په لویانو کې د ولسن کونوالوف ناروغي

د ناروغۍ یو له خورا ځانګړتیاو نښو څخه د مختلف ارګانونو په ساحه کې د مسو رنځولوژیکي راټولول ، د نسجونو زیان ، په ځانګړي توګه ځیګر ، د عصبي سیسټم ستونزې ، د سترګو په ایرس کې بدلون.

د ولسن-کونوالوف ناروغي څه ده؟

د ویلسن کونوالوف ناروغۍ اصطلاح یو میراثي رنځپوهنه ده. دا واقع کیږي کله چې مور او پلار خپل ماشوم ته یو عیب جین (ATP7B) لیږدوي. حالت د آټوسومال ریسیسیو رنځپوهنې ته اشاره کوي ، دا هغه وخت رامینځته کیږي کله چې هر یو والدین په خپلو حجرو کې ورته جین لري او ماشوم دواړه جینونه په یوځل کې په میراث وړي - د مور او پلار څخه.

دا نیمګړی جین د پروټین ترکیب لپاره لارښوونه کوي چې په بدن کې د مسو تبادله او لیږد تنظیموي. د دې عیب سره، مسو په ځیګر کې راټولیږي، په عصبي ګانګلیا کې تمرکز کوي، او د سترګو په ایرس کې زیرمه کیږي. رنځپوهنه عامه نه ده، ځینې وختونه دا خورا ستونزمن وي چې پیژندل شي، په ځانګړې توګه که چیرې په کورنۍ کې داسې ناروغان شتون نلري.

په لویانو کې د ولسن کونوالوف ناروغۍ لاملونه

په دې رنځپوهنه کې کلیدي پروسه د مور او پلار څخه د نیمګړتیا جین میراث دی. دا په 13 کروموزوم کې موقعیت لري او د مسو میتابولیزم تنظیموي.

په اوسط ډول، د لویانو بدن شاوخوا 50-70 ملی ګرامه مسو لري او دا په ورځ کې له 2 ملی ګرام څخه ډیر عنصر ته اړتیا نلري، کوم چې د خوړو څخه راځي.

د مایکرو عناصرو لویه برخه (95٪) د پلازما پروټین ، سیرولوپلاسمین سره نږدې اړیکې کې لیږدول کیږي. دا په دوامداره توګه د ځیګر لخوا رامینځته کیږي، او یوازې 5٪ مسو د البومین سره لیږدول کیږي.

مسو ته اړتیا ده چې په میټابولیک پروسو کې برخه واخلي، په شمول د اکسیډیټیو. که چیرې د ولسن ناروغي وده وکړي ، د هغې اخراج ګډوډ کیږي ، په پلازما کې غلظت ډیریږي ، له هغه ځایه دا نسجونو ته خپریږي. د مسو اصلي جمع په مغز کې، د ایرس په سیمه کې، د ځیګر دننه او همدارنګه په پښتورګو کې واقع کیږي. د مایکرو عنصر ډیر زهرجن تاثیر لري.

په لویانو کې د ولسن کونوالوف ناروغۍ نښې

احتمالي څرګندونې خورا متفاوت دي. ډیری وختونه، ځیګر اخته کیږي (شاوخوا 40 - 50٪ قضیې)، او په نورو حالتونو کې، عصبي زخمونه او رواني ستونزې یادونه کیدی شي. د عصبي سیسټم او لید ته د زیان رسولو سره، یو عادي علامه څرګندیږي - د کیسر - فلیشر حلقه څرګندول (دا د خپل ځانګړي نسواري رنګ سره په ایرس کې د مسو د راټولیدو له امله رامینځته کیږي).

د ناروغۍ په معدې کې، نښې نښانې معمولا د 40 کلنۍ ته نږدې ښکاري. کلیدي ځانګړتیاوې عبارت دي له:

• د ځیګر سریوسس؛
• مزمن یا بشپړ هیپاټایټس.

په ماشومتوب کې، د ناروغۍ یو سخت-اریتموهایپرکینیټیک ډول ډیر ځله واقع کیږي. دا د عضلاتو د سختۍ (تکلیف، ضعیف موافقت) سره پیل کیږي، د مخ څرګندونې اختلالات، د وینا اختلالات، د حرکتونو په ترسره کولو کې ستونزې چې د ښه موټرو مهارتونو ته اړتیا لري، او په استخباراتو کې ځینې کمښت. ناروغي په تدریجي ډول پرمخ ځي، د زیاتوالي او معافیت دورې سره.

د ویلسن د ناروغۍ یو ډول ډولونه معمولا د 10 او 30 څخه تر 35 کلونو پورې عمر لري. کیدای شي څرګندونه وي لکه لړزیدل، د حرکتونو سستیدل، د وینا ځنډول، د مرۍ اخته کیدل، رواني ستونزې.

د ناروغۍ نادره بڼه extrapyramidal-cortical اختلالات دي. دا د ټولو ډولونو سره ورته دی، برسېره پردې، د اختلاطاتو قبضیت، شدید فکري ستونزې، د حرکت اختالفونه شتون لري.

په لویانو کې د ولسن کونوالوف ناروغۍ درملنه

د مؤثره درملنې لپاره لومړنی تشخیص اړین دی. دا تل اسانه نه وي، په ځانګړې توګه په داسې حالاتو کې چې د ګوتو په بڼه د نښې نښانې او د ایرس زخمونه شتون نلري. ډیری وختونه، ناروغان یو نیورولوژیست، د معدې معدې پوه ته راځي، یا ستونزه د سترګو متخصص لخوا کشف کیږي.

د تشخيصولو

که موږ د سترګو د نښو نښانو په اړه خبرې کوو، نو ډاکټر لومړی د سترګو حالت معاینه کوي ترڅو د قیصر فلیشر حلقه شتون تایید کړي.

د وینې او ادرار د بایو کیمیکل ازموینو ټاکل ښودل شوي ، کوم چې به په ادرار کې د مسو زیاتوالی او د وینې پلازما کې د سیرولوپلاسمین کم غلظت وښیې.

CT یا MRI به په مغز او سیریبیلم کې د اټروفیک پروسې وښیې، د بیسال نیوکلی ته زیان رسوي.

برسېره پردې، د جینیاتي پوه سره مشوره او یو شمیر جینیاتي ازموینې چې د نیمګړتیاوو جین پیژني ترسره کیږي.

عصري درملنې

د دې ناروغۍ د درملنې اصلي طریقه د thiol درملو ټاکل دي، په ځانګړې توګه یونیتیول یا D-penicillamine، cuprenil. درمل د اوږدې مودې لپاره اخیستل کیږي، ډاکټر ترټولو غوره دوز غوره کوي، کوم چې به د اړخیزو اغیزو مخه ونیسي.

سربیره پردې، ډاکټر کولی شي د نیورولیپټیک ګروپ څخه درمل وکاروي، د عضلاتو سختۍ سره - لیوډوپا یا کاربیډوپا.

په سختو قضیو کې، د ځګر لیږد او د معافیت ضد درملنه اشاره کیږي. دا ممکنه ده چې بایو هیموپرفیوژن د ځیګر سره د تلي د ژوندیو حجرو عناصرو جلا کولو سره وکاروئ.

سربیره پردې ، دا اړینه ده چې د خواړو استثنا سره د رژیم تعقیب کړئ چې لوی مقدار مسو لري.

په کور کې په لویانو کې د ولسن کونوالوف ناروغۍ مخنیوی

هغه وايي: "د رنځپوهنې د مخنیوي لپاره." نیورولوژیست ویلینتینا کوزمینا، - دا اړینه ده چې د 5 شمیره رژیم ته غاړه کیږدئ ، او همدارنګه د مسو مصرف په ورځ کې 1 g ته محدود کړئ - مغز لرونکي ، وچه میوه ، چاکلیټ ، کری فش ، بسکیټ ، ټول غنم خارج کړئ. دا هم سپارښتنه کیږي چې د ویټامین B6 ګروپ درمل واخلئ، یونیتیول، ټریټینین.

مشهورې پوښتنې او ځوابونه

موږ د ولسن کونوالوف ناروغۍ د ستونزو، د هغې د اختلاطاتو او د ځان درملنې امکانات په اړه خبرې وکړې. نیورولوژیست ویلینتینا کوزمینا.