کړی
ټریسومي 18، یا اډوارډز سنډروم څه شی دی؟
د القاح په جریان کې، تخمدان او سپرم یوځای کیږي ترڅو یو او ورته حجره، د هګۍ حجره جوړه کړي. دا په نورمال ډول د 23 کروموزومونو (د جنتيکي میراث ملاتړ) سره د مور څخه راځي او 23 د پلار څخه کروموزومونه لري. بیا موږ 23 جوړه کروموزومونه ترلاسه کوو، یا په ټولیزه توګه 46. په هرصورت، دا پیښیږي چې د جینیکیک میراث په ویش کې یو انډول واقع کیږي، او دا چې د کروموزومونو یو مثلث د جوړې پر ځای رامینځته کیږي. بیا موږ د ټریسومي په اړه خبرې کوو.
اډوارډز سنډروم (د جینیات پوه په نوم نومول شوی چې دا یې په 1960 کې کشف کړ) په 18 جوړه اغیزه کوي. په دې توګه یو فرد چې د ټریسومي 18 لري د دوو پر ځای درې کروموزومونه 18 لري.
د trisomy 18 اندیښنو پیښو ترمنځ یو په 6 زیږونونو کې او یو په 000 زیږونونو کې, په اوسط ډول په ۴۰۰ کې د ۱ په مقابل کې د ټریسومي ۲۱ لپاره. د ښکته سنډروم (ټریسومي ۲۱) په خلاف، د ټریسومي 18 په 95٪ قضیو کې د رحم د مړینې لامل کیږي، لږترلږه د نادرو ناروغیو لپاره د پورټل مطابق یتیم.
د ټریسومي 18 نښې نښانې او تشخیص
Trisomy 18 یو شدید ټریسومي ده، د نښو نښانو له امله چې دا یې رامینځته کوي. د ټریسومي 18 سره نوي زیږیدلي ماشومان د عضلاتو ضعیف ټون (هایپوټونیا، چې بیا هایپرټونیا ته وده ورکوي) سره شتون لري، هایپوټونیا، د چوس کولو ستونزه، اوږدې ګوتې چې یو بل سره یوځای کیږي، پورته شوې پوزه، کوچنۍ خوله. د انټروټرینین او د زیږون وروسته د ودې ځنډ معمولا لیدل کیږي، په بیله بیا مایکروسیفالي (د سر ټیټ فریم)، فکري معلولیت او د موټرو ستونزې. نیمګړتیاوې ډیری او مکرر دي: سترګې، زړه، د هاضمي سیسټم، ژامې، پښتورګي او د ادرار د لارې ... د نورو احتمالي روغتیا اندیښنو په منځ کې، موږ کولی شو د ټوټې شونډې یادونه وکړو، د یخ په کلاب کې د کلب پښې، غوږونه ټیټ شوي، په بد ډول هیم شوي او زاویه ("فوناس")، سپینا بیفیدا (د عصبي ټیوب بندولو غیر معمولي حالت) یا یو تنګ pelvis.
د جدي زړه ، عصبي ، هاضمي یا پښتورګو خرابوالي له امله ، نوي زیږیدلي ماشومان چې د ټریسومي 18 سره وي معمولا د خپل ژوند په لومړي کال کې مړه کیږي. د "موزیک" یا "ټرانسلوکیشن" ټریسومي 18 په حالت کې (لاندې وګورئ)، د ژوند تمه اوږده ده، مګر د بالغ عمر څخه زیات نه وي.
د دې ټولو روغتیایی ستونزو له امله چې د کروموزوم غیر معمول سره تړاو لري، د ټریسومي 18 لپاره تشخیص خورا نامناسب دی: د اغیزمنو ماشومانو لوی اکثریت (90٪) د اختلاطاتو له امله یو کلن عمر ته رسیدو دمخه مړ کیږي.
په هرصورت، دا یادونه وکړئاوږدمهاله بقا کله ناکله ممکنه ده، په ځانګړې توګه کله چې تریسومي جزوي وي، د بیلګې په توګه کله چې د 47 کروموزومونو سره حجرې (د 3 کروموزومونو 18 په ګډون) د 46 کروموزومونو سره د 2 کروموزومونو 18 (موزیک ټریسومي) په شمول د حجرو سره یوځای شتون لري، یا کله چې کروموزوم 18 سربیره پردې د 18 (transmylocation) په پرتله د بلې جوړې سره تړاو لري. خو هغه خلک چې بلوغ ته رسېږي بیا سخت معیوب کېږي او نه خبرې کولی شي او نه تګ.
څنګه کولای شو چی د Trisomy 18 کشف کړي؟
Trisomy 18 اکثرا په الټراساؤنډ کې شکمن کیږي، په اوسط ډول د امینوریا په 17 اونۍ کې (یا د امیندوارۍ 15 اونۍ) په شاوخوا کې، د جنین د خرابوالي له امله (په ځانګړې توګه په زړه او دماغ کې)، د نخاع شفافیت ډیر ضعیف، د ودې خنډ ... یادونه وکړئ چې سیرم هغه مارکرونه چې د ټریسومي 21 لپاره د سکرینینګ لپاره کارول کیږي ځینې وختونه غیر معمولي وي، مګر دا تل داسې نه وي. له همدې امله الټراساؤنډ د ټریسومي 18 تشخیص کولو لپاره خورا مناسب دی. د جنین کیریوټائپ (د ټولو کروموزومونو ترتیب) بیا دا امکان ورکوي چې د اډوارډز سنډروم تایید یا نه.
Trisomy 18: کومه درملنه؟ کوم ملاتړ؟
له بده مرغه، تر اوسه د ټریسومي 18 درملنې لپاره هیڅ درملنه شتون نلري. د سایټ په وینا یتیمد خرابوالي جراحي درملنه د پام وړ تشخیص نه بدلوي. سربیره پردې، ځینې خرابۍ داسې دي چې دوی نشي کولی عملیات شي.
له همدې امله د ټریسومي 18 مدیریت له ټولو څخه پورته دی ملاتړي او راحتي پاملرنه. موخه دا ده چې د امکان تر حده د اغیزمنو ماشومانو ژوند ښه کړي، د مثال په توګه د فزیوتراپي لخوا. مصنوعي هوا او د معدې ټیوب د ښه تغذیې او اکسیجنشن لپاره ځای په ځای کیدی شي. مدیریت د څو اړخیز طبي ټیم لخوا ترسره کیږي.