La  سسټیک فیرروسس، دلته دی جینیاتي ناروغۍ تر ټولو مکرر. اصلي څرګندونه د تنفسي او هاضمي جریانونو پورې اړه لري مګر نږدې ټول ارګانونه اغیزمن کیدی شي. نښې نښانې اکثرا د ماشومتوب په لومړیو کې څرګندیږي او په شدت کې له شخص څخه بل ته توپیر لري. دا ناروغي د الف ژړول بلغم د سینوس، برونچي، کولمو، پانقراص، ځيګر او د تناسلي سیسټم د مغز غشا لخوا پټ شوی (ډاګرام وګورئ).

د سږ کال ډیری وختونه خورا سخت اغیزمن کیږي. د موټی، ویسکوس رطوبت د برونچي خنډ کوي، تنفس ستونزمن کوي. سربیره پردې، هغه بلغم چې په سږو کې راټولیږي د میکروبونو د ودې لپاره مناسب دی. له همدې امله هغه خلک چې د سیسټیک فایبرروسس لري د پرله پسې او احتمالي جدي تنفسي انتاناتو سره مخ کیږي.

La سسټیک فیرروسس هم لمس کوي هضم سیستم. بلغم د پانقراص پتلي نلونه بندوي ، د پانقراص لخوا تولید شوي هاضمي انزایمونه کولمو ته د ننوتلو او د دوی فعالیت ترسره کولو مخه نیسي. څرنګه چې خواړه یوازې په جزوي توګه هضم کیږي، په ځانګړې توګه غوړ او ځینې ویټامینونه، د پام وړ کمښت واقع کیږي. دوی کولی شي وده ورکړي د ودې ځنډ.

دا ناروغي په ځیګر او تناسلي ارګانونو هم لوی تاثیرات لري چې ډیری وختونه په میرمنو کې د زیږون لامل کیږي. عقامت په اغیزمنو نارینه وو کې.

مننه مخکینۍ تشخیص او ښه پاملرنه،د ژوند اټکل او د اغیزمنو خلکو د ژوند کیفیت په تیرو لسیزو کې د ښه کیدو په حال کې دی، په ځانګړې توګه له هغه وخته چې نوي درملونه، چې د جینیاتي بې نظمۍ په نښه شوي، راڅرګندیدل پیل کوي او په منځنۍ موده کې به د ناروغانو مدیریت بدل کړي. .

ژورتوب

La سسټیک فیرروسس دی د  جینیاتي ناروغۍ په فرانسه کې خورا عام دی چې نږدې 6000 خلک اغیزمن شوي¹.. په هرو څلورو نویو زیږیدلو کې یو یې په دې ناروغۍ اخته کیږي. دا د تورونو (په 4 کې 000) او اورینټال (1 کې 13) کې خورا لږ دی. دا دواړه نارینه او ښځینه اغیزه کوي. د لویدیځې فرانسې نفوس تر ټولو ډیر اغیزمن شوی دی.

La سسټیک فیرروسس دی د جینیاتي ناروغۍ په کاناډا کې ترټولو عام جدي ناروغۍ. په هرو دریو نویو زیږیدلو کې یو یې اغیزمن کیږي¹. سیسټیک فایبرروسس یو څه ډیر عام دی کيوبيک د کاناډا د پاتې برخو په پرتله: 3 کاناډایان اغیزمن شوي، په شمول د 500 کیوبیکرز.

لاملونه

La سسټیک فیرروسس د لومړي ځل لپاره په 1936 کې د D^r Guido Fanconi، د سویس د ماشومانو رنځپوهنه. د CFTR په نوم مسؤل جین (د "سیسټیک فایبرروسس ټرانس میمبرین کنډکټانس تنظیم کونکي" لپاره) ، د کاناډا څیړونکو لخوا تر 1989 پورې ندي پیژندل شوي. په ناروغانو کې، دا جین is غیر معمولي (موږ وایو چې هغه لیږدول شوی دی). دا د کلورین چینل ترکیب لپاره مسؤل دی چې د بلغم هایدریشن تنظیم کولو ته اجازه ورکوي. د CFTR جین کې د غیر معمولي حالت په صورت کې، د مخاط محصول ډیر موټی دی او په نورمال ډول نه وچیږي. په CFTR جین کې له 1 څخه ډیر مختلف تغیرات په سیسټیک فایبروسس کې دخیل دي پیژندل شوي^{2، 3,4.} دوی په 6 ټولګیو ویشل شوي دي د مختلفو ډولونو له مخې²د دې ډیری بدلونونو څخه، د ډیلټا F508 تغیرات، چې په فرانسه کې په 81٪ اغیزمنو خلکو کې موندل کیږي، خورا عام دی.

سیسټیک فایبروسس یوه ساري ناروغي نه ده. هغه خلک چې ملکیت لري روژوژیکي تغیرات د CFTR جین ناروغي ژر یا وروسته وده کوي مګر د شدت مختلف درجې ته.

تشخیصی

معمولا، سیسټیک فایبرروسس د ژوند په لومړي کال کې تشخیص کیږي ځکه چې تنفسي نښې ډیر ژر ښکاري. په 90٪ قضیو کې، دا ناروغي د 10 کلنۍ څخه مخکې کشف کیږي.

د تشخیص تصدیق کولو لپاره، ډاکټر ترسره کوي د خولې ازموینه (یا د خولې ازموینه). په حقیقت کې، د سیسټیک فایبرروسس سره د خلکو خوله ډیره ده په مالګه متمرکز (له نورمال څخه 2 څخه تر 5 ځله ډیر). د ژنیتیک ازموینې  د CFTR جین کې د غیرمعمومیتونو دقیق پیژندلو ته اجازه ورکوي. دوی د هدف شوي درملنې په پام کې نیولو لپاره اړین دي.

په فرانسه کې، د 2002 راهیسې په ټولو نویو زیږونونو کې په سیستماتیک ډول سیسټیک فایبرروسس معاینه شوی.⁵. دا په ډاګه شوي چې د لومړني معاینه کول د اغیزمنو ماشومانو د ژوند کیفیت او د ژوند اټکل ښه کوي. نوي زیږیدلي ماشومان د مور او پلار له رضایت وروسته، د رخصتۍ دمخه د ژوند په 3 ورځو کې نمونه کیږي. زیږون ازموینه یو مشخص تشخیص نه ورکوي مګر کوم چې به د ځانګړو اضافي ازموینو لخوا تایید یا باطل شي (د خولې ازموینه، جینیاتي مطالعه).

په کیوبیک کې، نشته سیستماتیک سکرینینګ د دې ناروغۍ. په هرصورت، د کاناډا سیسټیک فایبرروسس بنسټ چې د ډیری ډاکټرانو لخوا یې ملاتړ کیږي، د څو کلونو راهیسې د نوي زیږون سکرینینګ پلي کولو غوښتنه کوي. لومړنۍ کشف د اغیزمنو ماشومانو د ژوند کیفیت او د ژوند اټکل ښه کولو لپاره ښودل شوي.

د ژوند تمه

په 1960s کې،د ژوند اټکل د سیسټیک فایبرروسس لرونکي ماشومان له 5 کلونو څخه ډیر نه وي. اوس مهال، د وروستیو احصایو له مخې، د منځني ژوندي پاتې کیدو عمر 47 کاله دی¹.  تنفسي ناروغي د مړینې تر ټولو عام لامل پاتې دی.

پرله پسې اختلاطات

سیسټیک فایبروسس یوه ناروغي ده چې په تدریجي ډول سږو، پانقراص او ځيګر ته زیان رسوي. د طبي څارنه په هرصورت، دا د پیچلتیاو شدت او تعدد کمولو کې مرسته کوي.

د تنفسي اختلالات خورا مکرر دي ، پشمول د برونچي خپریدل ، د برونچیت لامل کیږي ، د تکرار سره سینه بغل. د تنفسي نښو د خرابیدو دورې شتون لري، کله چې ناروغان ډیر "ګډون" وي، ډیر تنفس کوي، وزن کموي، ډیری وختونه د انفیکشن له امله. تنفسي زیان د ژوند ګواښونکي کیدی شي.

د هضم سیستمد صفرا د نلونو خنډ چې صفرا ته اجازه ورکوي د هاضمې لارې ته ننوځي د ځیګر د سیروسیس لامل کیدی شي. خنډ او پرمختللی سکلیروسیس پانقراص، کولی شي د مغذي موادو د خرابیدو او د شکر ناروغۍ پراختیا لامل شي. دا اختلالات اکثرا لامل کیږي د تغذیې کمښت شدید او مزمن اسهال. په عموم کې، نیمګړتیاوې د ځانګړي رژیم لخوا سم کیدی شي. برعکس، د پام وړ قبضیت، یا حتی د کولمو خنډ هم واقع کیدی شي.

عموما، بلوغت وروسته په هلکانو او انجونو کې د سیسټیک فایبرروسس سره پیښیږي. په پای کې، د زرغونتیا ده کم شوی، په ځانګړې توګه په نارینه وو کې چې نږدې ټول (95٪) د vas deferens د خنډ له امله جراثیم لري. دا نلکې د نسجونو څخه سپرم سیمینل ویسیکلونو ته لیږدوي. په ښځو کې، د اندامونو د بلغم زیاتوالی د سپرم حرکت ورو کوي. دا ناروغي کولی شي د تخمدان منظمیت او تعدد هم اغیزه وکړي. زیږون کمیږي، مګر امیندوارۍ لاهم امکان لري.