر اغیز لاندې وده کوي، چې یو یې د مور عمر دی. د اډوارډز سنډروم پیښې په هغو میرمنو کې ډیرې دي چې د 45 کلنۍ څخه ډیر زیږون کوي. د وړانګو سره مخ کیدل د کروموزوم غیرمعمومیت لامل کیږي، او د الکول، مخدره توکو، قوي مخدره توکو او سګرټ څښاک اوږدمهاله کارول هم پدې کې مرسته کوي. د ناوړه عادتونو څخه ډډه کول او د کار ځای یا د استوګنې په سیمه کې د کیمیاوي تیریدونکي موادو سره د مخ کیدو څخه ډډه کول نه یوازې د امیندوارۍ په جریان کې، بلکې د امیندوارۍ څخه څو میاشتې مخکې هم سپارښتنه کیږي.
د اډوارډز سنډروم تشخیص
په وخت تشخیص دا ممکنه کوي چې د امیندوارۍ په لومړیو مرحلو کې د کروموزوم اختلال وپیژني او د هغې د ساتنې مشورې په اړه پریکړه وکړي، د جنین ټول احتمالي پیچلتیاوې او د زیږون زیږون خرابوالی په پام کې نیولو سره. په امیندواره میرمنو کې د الټراساؤنډ معاینه د اډوارډز سنډروم او نورو جنیټیک ناروغیو تشخیص لپاره کافي معلومات ندي چمتو کوي ، مګر کولی شي د امیندوارۍ کورس په اړه معلومات چمتو کړي. د نورم څخه انحراف، لکه پولی هایدرمنیوس یا یو کوچنی جنین، اضافي څیړنې ته وده ورکوي، د خطر ګروپ کې د یوې میرمنې شاملول او په راتلونکي کې د امیندوارۍ په جریان کې د کنټرول زیاتوالی.
د زیږون دمخه سکرینینګ یو مؤثره تشخیصي کړنلاره ده چې په لومړي مرحله کې د خرابوالي کشف کولو لپاره. سکرینینګ په دوه مرحلو کې ترسره کیږي، چې لومړی یې د امیندوارۍ په 11 اونۍ کې ترسره کیږي او د وینې د بایو کیمیکل پیرامیټونو په مطالعه کې شامل دي. د امیندوارۍ په لومړۍ درې میاشتنۍ کې د اډوارډز سنډروم د ګواښ په اړه معلومات حتمي ندي، د دوی د اعتبار تصدیق کولو لپاره، دا اړینه ده چې د سکرینینګ دوهم پړاو تیر شي.
هغه میرمنې چې د اډوارډز سنډروم خطر سره مخ دي مشوره ورکول کیږي چې د تشخیص تصدیق کولو لپاره یو ناڅاپي معاینه ترسره کړي، کوم چې د چلند نور ستراتیژۍ رامینځته کولو کې مرسته کوي.
نورې نښې چې د اډوارډز سنډروم پراختیا په ګوته کوي د جنین اختلالات دي چې په الټراساؤنډ کې کشف شوي ، د کوچني پلاسنټا سره د امینوټیک مایعاتو کثرت ، او د نطف شریان ایجینیسیس. د uteroplacental circulation د ډاپلر ډاټا، الټراساؤنډ او معیاري سکرینینګ کولی شي د اډوارډز سنډروم تشخیص کې مرسته وکړي.
د جنین حالت او د امیندوارۍ رنځپوهنې کورس شاخصونو سربیره ، د لوړ خطر ګروپ کې د راتلونکي مور نوم ثبتولو اساس د 40-45 څخه ډیر عمر او ډیر وزن دی.
د دې لپاره چې د جنین حالت او د امیندوارۍ کورس ځانګړتیاوې د سکرینینګ په لومړۍ مرحله کې مشخص شي، دا اړینه ده چې د PAPP-A پروټین غلظت او د کوریونک ګوناډوټروپین (hCG) بیټا سبونیتونو په اړه معلومات ترلاسه کړئ. HCG پخپله د جنین لخوا تولید کیږي، او لکه څنګه چې وده کوي، د جنین شاوخوا د پلاسینټا لخوا.
دویمه مرحله د امیندوارۍ د 20 اونۍ څخه پیل کیږي، د هسټولوژیکي ازموینې لپاره د نسجونو نمونو راټولول شامل دي. د سینې وینه او امونیتیک مایع د دې موخو لپاره غوره دي. د زیږون په جریان کې د سکرینینګ په دې مرحله کې، دا ممکنه ده چې د ماشوم د کیریوټائپ په اړه په کافي دقت سره پایلې ترلاسه کړئ. که د مطالعې پایله منفي وي، نو د کروموزوم اختلالات شتون نلري، که نه نو د اډوارډز سنډروم تشخیص لپاره دلیل شتون لري.
د اډوارډز سنډروم درملنه
د نورو جنیټیک ناروغیو په څیر چې د کروموزوم غیرمعمومیتونو له امله رامینځته کیږي، د اډوارډز سنډروم سره د ماشومانو تشخیص خراب دی. ډیری یې د زیږون پرمهال یا په څو ورځو کې سمدلاسه مړه کیږي، سره له دې چې طبي مرستې چمتو شوي. نجونې تر لسو میاشتو پورې ژوند کولی شي، هلکان په لومړیو دوو یا دریو کې مړه کیږي. یوازې 1٪ نوي زیږیدلي ماشومان تر لسو کلونو پورې ژوندي پاتې کیږي، پداسې حال کې چې خپلواکي او ټولنیز تطبیق د جدي فکري معلولیت له امله د پوښتنې څخه بهر دی.
د سنډروم د موزیک شکل لرونکي ناروغانو کې په لومړیو میاشتو کې د ژوندي پاتې کیدو احتمال ډیر دی ، ځکه چې زیان د بدن په ټولو حجرو اغیزه نه کوي. د موزیک بڼه هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د کروموزوم اختلالات د زائګوټ ویش په مرحله کې د نارینه او ښځینه میکروب حجرو له فیوژن څخه وروسته پیښ شي. بیا هغه حجره چې په کې د کروموزومونو غیر انډول شتون درلود چې له امله یې ټریسومي رامینځته شوی ، د ویش پرمهال غیر معمولي حجرې رامینځته کوي ، کوم چې ټولې رنځپوهنې پیښې رامینځته کوي. که ټریسومي د ګیمټوجینسیس په مرحله کې د یو میکرو حجرو سره واقع شي، نو د جنین ټولې حجرې به غیر معمولي وي.
هیڅ درمل شتون نلري چې د رغیدو چانس زیات کړي، ځکه چې دا لاهم د بدن په ټولو حجرو کې د کروموزوم په کچه کې مداخله امکان نلري. یوازینی شی چې عصري درمل یې وړاندیز کولی شي علامتي درملنه او د ماشوم د وړتیا ساتل دي. د اډوارډز سنډروم سره تړلې د رنځپوهنې پیښې اصلاح کولی شي د ناروغ د ژوند کیفیت ښه کړي او ژوند یې اوږد کړي. د زیږون د خرابوالي لپاره جراحي مداخله مشوره نه کیږي، ځکه چې دا د ناروغ ژوند لپاره لوی خطرونه لري او ډیری پیچلتیاوې لري.
هغه ناروغان چې د ژوند له لومړیو ورځو څخه د اډوارډز سنډروم لري باید د ماشومانو ډاکټر لخوا مشاهده شي ، ځکه چې دوی د ساري ناروغیو لپاره خورا زیان منونکي دي. د دې رنځپوهنې سره د نوو زیږونونو په مینځ کې ، کانجکټیوایټس ، د جنیټورینري سیسټم ساري ناروغۍ ، اوټیټس میډیا ، سینوسایټس او سینه بغل عام دي.
د اډوارډز سنډروم سره د ماشوم والدین اکثرا د دې پوښتنې په اړه اندیښمن دي چې ایا دا امکان لري چې بیا زیږون وکړي، احتمال څه دی چې راتلونکی امیندوارۍ به رواني وي. مطالعې تاییدوي چې په ورته جوړه کې د اډوارډز سنډروم د تکرار خطر خورا ټیټ دی، حتی د اوسط احتمال په پرتله د 1٪ قضیو په پرتله. د ورته رنځپوهنې سره د بل ماشوم د درلودلو احتمال نږدې 0,01٪ دی.
د اډوارډز سنډروم په وخت تشخیص کولو لپاره، امیندواره میندو ته مشوره ورکول کیږي چې د امیندوارۍ پرمهال د زیږون دمخه سکرینینګ ترسره کړي. که رنځپوهنه د امیندوارۍ په لومړیو مرحلو کې وموندل شي ، نو دا به ممکن وي چې د طبي دلایلو لپاره سقط وشي.