د پومپ ناروغي هغه نوم دی چې معمولا "دوهم ډول ګلایکوجنسیز (GSD II)" ته ورکول کیږي.

دا رنځپوهنه په نسجونو کې د ګلایکوجن غیر معمولي راټولیدو لخوا مشخص کیږي.

دا ګلایکوژن د ګلوکوز پولیمر دی. دا یو کاربوهایډریټ دی چې د ګلوکوز مالیکولونو اوږدې زنځیرونو څخه جوړ شوی ، په بدن کې د ګلوکوز اصلي پلورنځی جوړوي او پدې توګه د انسانانو لپاره د انرژي مهم سرچینه تشکیلوي.

د ناروغۍ مختلف ډولونه شتون لري د نښو او کیمیاوي مالیکولونو پورې اړه لري چې په نسجونو کې موندل شوي. داسې انګیرل کیږي چې ځینې انزایمونه د ګلایکوژن دې غیر معمولي راټولیدو لپاره مسؤل دي. پدې کې شامل دي ګلوکوز 6 فاسفټیس، پهامیلو-(1-6)-ګلوکوسیډیز مګر له هرڅه پورتهgluc-1-4-ګلوکوسیډیز. (1)

دا ځکه چې وروستی انزایم په بدن کې اسیدیک ب inه کې موندل کیږي او د ګلوکوز واحدونو ته د هایډرولیزینګ (د اوبو له لارې کیمیکل ویجاړولو) وړتیا لري. دا د مالیکول فعالیت له همدې امله د انټرالیسوسومل (په یوکاریوټیک ارګانیزمونو کې د انټراسیلولر ارګانیل) لامل کیږي چې د ګلایکوژن جمع شي.

د α-1,4،2-glucosidase کمښت یوازې د ځانګړو ارګانونو ، او په ځانګړي توګه د زړه او هډوکي غړو لخوا څرګندیږي. (XNUMX)

د پومپ ناروغي د کنکال او تنفسي عضلاتو زیان لامل کیږي. هایپرټروفیک زړه ناروغي (د زړه جوړښت غټیدل) ډیری وختونه د دې سره تړاو لري.

دا ناروغي په لویانو ډیر اغیز کوي. په هرصورت ، د لویانو سره تړلي نښې د ماشوم سره تړلي نښو څخه توپیر لري. (2)

دا د اوټوسومل ریسسی لیږد له لارې په میراثي ډول رنځپوهنه ده.

د جین کوډ کول د α-1,4،XNUMX-glucosidase انزایم د آټوزوم (غیر جنسي کروموزوم) لخوا ترسره کیږي او د ناروغۍ موضوع د فینوټایپیک ځانګړتیاو څرګندولو لپاره باید دوه ورته بیلونه ولري.

د پومپ ناروغي له همدې امله د سکلیټال غړو او زړه لایسوزومونو کې د ګلایکوژن راټولیدو لخوا مشخص کیږي. په هرصورت ، دا رنځپوهنه کولی شي د بدن نورو برخو باندې هم اغیزه وکړي: ځیګر ، مغز یا نخاعي رګونه.

نښې نښانې هم د اغیزمن شوي موضوع پورې اړه لري.

- هغه فورمه چې نوي زیږیدلي باندې اغیزه کوي اساسا د هایپرټروفیک زړه ناروغۍ لخوا مشخص کیږي. دا د زړه حمله ده چې د عضلاتو جوړښت ضعیف کیږي.

- د ماشوم ب formه عموما د 3 او 24 میاشتو ترمینځ څرګندیږي. دا فورمه په ځانګړي ډول د تنفسي ناروغیو یا حتی تنفسي ناکامي لخوا تعریف شوې.

- د بالغ ب formه ، د هغې برخې لپاره ، د زړه د پرمختللي ښکیلتیا سره څرګندیږي. (3)

د دوهم ډول ګلایکوجنسیز اصلي نښې په لاندې ډول دي:

- د عضلاتو ستړیا په ب musه د عضلاتو ستړیا (د عضلاتو فایبر ضعیف او تخریب چې حجم له لاسه ورکوي) یا میوپیتیس (د ناروغیو ټولګه چې په عضلاتو اغیزه کوي) ، کوم چې د اوږدمهاله ستړیا ، درد او ضعیف عضلاتو پایله لري. پدې ناروغۍ اخته شوي عضلات دواړه لوکوموټر ، تنفسي او د زړه عضلات دي.

- په بدن کې د لایسوزوم کې راټول شوي ګلایکوجن تخریب کولو لپاره د بدن ناتواني. (4)

د پومپ ناروغي یوه میراثي ناروغي ده. د دې رنځپوهنې لیږد د آټوسومل ریسسی دی. دا له همدې امله د بدلیدونکي جین (GAA) لیږد دی ، چې په آټوسوم (غیر جنسي کروموزوم) کې موقعیت لري چې په کروموزوم 17q23 کې موقعیت لري. سربیره پردې ، ناڅاپي موضوع باید په نقل کې تغیر شوی جین ولري ترڅو د دې ناروغۍ پورې اړوند فینوټایپ رامینځته کړي. (2)

د دې تغیر شوي جین میراثي لیږد د انزیم α-1,4،XNUMX-glucosidase کموالي لامل کیږي. دا ګلوکوسیډیس کم دی ، نو ګلایکوجن نشي تخریب کیدی او بیا په نسجونو کې جمع کیږي.

د پمپپ ناروغۍ رامینځته کولو لپاره د خطر فاکتورونه په ځانګړي ډول د والدین جینټوپ کې دي. په حقیقت کې ، د دې رنځپوهنې اصل د اوټوسومل بیرته راګرځیدونکي میراث دی ، دا اړتیا لري چې دواړه والدین د بدلون شوي جین کوډ کولو سره د انزایمیک کمښت ولري او دا چې دا هر جین د نوي زیږیدلي حجرو کې موندل کیږي ترڅو ناروغي له مینځه ویسي.

د زیږون دمخه تشخیص له همدې امله د احتمالي خطرونو پوهیدو لپاره په زړه پوري دی چې ماشوم ورته ناروغۍ رامینځته کوي.

د پومپیو ناروغۍ تشخیص باید ژر تر ژره ترسره شي.

د ماشوم لومړنۍ ب quicklyه د پام وړ د زړه عضلاتو پراخیدو له لارې ګړندی کشف کیدی شي. د ناروغۍ د دې ب Theې تشخیص باید په عاجل ډول ترسره شي او درملنه یې باید ژر تر ژره ترسره شي. په حقیقت کې ، پدې شرایطو کې ، د ماشوم حیاتي وړاندوینه ګړندۍ بوخته ده.

د ماشومتوب او لویانو "ناوخته" ب Forه لپاره ، ناروغان د درملنې نشتوالي کې د انحصار کیدو (ویلچیر ، تنفسي مرستې ، او نور) خطر لري. (4)

تشخیص اساسا د وینې ازموینې او د ناروغۍ لپاره ځانګړي جینیاتي ازموینې پراساس دی.

بیولوژیکي سکرینینګ د انزایمیک کسر څرګندولو څخه مشتمل دی.

د زیږون دمخه تشخیص هم امکان لري. دا د ټرافوبلاسټ بایپسي چوکاټ کې د انزایمیک فعالیت اندازه ده (د حجرو پرت چې د فایبروبلاسټونو څخه جوړ شوی د امیندوارۍ په دریمه میاشت کې پلاسنټا ته وده ورکوي). یا په اغیزمنه موضوع کې د جنین حجرو کې د ځانګړي بدلونونو پیژندلو سره. (2)

د انزیم بدیل درملنه ممکن د پومپ ناروغۍ سره د یوې موضوع لپاره وړاندیز شي. دا alglucosidase-is دی. دا د بیا جوړونکي انزایم درملنه د لومړۍ ب forې لپاره مؤثره ده مګر په هرصورت ، په پیل شوي فورمو کې د ګټې لپاره ندي ثابت شوي. (2)