د انسان د تیږو ناروغي، یا د پرمختللو اوسیفاینګ فایبروډیسپلاسیا (FOP) یوه ډیره نادره او په جدي توګه غیر فعال جینیتیک ناروغي ده. د اغیزمنو خلکو عضلې او تنې په تدریج سره غوړیږي: بدن په تدریجي ډول د هډوکي میټرکس کې بندیږي. اوس مهال درملنه نشته، مګر د سرغړونکي جین کشف د ژمنې څیړنې لپاره لاره هواره کړې.

تعریف

پروګریسیو اوسیفاینګ فایبروډیسپلاسیا (PFO)، چې د ډبرې مینې ناروغۍ په نوم پیژندل کیږي، یوه سخته میراثي ناروغي ده. دا د لویو ګوتو د زیږیدنې خرابوالي او د ځانګړو اضافي سکلیټل نرم نسجونو د پرمختلونکي ossification لخوا مشخص کیږي.

دې ossification ته heterotopic ویل کیږي: په کیفیتي ډول نورمال هډوکي رامینځته کیږي چیرې چې شتون نلري ، د سټرایډ شوي عضلاتو ، نری رنځونو ، لیګامینټونو او ارتباطي نسجونو دننه چې د فاشیاس او اپونوروسز په نوم یادیږي. د سترګو عضلې، ډایفرام، ژبه، فارینکس، larynx او نرم عضلات خوندي دي.

د انسان د تیږو ناروغي په فلج اپونو کې وده کوي، کوم چې په تدریجي ډول حرکت او خپلواکي کموي، چې د مفصلونو انکیلوسیس او خرابوالی المل کیږي.

لاملونه

د پوښتنې لاندې جین چې په دوهم کروموزوم کې موقعیت لري د 2006 په اپریل کې کشف شو. د ACVR1 / ALK2 په نوم یادیږي، دا د پروټین ریسیپټر تولید اداره کوي کوم چې د ودې فکتورونه چې د هډوکي جوړښت هڅوي تړل کیږي. یو واحد بدلون - په جینیاتي کوډ کې یو "خط" "غلطي" - د ناروغۍ د رامینځته کولو لپاره کافي دی.

په ډیری قضیو کې، دا بدلون په ناڅاپي ډول څرګندیږي او اولاد ته نه لیږدول کیږي. په هرصورت، یو لږ شمیر میراثي قضیې پیژندل شوي.

تشخیصی

تشخیص د فزیکي معایناتو پراساس دی چې د معیاري ایکس رې لخوا ضمیمه کیږي چې د هډوکي غیر معمولي ښیي. 

د جینوم د مالیکولر مطالعې څخه د ګټې اخیستنې لپاره د طبي جینیتیک مشوره ګټوره ده. دا به دا ممکنه کړي چې د پوښتنې وړ بدلون پیژندلو لپاره د کافي جینیتیک مشورې څخه ګټه پورته کړي. په حقیقت کې، که د دې رنځپوهنې کلاسیک ډولونه تل د ورته میوټیشن سره تړلي وي، د نورو بدلونونو سره تړلي غیر معمولي ډولونه ممکن پاتې وي.

د زیږون دمخه سکرینینګ لاهم شتون نلري.

اندیښمن خلک

FOP په ټوله نړۍ کې په هرو 2 ملیون خلکو کې له یو څخه لږ اغیزه کوي (د 2500 قضیې د FOP فرانسه د انجمن له مخې تشخیص شوي) پرته د جنسیت یا توکم له توپیر څخه. په فرانسه کې، نن 89 کسان اندیښمن دي.

د ناروغۍ نښې نښانې په تدریجي ډول پیل کیږي. 

د لویو ګوتو نیمګړتیاوې

د زیږون په وخت کې، ماشومان نورمال دي پرته له دې چې د لویو ګوتو د زیږیدنې خرابوالی شتون ولري. ډیری وختونه، دا لنډ دي او دننه خوا ته انحراف شوي ("غلط هالکس ویلګس")، د یوې خرابۍ له امله چې په لومړي میټاټارسال باندې اغیزه کوي، د پښو اوږد هډوکي د لومړي فلانکس سره نښلول کیږي.

دا خرابوالی د مونو فلنګیزم سره تړاو لري؛ ځینې ​​​​وختونه، دا هم د ناروغۍ یوازینۍ نښه ده. 

فشار راوړي

د عضلاتو او کنډرونو پرله پسې نسجونه عموما د ژوند په لومړیو شلو کلونو کې واقع کیږي، د پورتنۍ بدن څخه ښکته او د شا څخه مخکي مخ ته د پرمختګ وروسته. دوی د لږ یا لږ سخت، دردناک او التهابي پړسوب د څرګندیدو څخه مخکې دي. دا التهابي سوځیدنه د صدمې (ټپي یا مستقیم شاک)، د انټرماسکولر انجیکشن، ویروس انتان، د عضلاتو اوږدیدل، یا حتی ستړیا یا فشار سره مخ کیدی شي.

نورې ګډوډي

د هډوکو اختلالات لکه په زنګونونو کې د هډوکي غیر معمولي تولید یا د رحم د رګونو فیوژن کله ناکله په لومړیو کلونو کې څرګندیږي.

د اوریدلو ضایع کیدای شي د بلوغت څخه څرګند شي.

ارتقاء

د "دوهم کنکال" جوړیدل په تدریجي ډول حرکت کموي. برسېره پر دې، تنفسي اختلاطات ممکن د انټرکوسټل او شاته عضلاتو او نیمګړتیاوو د پرمختللی ossification په پایله کې څرګند شي. د خوځښت له لاسه ورکول د ترومبوبومبولیک پیښو خطر هم زیاتوي (فلیبیتس یا د سږو امبولیزم).

د اوسط ژوند اټکل شاوخوا 40 کاله دی.

په اوس وخت کې، هیڅ معالجه درملنه شتون نلري. په هرصورت، د پوښتنې جین کشف، په تحقیق کې لوی پرمختګ ته اجازه ورکړه. څیړونکي په ځانګړي توګه د معالجې امید لرونکې لاره لټوي ، کوم چې به د مداخلې RNA تخنیک په کارولو سره د جین بدلون خاموشه کړي.

علامتي درملنه

د خپریدو په لومړیو 24 ساعتونو کې ، د لوړ دوز کورټیکوسټرایډ درملنه ممکن پیل شي. د 4 ورځو لپاره اداره کیږي، دا کولی شي د ناروغۍ په لومړیو مرحلو کې لیدل شوي شدید التهابي او ایډیماتوس غبرګون کمولو سره ناروغانو ته یو څه راحت ورکړي.

د درد کمونکي او د عضلاتو آرام کونکي کولی شي د شدید درد سره مرسته وکړي.

د ناروغ ملاتړ

ټول اړین بشري او تخنیکي مرستې باید پلي شي ترڅو خلکو ته اجازه ورکړل شي چې د تیږو انسان په ناروغۍ اخته وي ترڅو اعظمي خپلواکي وساتي او په مسلکي توګه په تعلیمي توګه مدغم شي.

له بده مرغه، د FOP د پیل مخنیوی ممکن ندی. مګر احتیاطي تدابیر نیول کیدی شي ترڅو د هغې پراختیا ورو کړي.

د بیرته راګرځیدو مخنیوی

ښوونه او روزنه او همدارنګه د چاپیریال تعدیلات باید د ټپونو او غورځیدو مخنیوی وي. د هیلمټ اغوستل ممکن د کوچني ماشومانو لپاره توصیه شي. 

هغه خلک چې د تیږو په ناروغۍ اخته وي باید د ویروس انتاناتو سره مخ کیدو څخه مخنیوی وکړي او د غاښونو پاکوالي سره ډیر احتیاط وکړي ځکه چې د غاښونو ناڅاپي پاملرنه کولی شي د سوځیدنې لامل شي.

هر ډول برید کونکي طبي پروسیجرونه (بایوپسي، جراحي پروسیجرونه، او نور) منع دي پرته له دې چې د اړتیا په صورت کې. Intramuscular انجیکشنونه (واکسینونه، او نور) هم خارج شوي دي.

فزیکي درملنې

د نرمو حرکتونو په واسطه د بدن حرکت کول د خوځښت له لاسه ورکولو سره مبارزه کې مرسته کوي. په ځانګړې توګه، د لامبو حوض بیا رغونه ګټور وي.

د تنفسي روزنې تخنیکونه د تنفسي خرابیدو مخنیوي کې هم ګټور دي.

نور اقدامات

• د اوریدلو څارنه
• د فلیبیتس مخنیوی (د ټیټ پښې پورته کول کله چې پریوتل، د کمپریشن جرابې، د بلوغت وروسته د اسپرین کم خوراک)