کله چې موږ د ښکته سنډروم په اړه فکر کوو، لومړی حالت چې موږ یې فکر کوو تریسمی 21، یا ښکته سنډروم. تر دې حده چې کله موږ د یو کس په اړه وغږیږو چې د ښکته سنډروم لري، موږ واقعا په پام کې نیسو چې دوی د ښکته سنډروم لري.
په هرصورت، ټریسومي د ټولو څخه پورته جینیکیک انډول تعریف کوي، او له همدې امله کولی شي مختلف ډولونه واخلي. نو په حقیقت کې د ښکته سنډروم ډیری ډولونه شتون لري.
د ډاون سنډروم څه شی دی؟
د ښکته سنډروم د ټولو څخه پورته کیسه ده کروموزومونه. موږ د aneuploidy په اړه خبرې کوو، یا نور په ساده ډول د کروموزوم بې نظمۍ. په یو نورمال شخص کې، څوک چې د ښکته سنډروم څخه رنځ نه وي، کروموزومونه په جوړه کې ځي. په انسانانو کې 23 جوړې کروموزومونه یا په ټوله کې 46 کروموزومونه شتون لري. موږ د trisomy په اړه خبرې کوو کله چې لږترلږه یوه جوړه دوه نه وي، مګر درې کروموزومونه.
دا کروموزوم انډول کولی شي د دوه شریکانو د جنیټیک میراث د ویشلو په وخت کې د ګیمیټس (oocyte او spermatozoon) د جوړولو په وخت کې، بیا د القاح په وخت کې واقع شي.
د ښکته سنډروم اغیزه کولی شي د کروموزومونو هره جوړه، ترټولو غوره پیژندل شوی هغه دی چې د کروموزومونو 21 جوړې پورې اړه لري. په حقیقت کې، د کروموزومونو په څیر ډیری ټریسومي شتون لري. یوازې په انسانانو کې، ډیری ټریسومی په سقط پای ته رسیږيځکه چې جنین د عمل وړ نه دی. دا په ځانګړې توګه د ټریسومي 16 او ټریسومي 8 لپاره قضیه ده.
د ښکته سنډروم ترټولو عام ډولونه کوم دي؟
- ټریسومي 21، یا د ښکته سنډروم
Trisomy 21 اوس مهال دی د جنیټیک ذهني کمښت لومړی تشخیص شوی لامل. دا هم تر ټولو عام او د منلو وړ trisomy ده. دا په اوسط ډول د 27 څخه په 10 امیندوارۍ کې لیدل کیږي او د میندو د عمر سره د هغې تعدد زیاتیږي. د لیجیون انسټیټیوټ په وینا، په فرانسه کې هر کال شاوخوا 000 ماشومان د ډاون سنډروم سره زیږیدلي دي. طبي او رواني ملاتړ اغیزمنو کسانو ته.
په ټریسومي 21 کې، کروموزوم 21 د دوه پر ځای په درې اړخیزه توګه دی. مګر د ټریسومي 21 نومولو لپاره "فرعي کټګورۍ" شتون لري:
- وړیا، بشپړ او یو شان ټریسومي 21، کوم چې د ټریسومي 95 نږدې 21٪ قضیې استازیتوب کوي: درې کروموزومونه 21 له یو بل څخه جلا شوي ، او په ټولو حجرو کې معاینه شوي (لږترلږه هغه چې په لابراتوار کې تحلیل شوي) کې بې نظمي لیدل شوې؛
- موزیک ټریسومی 21 : د 47 کروموزومونو سره حجرې (د 3 کروموزومونو 21 په ګډون) د 46 کروموزومونو سره د 2 کروموزومونو په شمول د حجرو سره یوځای شتون لري. عضوي یا نسج ته نسج؛
- trisomy 21 د لیږد په واسطه : د جینوم کیریوټایپ درې کروموزومونه 21 ښیي، مګر ټول یوځای نه دي. د دریو کروموزومونو څخه یو 21 کیدای شي د مثال په توګه د دوه کروموزومونو 14، یا 12 سره وي ...
د ښکته سنډروم اصلي نښې
« د ډاون سنډروم سره هر سړی لومړی خپل ځان ځانګړی دی، د بشپړ جینیاتي میراث سره او د دې اضافي جینونو ملاتړ کولو اصلي لاره. »، د Lejeune انسټیټیوټ توضیحات. پداسې حال کې چې د ډاون سنډروم سره د یو کس څخه بل ته په نښو کې لوی بدلون شتون لري، ځینې عام فزیکي او رواني ځانګړتیاوې شتون لري.
فکري معیوبیت یو ثابت دی، حتی که دا د یو فرد څخه بل ته لږ یا کم نښه وي. د فزیکي نښې نښانې هم شتون لري: کوچنی او ګرد سر، کوچنۍ او پراخه غاړه، پراخې خلاصې سترګې، سټرابیسموس، د پوزې غیر منقول ریښه، د پښو لاسونه او لنډې ګوتې ... زیږونیز اختلاطات ځینې وختونه پدې نښو کې اضافه کیدی شي ، او پراخه طبي څارنې ته اړتیا لري: زړه ، سترګې ، هاضمه ، د اورتوپيډیک خرابوالی ...
د دې اختلاطاتو سره د ښه مقابلې لپاره او فزیکي او رواني معلولیت محدود کړئ، د ښکته سنډروم سره د خلکو لپاره څو اړخیزه پاملرنه : جینیات پوهان، د رواني موټرو معالجین، فزیوتراپیست، د وینا معالج ...
- Trisomy 13، یا د پټو سنډروم
Trisomy 13 د دریم شتون له امله دی کروموزومونه 13. امریکایی جینیات پوه Klaus Patau لومړی کس و چې دا یې په 1960 کې تشریح کړ. د هغې پیښې د 1/8 او 000/1 زیږونونو ترمنځ اټکل شوي. له بده مرغه دا جینیاتي ګډوډي د اغیزمن شوي جنین لپاره جدي پایلې لري: شدید دماغي او د زړه خرابوالی، د سترګو اختلالات، د کنکال نیمګړتیاوې او د هاضمي سیسټم…. د اغیزمن شوي جنین لوی اکثریت (تقریبا 15-000٪) مړه کیږي په utero کې. او حتی که هغه ژوندی وي، یو ماشوم د ډاون سنډروم لري د ژوند تمه خورا ټیټه ده، د څو میاشتو څخه تر څو کلونو پورې د خرابوالي پورې اړه لري ، او په ځانګړي توګه د موزیکزم په حالت کې (مختلف جینټایپونه شتون لري).
- ټریسومي 18، یا د اډوارډز سنډروم
Trisomy 18 اشاره کوي، لکه څنګه چې نوم یې وړاندیز کوي، د اضافي 18 کروموزوم شتون. دا جنیټیک انډول په لومړي ځل په 1960 کې د انګلیسي جینیات پوه جان ایچ اډوارډز لخوا تشریح شوی و. د دې ټریسومي پیښې اټکل کیږي د 1/6 څخه تر 000/1 زیږونونو کې. په 18٪ قضیو کې، ټرایسومي 95 پایله لري مرګ په utero کې، د یتیم سایټ ډاډ ورکوي، د نادرو ناروغیو لپاره پورټل. د زړه د جدي، عصبي، هضمي یا حتی د پښتورګو د خرابوالي له امله، نوي زیږیدلي ماشومان په عمومي ډول د خپل ژوند په لومړي کال کې مړه کیږي. د موزیک یا ټرانسلوکیشن 18 سره، د ژوند تمه ډیره ده، مګر له بلوغ څخه زیات نه وي.
- د ښکته سنډروم د جنسي کروموزومونو اغیزه کوي
څرنګه چې ټریسومي په کیریوټایپ کې د اضافي کروموزوم شتون لخوا تعریف شوی، ټول کروموزومونه د جنسي کروموزومونو په ګډون دخیل کیدی شي. همدا رنګه د X یا XY کروموزومونو جوړه اغیزه کوي تریسومي شتون لري. د دې تریسمیز اصلي پایله د جنسي کروموزومونو پورې تړلي دندو اغیزه کول دي ، په ځانګړي توګه د جنسي هورمونونو کچه او د تناسلي ارګانونو.
د جنسي کروموزوم ټریسومي درې ډوله دي:
- ټریسومي ایکس، یا درې اړخیز ایکس سنډرومکله چې فرد درې X کروموزومونه ولري. د دې ټریسومي سره ماشوم ښځه ده، او کومه لویه روغتیایي ستونزه نلري. دا جینیاتي انډول اکثرا وي د ژورو ازموینو په جریان کې په ځوانۍ کې وموندل شو.
- Klinefelter syndrome، یا XXY trisomy : فرد دوه X کروموزومونه او یو Y کروموزوم لري. فرد عموما نارینه دی، او بانجھ. دا ټریسومي د روغتیا ستونزو لامل کیږي ، مګر هیڅ لوی نیمګړتیا نلري.
- د جیکب سنډروم، یا ټریسومي 47-XYY : د دوه Y کروموزومونو شتون او یو X کروموزوم. فرد نارینه دی. دا جینیاتي ګډوډي لامل نه کیږي هیڅ ډول ځانګړتیاوې نلري لوی، دا اکثرا په ځوانۍ کې لیدل کیږي، د کیریوټائپ په جریان کې چې د بل هدف لپاره ترسره کیږي.
لږ علایمي، د X او Y کروموزومونو په اړه دا جنیټیک غیر معمولي نښې په ندرت سره تشخیص کیږي. په رحم کې
له بلې خوا، نور ټول تریسمیز (ټریسومي ۸، ۱۳، ۱۶، ۱۸، ۲۱، ۲۲…)، که چیرې دوی په طبیعي توګه د ناڅاپي سقط لامل نه وي، معمولا د الټراساؤنډ په اړه شکمن کیږي، د ودې د ځنډ په صورت کې، د nuchal translucency اندازه کولو، ټرافوبلاسټ بایپسي، یا "Amniocentesis" په کارولو سره، د شکمن ټریسومي په صورت کې د کیریوټایپ ترسره کولو لپاره. که چیرې یو معیوب ټریسومي ثابت شي، د طبي ټیم لخوا د امیندوارۍ طبي بند وړاندیز کیږي.