هیموفیلیا یو جنیټیک هیمرجیک ناروغي ده چې د وینې د بندیدو مخه نیسي ، د ټپي کیدو په وخت کې غیر معمولي اوږده خونریزي رامینځته کوي او ځینې وختونه پرته له ټپي کیدو. دا د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي چې د کلټینګ پروټینونو نشتوالي یا نشتوالي لامل کیږي کوم چې د وینې د بندیدو لپاره کافي قوي رامینځته کیدو مخه نیسي.

هیموفیلیا د هلکانو ناروغي ګڼل کیږي او په هرو 1 هلکانو کې 5000 اغیزه کوي. په هرصورت، نجونې کولی شي جنیټیک بدلون راولي او د ناروغۍ کوچنۍ بڼه رامینځته کړي. په ټول نفوس کې، په هرو 1 کې 12 خلک هیموفیلیا لري. (000) د ناروغۍ دوه عمده ډولونه شتون لري: هیموفیلیا A او B. د هیموفیلیا A خپریدل د هیموفیلیا B په پرتله لوړ دي (1/1 نارینه د 6 / 000 په مقابل کې). (۱).

هیموفیلیا لا هم څو لسیزې وړاندې له ماشومتوب او ځوانۍ څخه یوه ډېره کمزورې او وژونکې ناروغي وه. نن ورځ، اغیزمن مګر محدود درمل دا ممکنه کوي چې د وینې جریان مخه ونیسي او د هیموفیلیا په خلکو کې د بدن زیان او معلولیت محدود کړي.

ماشوم اوږده خونریزي د ټپي کیدو یا حتی د یوې کوچنۍ صدمې وروسته پیښیږي. دوی کولی شي په ناڅاپي ډول وي (له دې امله د صدمې په نشتوالي کې مداخله) د ناروغۍ په شدید ډولونو کې. خونریزي کیدای شي داخلي یا بهرنۍ وي. په یاد ولرئ چې په هیموفیلیا اخته کس کې وینه ډیر شدید نه وي، مګر دا چې موده یې اوږده وي. په عضلاتو (زخمونو) او په مفصلونو (hemarthrosis) کې وینې بهیدل، په عمده توګه په پښو، زنګونونو او کولمو کې، د وخت په تیریدو سره کولی شي د سختۍ او معلولیت لامل شي، چې کولی شي د فلج لامل شي.

ناروغي هغه وخت خورا جدي کیږي کله چې په وینه کې د جمع کولو فکتورونو مقدار کم وي (1):

• شدیده بڼه: ناڅاپي او پرله پسې خونریزي (50٪ قضیې)؛
• معتدله بڼه: د کوچنیو ټپونو وروسته غیر معمولي اوږده خونریزي او نادر ناڅاپي خونریزي (د 10 څخه تر 20٪ قضیې)؛
• کوچنۍ بڼه: په غیر معمولي ډول اوږده خونریزي مګر د ناڅاپي خونریزي نشتوالی (د 30 څخه تر 40٪ قضیې).

په وینه کې پروټینونه شامل دي، چې د کلټینګ فکتورونو په نوم یادیږي، کوم چې د وینې ټوټې جوړولو ته اجازه ورکوي او له همدې امله د وینې جریان بندوي. جینیټیک تغیرات د دې پروټینونو تولید مخه نیسي. که چیرې د هیموفیلیا A او B سره تړلې نښې خورا ورته وي، بیا هم دا دوه ډوله ناروغۍ مختلف جنیټیک اصل لري: هیموفیلیا A د F8 جین (Xq28) کې د تغیراتو له امله رامینځته کیږي چې د کوګولیشن فاکتور VIII او l هیموفیلیا B د بدلونونو په واسطه کوډ کوي. په F9 جین (Xq27) کې د کوګولیشن فکتور IX کوډ کول.

هیموفیلیا د ایکس کروموزوم کې د جینونو له امله رامینځته کیږي. دا یوه جینیاتی ناروغي ده چې د "X-linked recessive وراثت" په نوم پیژندل کیږي. دا پدې معنی ده چې یو ناروغ سړی به بدل شوی جین یوازې خپلو لوڼو ته انتقال کړي، څوک چې کولی شي د 50٪ خطر سره، خپلو لوڼو او هلکانو ته انتقال کړي. د پایلې په توګه، دا ناروغي تقریبا په ځانګړې توګه نارینه اغیزه کوي، مګر میرمنې بار وړونکي دي. د هیموفیلیا شاوخوا 70٪ کورنۍ تاریخ لري. (1) (3)

درملنه اوس د وینې بهیدنې مخنیوی او مخنیوی ممکنه کوي. دوی د رګونو له لارې د انټي هیموفیلیک فکتور اداره کوي: د هیموفیلیاکس A لپاره فاکتور VIII او د هیموفیلیاکس B لپاره فکتور IX. دا انټي هیموفیلیک درمل د وینې (پلازما اصل) څخه ترلاسه شوي محصولاتو څخه تولید شوي ، یا د انجینرۍ لخوا تولید شوي. جینیات (بیا جوړونکي). دوی د منظم او سیستماتیک انجیکونو لخوا اداره کیږي ترڅو د وینې بهیدنې مخه ونیسي ، یا د خونریزي پیښې وروسته. فزیوتراپي د هیموفیلیا ناروغانو ته اجازه ورکوي چې د عضلاتو انعطاف او د هغه مفصلونو خوځښت وساتي چې د بار بار وینې بهیدو سره مخ شوي وي.