د Hirschsprung ناروغي (HSCR) د لوی کولمو په ترمینل برخه کې د فلج لخوا مشخص کیږي.

دا رنځپوهنه له زیږون څخه څرګندیږي او د کولمو په دیوال کې د عصبي ګانګلیا (حجرې د اعصابو په لاره کې د بلج رامینځته کوي) د نشتوالي پایله ده.

د هاضمې له لارې د خواړو تیریدل تر هغه وخته پورې چې خارج نشي ، په لویه برخه کې د کولمو پیریسټالسیس څخه مننه ده. دا peristalsis د کولمو د عضلاتو د انقباض یوه ټولګه ده چې د هاضمې د لارې په اوږدو کې د خواړو بولس پرمختګ ته اجازه ورکوي.

په دې حالت کې چیرې چې په لوی کولمو کې د عصبي ګانګلیا نشتوالی شتون لري، پیریسټالیسس نور د بدن لخوا نه چمتو کیږي. په دې معنی، د کولمو پراخول او د هغې په حجم کې زیاتوالی رامینځته کیږي.

تړلې نښې خورا مهمې دي که چیرې د عصبي ګانګلیا ساحه لویه وي. (1)

دا ناروغي له همدې امله د کولمو د غیر معمولي نښو لخوا تعریف شوې: د کولمو خنډ. دا د ټرانزیټ او ګازو خنډ دی چې د معدې درد، کولک (د کولمو درد)، زړه بدوالی، پړسوب او داسې نور لامل کیږي.

HSCR په کال کې په هرو پنځو زیږونونو کې نږدې 1 اغیزه کوي. هغه شکل چې د کولمو ترمینل برخه اغیزه کوي (لوی کولمو) په عمده توګه په هلکانو اغیزه کوي. (5) نجونې په پراخه بڼه د دې ناروغۍ د پراختیا تابع دي. (۲)

دا رنځپوهنه په عمده توګه په ماشومانو او کوچني ماشومانو اغیزه کوي. (۳)

د ناروغۍ ډیری ډولونه ښودل شوي (2):

- د "کلاسیک" شکل، یا د "لنډې برخې شکل" هم ویل کیږي. دا فورمه د دې رنځپوهنې ناروغانو کې خورا عام ده، تر 80٪ پورې. د ناروغۍ دا بڼه د کولمو ترمینل برخه د مقعد برخې ته اغیزه کوي؛

 - د "اوږدې برخې" بڼه، چې د سیګمایډ کولون پورې غزیدلی، نږدې 15٪ ناروغان اغیزمن کوي؛

- د "ټول کولک" بڼه، چې په ټوله کې د کولمو اغیزه کوي، د 5٪ ناروغانو اندیښنه لري.

د کولمو لیږد د عصبي سیسټم لخوا کنټرول کیږي. نو عصبي ګنګلیا په کولمو کې موقعیت لري چې د کولمو پیریسټالسیس کنټرول لپاره د مغز څخه معلوماتو لیږد ته اجازه ورکوي او پدې توګه د هاضمي لارې په اوږدو کې د خواړو پرمختګ.

د دې نوډونو نشتوالی، د Hirschsprung ناروغۍ په صورت کې، د هر ډول معلوماتو د لیږد مخه نیسي او په دې توګه د کولمو پیرستالیسس بندوي. خواړه نور نشي کولی د کولمو له لارې تیریږي او د هاضمې په جریان کې بندیږي.

د دې ناروغۍ نښې نښانې معمولا د زیږون په وخت کې د پام وړ وي. په هرصورت، په ځینو مواردو کې، دوی کولی شي یو یا دوه کاله وروسته ښکاره شي. (۳)

هغه نښې نښانې چې په نوي زیږیدلو او ماشومانو اغیزه کوي په عمده ډول دي:

- د ترانزیت ستونزې؛

- په لومړیو 48 ساعتونو کې د میکونیم (د نوي زیږیدلي ماشوم لومړني اخراج) د ایستلو وړتیا؛

- قبضیت؛

- ژیړی؛

- التهاب؛

- اسهال؛

- د معدې درد؛

- کم تغذیه.

هغه نښې چې په زړو ماشومانو اغیزه کوي په لاندې ډول دي:

- د اختلاطاتو سره شدید قبض (د قد او وزن په وده کې پاتې راتلل)؛

- ضعیف تغذیه؛

- د معدې فشار؛

- تبه.

ماشوم ممکن د کولمو انتانات هم رامینځته کړي ، لکه انټروکولیټس.

اضافي اختلالات هم لیدل کیدی شي: د سینسرینري اوریدنې ضایع (وارډنبرګ-شاه سنډروم)، فکري معیوبیت (موات-ویلسن سنډروم)، مرکزي الیوولر هایپووینټیلیشن (هداد سنډروم)، د غړو اختلالات (باردیت سنډروم)، بیډل)، د میډولري سرطان سرطان (د تایروکولیډ سینډروم) نوپلاسیا ډول 2B) یا کروموزوم غیر معمولي (د ښکته سنډروم). (۲)

د Hirschsprung ناروغي د داخلي عصبي سیسټم په پراختیا کې د غیر معمولي کیدو له امله رامینځته کیږي. دا یو اګنګلیونوسس دی، د بیلګې په توګه په کولمو کې د عصبي ګانګلیا (د "کاجل حجرو" په نوم هم یادیږي) نشتوالی. دا د لمف نوډ کمښت په ځانګړي ډول د لوی کولمو (کولون) په ترمینل برخه کې موقعیت لري.

په هغه موضوع کې چې د دې رنځپوهنې لخوا اغیزمن کیږي، د کولمو دا برخه د ټونک او دایمي انقباض په حالت کې پاتې کیږي. دا حالت د کولمو د خنډ لامل کیږي. (۲)

دواړه جینیاتي او محیطي عوامل د Hirschsprung د ناروغۍ په پراختیا کې دخیل دي. (۲)

په حقیقت کې، ځینې جینونه د دې ناروغۍ په پراختیا کې ښودل شوي. دا یو پولی جینیټیک ناروغي ده چې په ځانګړي توګه جینونه اندیښمن دي:

- پروکو آنکوجین ret (RET)؛

- د ګلیال سیل څخه اخیستل شوي نیوټروټروفیک فکتور جین (GDNF)؛

- د B Endothelin ریسیپټر جین (EDNRB) ډول؛

- د Endothelin 3 جین (EDN3)؛

- د Endothelin 1 بدلیدونکي انزایم 1 (ECE1) لپاره جین؛

- د حجرو د اکسیجن مالیکول L1 (L1CAM) لپاره جین.

لکه څنګه چې مخکې وویل شول، د Hirschsprung ناروغي په لوی کولمو کې تر مقعد پورې د عصبي ګانګلیا د نشتوالي پایله ده، د کولمو د پیریسټالسیس مخه نیسي او له همدې امله دې کچې ته د خواړو لوړیدل.

د Cajal حجرو (عصبي ګانګلیا) دا کمښت د جنین د ودې په جریان کې د دې حجرو په وده کې د کمښت پایله ده. د زیږون دمخه د حجرو د ودې د دې نشتوالي لاملونه لاهم ندي پیژندل شوي. سره له دې، د امیندوارۍ په دوره کې د مور د عمومي روغتیا او په جنین کې د دې ډول حجرو نشتوالي ترمنځ د اړیکو احتمال وړاندې شوی.

ډیری جینونه د ناروغۍ په پراختیا کې ښودل شوي. د دې جینونو شتون په ورته کورنۍ کې په مکرر ډول کیدی شي. د وراثت یوه برخه به بیا د دې ناروغۍ د پراختیا په اصل کې وي.

برسېره پر دې، ځینې رنځپوهنه هم د Hirschsprung د ناروغۍ د پراختیا په شرایطو کې د خطر اضافي فاکتور کیدی شي. دا په ځانګړې توګه د ښکته سنډروم سره قضیه ده. (۳)

توپیري تشخیص د موضوع لخوا وړاندې شوي د ناروغۍ ځانګړتیاو نښو پراساس رامینځته کیږي: د کولمو خنډ ، انوریکټل سټینوسس ، د pelvic تومورونه او نور (2)

تشخیص اکثرا د ناروغۍ سره تړاو لري د مقعد بایپسي له لارې رامینځته کیږي. دا بایپسي په لوی کولمو کې د عصبي ګانګلیا شتون یا نشتوالی ښیې. برسېره پر دې، د اسیتیلچولین ایسټریس ډیر تاثیر (انزایم د اسیتیلچولین ته اجازه ورکوي چې په اسیتیک اسید او کولین کې هایډرولیز شي). (۲)

د دې رنځپوهنې په تشخیص کې د بیریم انیما (د لوی کولمو لید لید لپاره د ایکس رې معاینه) هم ترسره کیدی شي. دا طریقه دا ممکنه کوي چې د عصبي حجرو د نشتوالي یوه انتقالي ساحه لیدل، چې د هسچسپنګ ناروغۍ پراختیا په ګوته کوي. په هرصورت، دا تشخیصی تخنیک 100٪ د اعتبار وړ ندی. په حقیقت کې، د Hirschsprung ناروغۍ له 10 څخه تر 15٪ قضیې به د دې تشخیصي هڅې وروسته تشخیص نشي. (۴)

د ناروغۍ ترټولو مهم درملنه جراحي ده. دا اجازه ورکوي د کولمو هغه برخه چې د عصبي حجرو کمښت لري. (۴)

کولن ته د بشپړ زیان په صورت کې، د کولون ټرانسپلانټ ممکن اړین وي. (۲)

له دې وروسته، د کولمو عملیاتي برخه د مقعد یا د کولمو پورتنۍ برخې سره د ونښلولو لپاره د اوسټومي (جراحي تخنیک چې اجازه ورکوي د دوه غړو تر مینځ اړیکې رامینځته کړي) ترسره کیدی شي. دا ستوما یا دایمي یا لنډمهاله کیدی شي د قضیې پورې اړه لري. (۴)

جراحي د ناروغۍ سره تړلې نښې کمولو کې مرسته کوي. په هرصورت، تشخیص بشپړ نه دی او التهابي اختلاطات ښکاره کیدی شي او وژونکي وي.