د ولسن ناروغي

د ولسن ناروغي

څه شی دي ​​؟

د ولسن ناروغي یوه میراثي جینیکي ناروغي ده چې له بدن څخه د مسو د له منځه وړلو مخه نیسي. په ځیګر او مغز کې د مسو جوړیدل د ځیګر یا عصبي ستونزو لامل کیږي. د ویلسن ناروغۍ خپریدل خورا ټیټ دي، شاوخوا 1 په 30 کسانو کې. (000) د دې ناروغۍ مؤثره درملنه شته، خو ژر تشخیص یې ستونزمن دی ځکه چې د اوږدې مودې لپاره خاموش پاتې کیږي.

نښې نښانې

د مسو جوړیدل د زیږون څخه پیل کیږي، مګر د ویلسن ناروغۍ لومړنۍ نښې اکثرا تر ځوانۍ یا بلوغت پورې نه ښکاري. دوی خورا متنوع کیدی شي ځکه چې ډیری ارګانونه د مسو د راټولیدو له امله اغیزمن کیږي: زړه، پښتورګي، سترګې، وینه ... لومړۍ نښې یې په درې پر څلورمه برخه کې د ځیګر یا عصبي ناروغۍ دي (په ترتیب سره 40٪ او 35٪)، مګر دوی کولی شي. همدارنګه رواني، پښتورګي، هیماتولوژیکي او انډروکرینولوژیکي وي. ځیګر او مغز په ځانګړي ډول اغیزمن کیږي ځکه چې دوی دمخه په طبیعي ډول ډیری مس لري. (۲)

  • د ځيګر اختلالات: یرقان، سیرروسس، د ځيګر ناکامي ...
  • عصبي اختلالات: خپګان ، د چلند اختلالات ، د زده کړې ستونزې ، د ځان څرګندولو کې ستونزې ، ټکانونه ، دردونه او تړونونه (ډیسټونیا) ...

د Keyser-Fleisher حلقه چې د ایرس شاوخوا ګرځي په سترګو کې د مسو د جوړیدو ځانګړتیا ده. د دې شدیدو نښو سربیره، د ویلسن ناروغي کولی شي د غیر مشخصو نښو نښانو سره وړاندې شي، لکه عمومي ستړیا، د معدې درد، کانګې او د وزن کمیدل، انیمیا او د ګډ درد.

د ناروغۍ اصلیت

د ولسن ناروغۍ په اصل کې، د ATP7B جین کې یو بدلون شتون لري چې په 13 کروموزوم کې موقعیت لري، کوم چې د مسو په میټابولیزم کې دخیل دی. دا د ATPase 2 پروټین تولید کنټرولوي کوم چې د ځیګر څخه د بدن نورو برخو ته د مسو په لیږد کې رول لوبوي. مسو د ډیری حجرو دندو لپاره اړین ساختماني بلاک دی، مګر د مسو په زیاتوالي کې دا زهرجن کیږي او نسجونو او ارګانونو ته زیان رسوي.

د خطر عوامل

د ولسن د ناروغۍ انتقال د اوټوسومال ریسیسي دی. له همدې امله اړینه ده چې د بدل شوي جین دوه کاپي ترلاسه کړئ (د پلار او مور څخه) د ناروغۍ پراختیا لپاره. دا پدې مانا ده چې نارینه او ښځینه په مساوي ډول څرګند شوي او دوه مور او پلار چې بدل شوي جین لیږدوي مګر ناروغه نه وي په هر زیږون کې په څلورو کې د ناروغۍ لیږد خطر لري.

مخنیوی او درملنه

د ناروغۍ د پرمختګ مخه نیولو او د هغې نښې کمولو یا حتی له مینځه وړو لپاره مؤثره درملنه شتون لري. دا هم اړینه ده چې دا ژر پیل شي، مګر ډیری وختونه د دې خاموش ناروغۍ تشخیص لپاره د نښو له پیل څخه څو میاشتې وخت نیسي، لږ پیژندل شوي او نښې یې ډیری نورو شرایطو ته اشاره کوي (هیپاټایټس چې د ځیګر زیان او د رواني ښکیلتیا لپاره خپګان دی) .


د "چیلټینګ" درملنه دا ممکنه کوي چې مسو جذب کړي او په ادرار کې یې له مینځه یوسي، په دې توګه په ارګانونو کې د هغې راټولول محدودوي. دا د D-penicillamine یا Trientine پر بنسټ والړ دی، د خولې لخوا اخیستل شوي درمل. دوی اغیزمن دي، مګر کولی شي د جدي اړخیزو اغیزو لامل شي (د پښتورګو زیان، الرجیک عکس العمل، او نور). کله چې دا اړخیزې اغیزې خورا مهمې وي، موږ د زنک اداره کول چې د کولمو لخوا د مسو جذب محدودوي.

د ځيګر ټرانسپلانټ ممکن اړین وي کله چې ځیګر ډیر زیانمن شوی وي، کوم چې د ویلسن ناروغۍ 5٪ خلکو لپاره قضیه ده (1).

د جنیټیک سکرینینګ ازموینه د اغیزمن شوي شخص وروڼو ته وړاندیز کیږي. دا په هغه صورت کې چې د ATP7B جین کې جنیټیک غیر معمولي کشف شوی وي د مخنیوي مؤثره درملنې ته وده ورکوي.

یو ځواب ورکړئ ووځي