Trisomy 18 د اضافي 18 کروموزوم شتون لخوا مشخص کیږي ، د بدن ځینې حجرو کې یا په دې حجرو کې. د ناروغۍ دوه ډولونه پیژندل شوي او د ډاون سنډروم شدت پدې پورې اړه لري.

ټریسومي 18 ، چې د "اډوارډز سنډروم" په نوم هم یادیږي یوه ناروغي ده چې د کروموزومال غیر عادي کیدو له امله رامینځته کیږي. دا د بدن په بیلابیلو برخو کې د غیرمعمومیتونو لخوا تعریف شوی.

د ټریسومي 18 ناروغان معمولا د زیږون دمخه د ودې ګډوډي لري (د داخلي ودې ځنډ). په بیله بیا غیر معمولي ټیټ وزن. نورې نښې هم د ناروغۍ سره تړاو لري: د زړه حملې ، د نورو ارګانونو نیمګړتیاوې ، او داسې نور.

ټریسمی 18 نور ځانګړتیاوې هم لري: د ماشوم د پوټکي غیر معمولي ب ،ه ، کوچنۍ جبه او تنګه خوله ، یا حتی په ملا تړل شوي او ګوتې پوښل.

دا مختلف بریدونه د ماشوم لپاره حیاتي کیدی شي. په ډیری قضیو کې ، د ټریسمی 18 سره یو ماشوم د زیږون دمخه یا د هغې لومړۍ میاشتې دمخه مړ کیږي.

هغه اشخاص چې د لومړۍ میاشتې وروسته ژوندي پاتې کیږي معمولا د پام وړ فکري معلولیت لري.

د ډاون سنډروم خطر د هر عمر میرمنې کې د امیندوارۍ سره تړاو لري. سربیره پردې ، دا خطر د امیندوارۍ ناوخته شرایطو کې ډیریږي.

د ناروغۍ دوه ځانګړي ډولونه تشریح شوي:

• la بشپړه ب .ه : کوم چې نږدې 94 ies ماشومان د ډاون سنډروم سره اندیښمن دي. دا ب formه د بدن په هر حجره کې د کروموزوم 18 د درې ګوني کاپي (دوه پرځای) شتون سره مشخص کیږي. ډیری ماشومان د دې فارم سره د امیندوارۍ پای ته رسیدو دمخه مړه کیږي.
• la موزیک ب shapeه، کوم چې نږدې 5 bab ماشومان د ټریسمی 18 سره اغیزه کوي. پدې شرایطو کې ، د کروموزوم 18 درې ګونې کاپي یوازې په بدن کې په جزوي ډول لیدل کیږي (یوازې په ځینې حجرو کې). دا فورمه د بشپړ فارم په پرتله لږ جدي ده.

له همدې امله د ناروغۍ شدت د ټریسومي 18 ډول او همدارنګه د حجرو شمیر پورې اړه لري چې د کروموزوم 18 کاپي لري ، په هغې کې.

د ټریسومي 18 ډیری قضیې د بدن په هره حجره کې د کروموزوم 18 درې ګوني کاپي شتون څخه پایله لري (د دوه کاپي پرځای).

یوازې 5 individuals اشخاص چې د ټریسومي 18 سره لري یو یې خورا ډیر لري ، یوازې په ځینې حجرو کې. د ناروغانو دا کوچنی د پام وړ د زیږون دمخه ، یا د ماشوم لومړۍ میاشتې دمخه د مړینې خطر سره مخ دی.

په ندرت سره ، د کروموزوم 18 اوږده لاس کولی شي د حجرو تکثیر پرمهال یا د جنین پراختیا پرمهال بل کروموزوم سره نښلوي (ژباړه). دا د کروموزوم 18 دوه ګوني کاپي شتون لامل کیږي ، د اضافي کروموزوم 18 شتون سره ، او له همدې امله 3 کروموزوم 18 ته.

د ټریسومي 18 خطر هره امیندوارۍ اندیښنه لري. سربیره پردې ، دا خطر ډیریږي ځکه چې د امیندواره میرمنې عمر ډیریږي.

د ټریسومي 18 ډیری قضیو کې ، د زیږون دمخه ، یا د لومړۍ میاشتې په جریان کې د ماشوم مړینه د دې سره تړاو لري. که چیرې ماشوم ژوندی پاتې شي ، پایله ممکن ښکاره شي: په ځینې غړو او / یا غړو کې پراختیایی ځنډ ، فکري معلولیت ، او نور.

کلینیکي نښې او عمومي نښې ممکن د ټریسومي 18 سره ورته وي:

• سر له اوسط څخه کوچنی
• خالي ګالونه او یوه تنګه خوله
• اوږده ګوتې چې تاویږي
• لوی غوږونه خورا ټیټ تنظیم شوي
• په شونډه شونډو کې نیمګړتیاوې

د ناروغۍ نورې ځانګړتیاوې ممکن لیدل کیدی شي:

• پښتورګي او زړه ته زیان
• د تغذیې څخه انکار ، د ماشوم په وده کې د نیمګړتیاو لامل کیږي
• د تنفس کولو ستونزې
• په معده کې د هیریا شتون
• د کنکال سیسټم کې غیرمعمولیتونه او په ځانګړي توګه په نخاع کې
• د پام وړ زده کړې ستونزې.

د ټریسومي 18 پراختیا لپاره د خطر فاکتور جینیات دی.

په حقیقت کې ، د کروموزوم 18 د درې ګوني کاپي شتون ، یوازې په ځینې حجرو کې یا حتی د ژوندي هرې حجرې کې ، کولی شي د ورته رنځپوهنې پراختیا لامل شي.

دا مهال د ټریسومي 18 لپاره هیڅ درملنه نده معلومه. د دې ناروغۍ مدیریت د څو اړخیز روغتیا ټیم لخوا مؤثر دی.

په هرصورت درملنه وړاندیز کیدی شي ، او دا د زړه حملې ، انتاناتو ، یا د خواړو مشکلاتو په شرایطو کې.

La فیزیوتراپی د ټریسومي 18 لپاره هم درملنه کیدی شي ، په ځانګړي توګه که د غړو او هډوکو سیسټمونه اغیزمن شي.