یوه نادره جینیاتي ناروغي ، د ښوونکي-کولینز سنډروم د جنین ژوند پرمهال د پوټکي او مخ د زیږون نیمګړتیاو پراختیا لخوا مشخص کیږي ، چې پایله یې د مخ ، غوږونو او سترګو اختلال دی. جمالیاتی او فعالې پایلې ډیرې یا لږې جدي دي او ځینې قضیې ډیری جراحي مداخلو ته اړتیا لري. په هرصورت ، په ډیری قضیو کې ، د چارج اخیستل د ژوند یو مشخص کیفیت ساتلو ته اجازه ورکوي.

د ټریچر-کولینز سنډروم (د اډوارډ ټریشر کولینز په نوم نومول شوی ، چا چې لومړی دا په 1900 کې تشریح کړی) یوه نادره زېږېدونکې ناروغي ده چې د زیږون څخه د بدن د ښکته برخې ډیر یا لږ جدي اختلالاتو سره ځان څرګندوي. مخ ، سترګې او غوږونه. بریدونه دوه اړخیز او سم دي.

دې سنډروم ته د فرانسیسچیتي-کلین سنډروم یا منډیبولو-مخ ډیسوټوسیس هم ویل کیږي پرته له پای غیر عادي حالتونو څخه.

لاملونه

تر دې دمه درې جینونه پدې سنډروم کې دخیل پیژندل شوي:

• د TCOF1 جین ، په کروموزوم 5 کې موقعیت لري ،
• د POLR1C او POLR1D جینونه ، په ترتیب سره په کروموزوم 6 او 13 کې موقعیت لري.

دا جین د پروټین تولید مستقیم کوي چې د مخ جوړښتونو جنین پراختیا کې کلیدي رول لوبوي. د تغیراتو له لارې د دوی بدلون د امیندوارۍ په دویمه میاشت کې د مخ د لاندې برخې نرم هډوکي جوړښتونه (په عمده ډول د پورتنۍ او پورتنۍ جبو او ګال هډوکو) او نرمو نسجونو (عضلاتو او پوټکي) پرمختګ ګډوډوي. پینه ، د غوږ کانال او همدارنګه د مینځني غوږ جوړښتونه (ossicles او / یا غوږونه) هم اغیزمن شوي.

تشخیصی

د مخ نیمګړتیاوې د امیندوارۍ دوهم درې میاشتنۍ الټراساؤنډ څخه شک کیدی شي ، په ځانګړي توګه د غوږ د پام وړ اختلالاتو قضیو کې. پدې حالت کې ، د زیږون دمخه تشخیص به د جنین مقناطیسي انعکاس امیجینګ (MRI) څخه د څو اړخیز ټیم لخوا رامینځته شي ، او اجازه ورکوي چې نیمګړتیاوې په ډیر دقت سره لیدل شي.

ډیری وخت ، تشخیص د فزیکي معاینې لخوا رامینځته کیږي چې د زیږون پرمهال یا ژر وروسته ترسره کیږي. د نیمګړتیاو لوی بدلون له امله ، دا باید په ځانګړي مرکز کې تایید شي. د وینې نمونې باندې جینیاتي ازموینه کیدی شي امر شي چې د جینیاتي غیرمعمولیتونو په لټه کې وي.

ځینې ​​نرمې ب formsې له پامه غورځول کیږي یا په ناڅاپي ډول ناوخته کشف کیږي ، د مثال په توګه په کورنۍ کې د نوې قضیې څرګندیدو وروسته.

یوځل چې تشخیص رامینځته شي ، ماشوم د اضافي ازموینو لړیو تابع کیږي:

• د مخ عکس اخیستل (ایکس رې ، CT سکین او MRI) ،
• د غوږ ازموینې او اوریدلو ازموینې ،
• د لید ارزونه ،
• د خوب اپنیا (پولیسومنوګرافي) لپاره لټون ...

اندیښمن خلک

د ټریچر-کولینز سنډروم داسې انګیرل کیږي چې په 50 نوي زیږیدلو کې یو یې اغیزمن کوي ​​، دواړه انجونې او هلکان. اټکل کیږي چې په فرانسه کې هر کال شاوخوا 000 نوې قضیې څرګندیږي.

د خطر عوامل

د راجع کولو مرکز کې د جینیاتیک مشورې سپارښتنه کیږي چې د جینیاتي لیږد خطرونو ارزونه وکړي.

شاوخوا 60 cases قضیې په انزوا کې څرګندیږي: ماشوم په کورنۍ کې لومړی ناروغ دی. نیمګړتیاوې د جنیټیک حادثې وروسته پیښیږي چې په یو یا بل تناسلي حجرې اغیزه کوي چې په القاح کې دخیل دي ("ډی نوو" تغیر). تغیر شوی جین به بیا د هغه اولادونو ته وسپارل شي ، مګر د هغه خویندو لپاره کوم ځانګړی خطر شتون نلري. په هرصورت ، دا باید وکتل شي چې ایا د هغه مور او پلار یو واقعیا د سنډروم کوچنۍ ب fromه نه لري او پرته له دې چې پوه شي بدلون راولي.

په نورو قضیو کې ، ناروغي میراثي ده. ډیری وختونه ، د لیږد خطر د هر امیندوارۍ سره په دوه کې یو وي ، مګر د تغیراتو پورې اړه لري ، د لیږد نور حالتونه شتون لري. 

د اغیزمنو کسانو د مخ ب featuresې ډیری وختونه ځانګړتیاوې لري ، د زړیدو او کمیدونکي زنځیر سره ، د شونډو نه شتون ، سترګې د مندرونو په لور ښکته لور ته ، غوږونه د کوچني او بد هامید پویلین سره ، یا حتی په بشپړ ډول غیر حاضر ...

اصلي نښې د ENT ساحې خرابوالي سره تړاو لري:

تنفسي ستونزې

ډیری ماشومان د تنفسي پورتنۍ هوایی لارې او تنګې خلاصې خولې سره زیږیدلي ، د کوچني شفاهي غار سره چې په لویه کچه د ژبې لخوا خنډ کیږي. له همدې امله د تنفس مهمې ستونزې په ځانګړي توګه په نوي زیږیدلو او ماشومانو کې ، کوم چې د خولې وهلو ، د ساه بندیدو او ډیر ضعیف تنفس کولو سره څرګندیږي.

د خواړو مشکل

په ماشومانو کې ، د مور شیدې ممکن په تنفس کې ستونزې او د تالو او نرم تالو غیر عادي کیدو له امله خنډ شي ، ځینې وختونه ویشل کیږي. د سختو خواړو معرفي کولو وروسته تغذیه کول اسانه دي ، مګر ژړل مشکل کیدی شي او د غاښونو ستونزې عامې وي.

Deafness

د خارجي یا مینځني غوږ خرابوالي له امله د اوریدو تکلیف له 30 څخه تر 50 cases قضیو کې شتون لري. 

لیدلوري ګډوډي

یو پر دریمه برخه ماشومان د سټرابیزم څخه رنځ وړي. ځینې ​​ممکن نږدې لیدونکي ، هایپرپیک یا ستوماتیک هم وي.

د زده کړې او ارتباط ستونزې

د ټریچر-کولینز سنډروم د فکري کسر لامل نه کیږي ، مګر ګونګی ، لید ستونزې ، د وینا مشکلات ، د ناروغۍ رواني اغیزې او همدارنګه د ډیری درنو طبي پاملرنې لخوا رامینځته شوي ګډوډي د ځنډ لامل کیدی شي. ژبه او په اړیکه کې ستونزه.

د ماشوم پاملرنې

د تنفس ملاتړ او / یا د تیوب تغذیه ممکن د تنفس اسانولو او د ماشوم تغذیه کولو لپاره اړین وي ، ځینې وختونه د زیږون څخه. کله چې د تنفسي مرستې باید د وخت په تیریدو سره وساتل شي ، یو ټریچیوټومي (په تراکیا کې کوچنۍ خلاصیدل ، په غاړه کې) ترسره کیږي ترڅو د کانال معرفي شي چې په مستقیم ډول هوایی لارې کې د هوا تیریدل یقیني کوي.

د ناروغیو جراحي درملنه

ډیر یا لږ پیچلي او بې شمیره جراحي مداخلې ، د نرم تالو ، ژړا ، زنځیرونو ، غوږونو ، پزې او پوزې پورې اړوند وړاندیز کیدی شي د خوړلو ، تنفس کولو یا اوریدلو اسانتیا لپاره وي ، بلکه د بدبختیو جمالیاتی اغیز کمولو لپاره هم وړاندیز کیدی شي.

د یوې نښې په توګه ، د نرم تختې ټوټې د 6 میاشتو عمر څخه مخکې تړل کیږي ، د 2 کلونو څخه په پښو او ګال هډوکو کې لومړی کاسمیټیک پروسیجرونه ، د 6 یا 7 کلونو په عمر کې د منډبل اوږدوالی د غوږ پینا په شاوخوا 8 کلونو کې ، د اوریدنې کانالونو پراخول او / یا د 10 څخه تر 12 کلونو پورې د آسیکلونو جراحي ... د کاسمیټیک جراحي نور عملیات لاهم په ځوانۍ کې ترسره کیدی شي ...

د مرستې اوریدل

د اوریدلو مرستې ځینې وختونه د 3 یا 4 میاشتو عمر څخه ممکن وي کله چې کafه دواړه غوږونه اغیزمن کوي. د پروستیس مختلف ډولونه شتون لري د زیان طبیعت پورې اړه لري ، د ښه موثریت سره.

طبي او پیرامیډیکل تعقیب

د معلولیت محدودولو او مخنیوي لپاره ، منظم نظارت څو اړخیز دی او په مختلف متخصصینو غږ کوي:

• ENT (د انتان لوړ خطر)
• د سترګو پوهان (د لید اختلالاتو اصلاح) او ارتوپټیسټ (د سترګو بیارغونه)
• د غاښونو ډاکټر او ارتوډونټیسټ
• د وینا معالج…

رواني او تعلیمي ملاتړ اکثرا اړین وي.