د هنټینګټن ناروغي یوه جینیکي او میراثي نیوروډیجینټریټ ناروغي ده. د دماغ په ځینو برخو کې د نیورونونو په ویجاړولو سره، دا د شدید موټرو او رواني اختالفاتو لامل کیږي او کولی شي د بشپړ خپلواکي او مړینې له لاسه ورکړي. هغه جین چې بدلون یې د ناروغۍ لامل کیږي په 90s کې پیژندل شوی و ، مګر د هنټینګټن ناروغي تر نن ورځې پورې د لاعلاج وړ ده. دا په فرانسه کې په 10 خلکو کې یو یې اغیزه کوي، کوم چې شاوخوا 000 ناروغان استازیتوب کوي.

دا لاهم کله ناکله د "هنټنګټن کوریا" په نوم یادیږي ځکه چې د ناروغۍ ترټولو ځانګړتیا نښې غیر ارادي حرکتونه دي (کوریک نومیږي) چې دا لامل کیږي. په هرصورت، ځینې ناروغان د کوریک اختلالاتو سره شتون نلري او د ناروغۍ نښې پراخې دي: پدې رواني ناروغیو کې ډیری وختونه رواني او چلند اختلالات اضافه کیږي. دا رواني اختلالات چې په مکرر ډول د ناروغۍ په پیل کې پیښیږي (او ځینې وختونه د موټرو اختلالاتو دمخه څرګندیږي) کولی شي د ډیمینشیا او ځان وژنې لامل شي. نښې نښانې معمولا د 40-50 کلونو په شاوخوا کې څرګندیږي، مګر د ناروغۍ ابتدايي او ناوخته بڼه لیدل کیږي. په یاد ولرئ چې د بدل شوي جین ټول لیږدونکي یوه ورځ ناروغي اعلانوي.

امریکایی ډاکټر جورج هنټینګټن په 1872 کې د هنټینګټن ناروغي تشریح کړه، مګر دا تر 1993 پورې نه و چې مسؤل جین پیژندل شوی و. دا د کروموزوم 4 په لنډ لاس کې ځایی شوی او نومول شوی IT15. دا ناروغي په دې جین کې د یو بدلون له امله رامینځته کیږي چې د هانټینټین پروټین تولید کنټرولوي. د دې پروټین دقیق فعالیت لاهم نامعلوم دی، مګر موږ پوهیږو چې جینیکیک تغیرات دا زهرجن کوي: دا د دماغ په مینځ کې د زیرمو سبب ګرځي، په دقیق ډول د کاډیټ نیوکلیوس نیورون نیوکلیوس کې، بیا د دماغي کورټیکس کې. په هرصورت، دا باید په پام کې ونیول شي چې د هنټینګټن ناروغي په سیستماتیک ډول د IT15 سره تړاو نلري او د نورو جینونو د بدلون له امله رامینځته کیدی شي. (1)

د هنټینګټن ناروغي له نسل څخه بل نسل ته لیږدول کیدی شي (دا د "آټوسومال غالب" په نوم یادیږي) او اولاد ته د لیږد خطر په دوه کې یو دی.

په خطر کې د خلکو (د کورنۍ تاریخ سره) د ناروغۍ جینیکیک سکرینینګ ممکنه ده، مګر د طبي مسلک لخوا ډیره څارنه کیږي، ځکه چې د ازموینې پایله د رواني پایلو پرته نه ده.

د زیږون دمخه تشخیص هم امکان لري، مګر دا په کلکه د قانون لخوا ترتیب شوی، ځکه چې دا د بیولوژیکي پوښتنې راپورته کوي. په هرصورت، هغه مور چې د امیندوارۍ په داوطلبانه توګه پای ته رسیدو په اړه فکر کوي په هغه حالت کې چې د هغې جنین بدل شوی جین لري د دې حق لري چې د زیږون دمخه تشخیص غوښتنه وکړي.

تر دې دمه ، هیڅ معالجه درملنه شتون نلري او یوازې د نښو درملنه کولی شي ناروغ آرام کړي او د دوی فزیکي او رواني خرابوالی ورو کړي: رواني درملو د رواني اختلالاتو کمولو لپاره او د خپګان پیښې چې ډیری وختونه د ناروغۍ سره یوځای کیږي. ; د کوریک حرکتونو کمولو لپاره نیورولیپټیک درمل؛ د فزیوتراپي او وینا درملنې له لارې بیا رغونه.

د راتلونکي درملنې لټون د جنین نیورونونو د لیږد په لور لارښوونه کیږي ترڅو د دماغ د موټرو فعالیت ثبات کړي. په 2008 کې، د پاستور انسټیټیوټ او CNRS څیړونکو د نیورون تولید نوې سرچینې په پیژندلو سره د ځان ترمیم کولو لپاره د دماغ وړتیا ثابته کړه. دا موندنه د هنټینګټن ناروغۍ او نورو نیوروډیجنریټیک شرایطو لکه د پارکینسن ناروغۍ درملنې لپاره نوې هیلې رامینځته کوي. (۲)

د جین درملنې آزموینې هم په څو هیوادونو کې روانې دي او په څو لورو کې حرکت کوي، چې یو یې د بدل شوي هینټینټین جین څرګندول بندول دي.