Achondroplasia په حقیقت کې د chondrodyplasia یو ځانګړی ډول دی، یا د غړو د تنګولو او / یا اوږدیدو بڼه ده. دا ناروغي د دې لخوا مشخص کیږي:

- ریزومیلیا: کوم چې د غړو ریښې اغیزه کوي، یا هم ران یا لاسونه؛

- hyper-lordosis: د پوستکي curvatures تلفظ؛

- brachydactyly: د ګوتو او / یا د پښو د phalanges غیر معمولي کوچنۍ اندازه؛

- macrocephaly: په غیر معمولي ډول د کرینیل محیط لوی اندازه؛

- هایپوپلاسیا: د نسج او / یا عضوي وده ځنډول.

په توکمپوهنه کې، achondroplasia معنی لري "پرته د غضروفي جوړښت". دا کارټیلج یو سخت مګر انعطاف وړ نسج دی چې د کنکال د جوړښت برخه جوړوي. سره له دې، په دې رنځپوهنه کې، دا د کارټیلج په کچه د خراب جوړښت پوښتنه نه ده، مګر د ossification (د هډوکو جوړښت) کې ستونزه ده. دا په اوږده هډوکو، لکه لاسونو او پښو باندې ډیر تطبیق کیږي.

د achondroplasia لخوا اغیزمن شوي مضامین د کوچني جوړښت شاهدي ورکوي. د achondroplasia سره د نارینه اوسط لوړوالی 1,31 متره دی او د یوې ناروغې میرمنې 1,24 متر دی.

د ناروغۍ ځانګړي ځانګړتیاوې د ډډ لوی اندازه، مګر د وسلو او پښو غیر معمولي کوچنۍ اندازې پایله ده. برعکس، macrocephaly عموما تړلی دی، کوم چې د کرینیل محیط د پراخولو لخوا تعریف شوی، په ځانګړې توګه د تندی. د دې ناروغانو ګوتې معمولا کوچنۍ وي د منځنۍ ګوتې د څرګند توپیر سره چې پایله یې د تریډډ لاس په شکل وي.

ځینې ​​​​صحي ستونزې شتون لري چې د اکونډروپلاسیا سره تړاو لري. دا په ځانګړې توګه د تنفس سره د تنفسي اختلالاتو قضیه ده چې د apnea دورې سره د سپورتونو له امله سست لیدل کیږي. سربیره پردې ، چاقۍ او د غوږ انتانات اکثرا د ناروغۍ سره تړاو لري. د پوستکي ستونزې هم لیدل کیږي (هایپر لارډوسس).

احتمالي اختلاطات رامینځته کیدی شي ، لکه د نخاع سټینوسس ، یا د نخاعي کانال تنگیدل. دا د نخاع د کمپریشن پایله ده. دا پیچلتیاوې معمولا د درد نښې ، په پښو کې ضعف او د پړسوب احساسات دي.

په لږ تعدد کې، د هایدروسفالس څرګندیدل (شدید نیورولوژیکي غیر معمولي حالت) ممکن دی. (۲)

دا یوه نادره ناروغي ده، چې د هغې خپریدل (په یوه ټاکل شوي وخت کې په یوه ټاکل شوي نفوس کې د پیښو شمیر) په 1 زیږونونو کې 15 دی. (۰۰۰)

د achondroplasia کلینیکي څرګندونې د زیږون پرمهال څرګندیږي:

- د ریزومیلیا سره د غړو غیر معمولي کوچنۍ اندازه (د غړو ریښو ته زیان)؛

- د ډډ غیر معمولي لوی اندازه؛

- د کرینیل محیط غیر معمولي لوی اندازه: میکروسیفلي؛

- هایپوپلاسیا: د نسج او / یا عضوي وده ځنډول.

د موټرو مهارتونو کې ځنډ هم د رنځپوهنې مهم دی.

نورې پایلې هم ورسره تړاو لري، لکه د خوب اپنیا، د غوږونو تکراري انتانات، د اوریدلو ستونزې، د غاښونو وربښل، د تورکولمبر کایفوس (د نخاع خرابیدل).

د ناروغۍ په خورا سختو قضیو کې، د نخاعي نخاع فشار د دې سره تړاو لري چې د apnea وضعیت، د پراختیا ځنډ او د پیرامیډ نښې نښانې (د موټرو مهارتونو ټول اختلالات) المل کیږي. برسېره پردې، هایدروسفالس هم د منلو وړ دی چې د نیورولوژیکي کسر او د زړه د ناروغیو لامل کیږي.

په ناروغۍ اخته خلک د نارینه وو لپاره اوسط لوړوالی 1,31،1,24 متره او د میرمنو لپاره XNUMX،XNUMX متره دی.

سربیره پردې ، چاقۍ په پراخه کچه پدې ناروغانو کې موندل کیږي. (1)

د آکونډروپلازیا اصل جنیټیک دی.

په حقیقت کې، د دې ناروغۍ پراختیا د FGFR3 جین کې د بدلونونو پایله ده. دا جین د پروټین رامینځته کولو ته اجازه ورکوي چې د هډوکي او مغز نسج وده او تنظیم کې دخیل دی.

په دې جین کې دوه ځانګړي تغیرات شتون لري. د ساینس پوهانو په وینا، دا بدلونونه د پروټین د ډیر فعالیت لامل کیږي، د کنکال په پراختیا کې مداخله کوي او د هډوکي د خرابیدو لامل کیږي. (۲)

دا ناروغي د اتوماتیک غالب پروسې لخوا لیږدول کیږي. یا ، دا چې د ګټو بدل شوي جین دوه کاپیو څخه یوازې یو د موضوع لپاره د اړوند ناروغ فینوټایپ رامینځته کولو لپاره کافي دی. د achondroplasia ناروغان بیا د متغیر شوي FGFR3 جین یوه کاپي له دوه ناروغ والدینو څخه په میراث اخلي.

د دې لیږدونې حالت سره ، له همدې امله اولاد ته د ناروغۍ لیږد 50 risk خطر شتون لري. (1)

هغه اشخاص چې د ګټو جین دواړه تغیر شوي کاپي په میراث اخلي د ناروغۍ جدي ب developه رامینځته کوي چې پایله یې د غړو او هډوکو سختوالی دی. دا ناروغان معمولا له وخته مخکې زیږیدلي او د تنفسي ناکامۍ له امله د زیږون وروسته ژر مړه کیږي. (2)

د ناروغۍ لپاره د خطر عوامل جینیاتي دي.

په حقیقت کې، دا ناروغي د FGFR3 جین پورې اړوند د اتوماتیک غالب لیږد له لارې لیږدول کیږي.

د لیږد دا اصول منعکس کوي چې د بدل شوي جین یو واحد کاپي شتون د ناروغۍ پراختیا لپاره کافي دی.

په دې معنی، یو فرد چې د هغه له دوو والدینو څخه یو یې په دې رنځپوهنه اخته وي د بدل شوي جین په میراث کې د 50٪ خطر لري، او پدې توګه د ناروغۍ وده هم کوي.

د ناروغۍ تشخیص لومړی توپیر دی. په حقیقت کې ، د مختلف اړوند فزیکي ځانګړتیاو په پام کې نیولو سره: rhizomelia ، hyper-lordosis ، brachydactyly ، macrocephaly ، hypoplasia ، او نور. ډاکټر کولی شي په موضوع کې ناروغي فرضیه کړي.

د دې لومړي تشخیص سره تړاو لري ، جنیټیک ازموینې دا ممکنه کوي چې د بدلون شوي FGFR3 جین احتمالي شتون روښانه کړي.

د ناروغۍ درملنه د پایلې مخنیوي سره پیل کیږي. دا د اختلاطاتو پراختیا مخنیوي کې مرسته کوي ، کوم چې د اکونډروپلاسیا ناروغانو کې وژونکي کیدی شي.

د هایدروسفالس لپاره جراحي اکثرا په نوي زیږون کې اړین وي. برسېره پردې، نور جراحي پروسیجرونه ترسره کیدی شي ترڅو د غړو اوږدوالی وکړي.

د غوږ انتان، د غوږ انتانات، د اوریدلو ستونزې او داسې نور د کافي درملو سره درملنه کیږي.

د وینا درملنې کورسونو وړاندیز کول د ځینو ناروغانو لپاره ګټور کیدی شي.

Adenotonsillectomy (د ټونسلونو او اډینایډونو لرې کول) کیدای شي د خوب د اپین په درملنه کې ترسره شي.

په دې درملنو او جراحیو کې اضافه شوي، د تغذیې څارنه او خواړه عموما د ناروغ ماشومانو لپاره سپارښتنه کیږي.

د ناروغ د ژوند تمه د عامو خلکو د ژوند تمه یو څه ټیټه ده. سربیره پردې ، د اختلاطاتو وده ، په ځانګړي توګه د زړه رګونو کې ، د ناروغانو حیاتي تشخیص باندې منفي پایلې درلودلی شي. (1)