تلسیمیا د وینې د موروثي ناروغیو یوه ټولګه ده چې د هیموګلوبین په تولید اغیزه کوي (هغه پروټین چې د اکسیجن لیږدولو مسولیت لري). دوی په شدت کې توپیر لري: ځینې د نښې نښانې نه رامینځته کوي پداسې حال کې چې نور د ژوند ګواښونکي دي. د هډوکي میرو ټرانسپلانټ په خورا جدي قضیو کې په پام کې نیول کیږي.

د تلسیمیا تعریف

تلسیمیا د هیموګلوبین په تولید کې د نیمګړتیا له امله مشخص کیږي. د یادولو په توګه، هیموګلوبین یو لوی پروټین دی چې د وینې سره سرو حجرو (سرې وینې حجرو) کې شتون لري چې رول یې د تنفسي سیسټم څخه د بدن پاتې برخې ته د ډیکسوایګین لیږد ډاډمن کول دي.

ویل کیږي چې تلسیمیا د وینې یوه ناروغي ده. د وینې د سرو حجرو ټرانسپورټ فعالیت ضعیف دی ، کوم چې کولی شي په بدن باندې جدي پایلې ولري. په دې وخت کې، دا مهمه ده چې یادونه وکړو چې د تلسیمیا ډیری ډولونه شتون لري چې ورته ځانګړتیاوې یا ورته شدت نلري. ځینې ​​​​یې نښې نلري پداسې حال کې چې نور د ژوند ګواښونکي دي.

د تلسیمیا لاملونه

تلسیمیا جینیاتی ناروغي ده. دا د هیموګلوبین په ترکیب کې د یو یا ډیرو جینونو د بدلون له امله دي، او نور په حقیقت کې د هیموګلوبین پروټین زنځیرونو په تولید کې دخیل جینونو بدلون. له دې څخه څلور شتون لري: دوه الفا زنځیرونه او دوه بیټا زنځیرونه.

د دغو زنځیرونو څخه هر یو په تلسیمیا کې اغیزمن کیدی شي. موږ هم توپیر کولی شو:

• د الفا تالیسیمیا د الفا سلسلې د بدلون لخوا مشخص شوی؛
• beta-thalassemias د بیټا سلسلې د بدلون لخوا مشخص شوی.

د الفا تلسیمیا او بیټا تلسیمیا شدت د بدل شوي جینونو په شمیر پورې اړه لري. څومره چې دا مهمه ده، د شدت کچه ​​​​لوړه ده.

د تلسیمیا تشخیص

د تلسیمیا تشخیص د وینې معاینې لخوا ترسره کیږي. د وینې بشپړ شمیره دا ممکنه کوي چې د وینې د سرو حجرو بڼه او شمیر ارزونه وکړي، او پدې توګه د هیموګلوبین ټول مقدار معلوم کړي. د هیموګلوبین بیولوژیکي تحلیلونه دا امکان ورکوي چې الفا - تلسیمیا له بیټا تلسیمیا څخه توپیر وکړي. په نهایت کې، جینیاتي تحلیلونه دا ممکنه کوي چې د بدل شوي جینونو شمیر ارزونه وکړي او پدې توګه د تلسیمیا شدت تعریف کړي.

اړوند کسان

تلسیمیا په میراثي ډول ارثي ناروغي ده، چې له مور او پلار څخه خپلو ماشومانو ته انتقالیږي. دوی په عمده توګه د مدیترانې د څنډې، منځني ختیځ، اسیا او د افریقا د فرعي سهاران خلکو ته رسیږي.

په فرانسه کې، د الفا-تالیسیمیا خپریدل په 1 خلکو کې 350 اټکل شوی. د بیټا تلسیمیا پیښې په نړۍ کې په هر کال کې د 000 زیږون اټکل کیږي.

د تلسیمیا نښې نښانې په قضیه کې خورا توپیر لري، او په عمده توګه د هیموګلوبین پروټینونو په تولید کې دخیل جینونو د بدلون درجې پورې اړه لري. تلسیمیا ممکن په خپلو کوچنیو شکلونو کې له نښو څخه پاک وي او په سختو شکلونو کې د ژوند ګواښونکي وي.

لاندې ذکر شوي نښې یوازې د تلسیمیا لوی ډولونو پورې اړه لري. دا یوازې اصلي نښې دي. د تلسیمیا ډول پورې اړه لري ځینې وختونه خورا مشخص نښې لیدل کیدی شي.

انیمیا

د تلسیمیا یوه ځانګړې نښه د وینې کمښت دی. دا د هیموګلوبین نشتوالی دی چې کولی شي د مختلف نښو څرګندیدو لامل شي:

• ستړیا؛
• د ساه لنډۍ
• ژړا؛
• تکلیف؛
• د.

د دې نښو شدت د تلسیمیا د شدت پورې اړه لري.

جاویس

په تلسیمیا اخته کسان ممکن یرقان ولري چې د پوستکي یا د سترګو په سپینو کې لیدل کیږي. 

ګالسټون

د معدې دننه د تیږو جوړښت هم لیدل کیدی شي. حسابونه د "کوچني تیږو" په څیر دي.

Splenomegaly

Splenomegaly د تلی پراخوالی دی. د دې ارګان یو رول د وینې فلټر کول او د غیر معمولي سره وینې حجرو په شمول زیان رسونکي توکي فلټر کول دي. په تلسیمیا کې، تلی په قوي توګه متحرک کیږي او په تدریجي ډول په اندازه کې زیاتوالی راځي. درد ممکن احساس شي.

نور، نادر نښې

په ندرت سره، د تلسیمیا شدید ډولونه کولی شي د نورو غیر معمولي ناروغیو لامل شي. د مثال په توګه، دا لیدل کیدی شي:

• hepatomegaly، دا دی، د ځيګر د اندازې زیاتوالی؛
• د هډوکو خرابوالی؛
• د ماشوم پرمختګ ځنډول؛
• زخمونه

د تلسیمیا مدیریت د دې اختلاطاتو پیښو محدودولو لپاره اړین دی.

د تلسیمیا مدیریت په ډیری پیرامیټرونو پورې اړه لري پشمول د تلسیمیا ډول، د هغې شدت او د اړوند کس حالت. خورا کوچني ډولونه درملنې ته اړتیا نلري پداسې حال کې چې شدید ډولونه خورا منظم طبي څارنې ته اړتیا لري.

لاندې ذکر شوي درملنې یوازې د تلسیمیا لوی ډولونو پورې اړه لري

د انیمیا اصلاح

کله چې د هیموګلوبین کمښت خورا لوی وي، د وینې منظم لیږد اړین دی. په دوی کې د وینې یا سره وینې حجرو پورې اړوند شخص ته انجیکشن ورکول شامل دي چې د ډونر څخه اخیستل شوي ترڅو په وینه کې د وینې سره د حجرو د منلو وړ کچه وساتي.

د ویټامین B9 ضمیمه

سپارښتنه کیږي چې هره ورځ د ویټامین B9 ضمیمه پیل کړئ ځکه چې د تلسیمیا په قضیو کې د دې ویټامین اړتیا ډیریږي. ویټامین B9 د وینې د سرو حجرو په تولید کې دخیل دی.

سپینیکټومی

splenectomy د سپلین د جراحي لیرې کول دي. دا عملیات په پام کې نیول کیدی شي کله چې انیمیا خورا مهم وي.

د اوسپنې د زیاتوالي درملنه

هغه خلک چې تلسیمیا لري په بدن کې د اوسپنې ډیر مقدار لري. دا جمع کولی شي مختلف پیچلتیاوې رامینځته کړي. له همدې امله د اضافي اوسپنې لرې کولو لپاره د اوسپنې چیلیټر وړاندیز کیږي.

د هډوکي میرو لیږد

د هډوکي میرو ټرانسپلانټ یوازینۍ درملنه ده چې کولی شي تلسیمیا درملنه وکړي. دا یو دروند درملنه ده چې یوازې د ناروغۍ په خورا سختو ډولونو کې وړاندیز کیږي.

تلسیمیا یوه میراثي ناروغي ده. د مخنیوي تدابیر شتون نلري.

له بلې خوا، جینیاتي ازموینې دا ممکنه کوي چې صحي کیریر (هغه خلک چې یو یا څو بدل شوي جینونه لري مګر ناروغه نه وي) کشف کړي. یو څو صحي کیریران باید د تلسیمیا سره د ماشوم زیږون له خطر څخه خبر شي. په ځینو مواردو کې، دا خطر د جینیاتي پوه لخوا ارزول کیدی شي. د زیږون دمخه تشخیص هم د ځانګړو شرایطو لاندې په پام کې نیول کیدی شي. دا باید ستاسو د ډاکټر سره خبرې وشي.