Trisomy 21 چې د Down Syndrome په نوم هم یادیږي، یوه ناروغي ده چې په کروموزومونو کې د غیر نورمالیت له امله رامینځته کیږي (د حجرو جوړښت چې د بدن جینیاتي مواد لري). د ښکته سنډروم لرونکي خلک د یوې جوړې پرځای درې کروموزومونه 21 لري. د جینوم په فعالیت کې دا عدم توازن (ټول میراثي معلومات چې د انسان په حجرو کې شتون لري) او ارګانیزم د دایمي ذهني پاتې کیدو او پرمختیایي ځنډ لامل کیږي.

د ښکته سنډروم کولی شي په شدت کې توپیر ولري. سنډروم په زیاتیدونکي توګه پیژندل کیږي او ابتدايي مداخله کولی شي د ناروغۍ سره د ماشومانو او لویانو د ژوند کیفیت کې لوی بدلون راولي. په ډیری قضیو کې، دا ناروغي میراثي نه ده، یعنې دا د مور او پلار څخه خپلو ماشومانو ته نه لیږدول کیږي.

لاملونه

هر انساني حجره 46 کروموزومونه لري چې په 23 جوړه جوړه کې تنظیم شوي چې جینونه موندل کیږي. کله چې یوه هګۍ او سپرم القاح کیږي، هر مور او پلار خپل ماشوم ته 23 کروموزومونه لیږدوي، په بل عبارت، د دوی نیمایي جینیاتي جوړښت. د ډاون سنډروم د دریم کروموزوم 21 شتون له امله رامینځته کیږي چې د حجرو د ویش پرمهال د غیر معمولي کیدو له امله رامینځته کیږي.

کروموزوم 21 د کروموزوم ترټولو کوچنی دی: دا شاوخوا 300 جینونه لري. د ډاون سنډروم په 95٪ قضیو کې، دا اضافي کروموزوم د اغیزمن شوي بدن په ټولو حجرو کې موندل کیږي.

د Down Syndrome نادر ډولونه د حجرو په ویش کې د نورو غیر معمولي پیښو له امله رامینځته کیږي. د ښکته سنډروم په شاوخوا 2٪ خلکو کې، اضافي کروموزوم یوازې د بدن په ځینو حجرو کې موندل کیږي. دا د موزیک ټریسومي 21 په نوم یادیږي. په شاوخوا 3٪ خلکو کې چې د ډاون سنډروم لري، یوازې د 21 کروموزوم برخه ډیره ده. دا د ژباړې له مخې 21 trisomy ده.

ژورتوب

په فرانسه کې، ټریسومي 21 د جینیاتي اصل د ذهني معلولیت اصلي لامل دی. شاوخوا 50 خلک د ښکته سنډروم سره مخ دي. دا رنځپوهنه له 000 څخه تر 21 زیږونونو کې 1 اغیزه کوي.

د کیوبیک د روغتیا وزارت په وینا، د ډاون سنډروم په 21 زیږون کې نږدې 1 اغیزه کوي. هره ښځه کولی شي د ښکته سنډروم سره ماشوم ولري، مګر احتمال د عمر سره ډیریږي. په 770 کلنۍ کې، یوه ښځه به په 21 کې 20 د ډاون سنډروم سره د ماشوم درلودلو خطر ولري. په 1 کلنۍ کې، خطر په 1500 کې 30 دی. دا خطر به په 1 کې له 1000 څخه تر 1 کلونو پورې او په 100 کې له 40 څخه تر 1 کلونو پورې کم شي.

تشخیصی

د ډاون سنډروم تشخیص معمولا د زیږون وروسته رامینځته کیږي کله چې تاسو د ماشوم ځانګړتیاوې وګورئ. په هرصورت، د تشخیص تصدیق کولو لپاره، دا اړینه ده چې یو کیریوټایپ ترسره کړئ (= ازموینه چې د کروموزوم مطالعې ته اجازه ورکوي). د ماشوم د وینې نمونه په حجرو کې د کروموزومونو تحلیل لپاره اخیستل کیږي.

د زیږون دمخه ازموینې

د زیږون څخه مخکې دوه ډوله ازموینې شتون لري چې کولی شي د زیږون دمخه د ټریسومي 21 تشخیص وکړي.

د د سکریننګ ازمونې کوم چې د ټولو امیندوارو میرمنو لپاره دي، ارزونه وکړئ چې ایا احتمال یا خطر چې ماشوم به د ټرایسومي 21 ولري ټیټ یا لوړ دی. دا ازموینه د وینې نمونې څخه جوړه شوې ده او بیا د nuchal translucency تحلیل، چې د غاړې د پوستکي او د جنین د نخاع ترمنځ ځای ته ویل کیږي. دا ازموینه د امیندوارۍ د 11 څخه تر 13 اونیو پورې د الټراساؤنډ په جریان کې ترسره کیږي. دا د جنین لپاره خوندي دی.

د تشخیصي ازموینې کوم چې په لوړ خطر کې د میرمنو لپاره ټاکل شوي، دا په ګوته کوي چې ایا جنین ناروغي لري. دا ازموینې معمولا د 15 ترمنځ ترسره کیږي^st او 20^st د امیندوارۍ اونۍ. د ډاون سنډروم لپاره د سکرینینګ لپاره د دې تخنیکونو دقیقیت نږدې له 98٪ څخه تر 99٪ پورې دی. د ازموینې پایلې په 2-3 اونیو کې شتون لري. د دې ازموینو څخه مخکې، امیندواره میرمنې او د هغې میرمنې ته هم مشوره ورکول کیږي چې د جینیاتي مشاور سره لیدنه وکړي ترڅو د دې مداخلو سره تړلي خطرونو او ګټو په اړه بحث وکړي.

امونیوسینټیسز

دامونیوسینټیسز کولی شي په ډاډ سره وټاکي چې ایا جنین د ښکته سنډروم لري. دا ازموینه معمولا د 21 په منځ کې ترسره کیږي^st او 22^st د امیندوارۍ اونۍ. د امینوټیک مایع یوه نمونه د امیندوارۍ میرمنې له رحم څخه اخیستل کیږي د یوې پتلي ستنې په کارولو سره چې معدې ته داخلیږي. Amniocentesis د اختلاطاتو ځینې خطرونه لري، کوم چې د جنین له لاسه ورکولو پورې اړه لري (په 1 میرمنو کې 200 اغیزمن کیږي). ازموینه په عمده توګه هغو میرمنو ته وړاندیز کیږي چې د سکرینینګ ازموینو پراساس د لوړ خطر سره مخ دي.

کوریونک ویلس نمونه اخیستل.

د chorionic villi (PVC) نمونه اخیستل (یا بایپسي) دا ممکنه کوي چې معلومه کړي چې آیا جنین د کروموزوم غیر عادي حالت لري لکه ټریسومي 21. دا تخنیک د پلاسینټا د ټوټې لرې کولو کې شامل دی چې کوریونک ویلی نومیږي. نمونه د معدې دیوال یا د اندام له لارې د 11 ترمینځ اخیستل کیږي^st او 13^st د امیندوارۍ اونۍ. دا طریقه د 0,5 څخه تر 1٪ پورې د سقط خطر لري.

په کورنۍ باندې اغیزې

د ښکته سنډروم سره د ماشوم کورنۍ ته رسیدل ممکن د تنظیم کولو مودې ته اړتیا ولري. دا ماشومان ځانګړې پاملرنې او اضافي پاملرنې ته اړتیا لري. د خپل ماشوم د پیژندلو لپاره وخت ونیسئ او په کورنۍ کې د هغه لپاره ځای پیدا کړئ. د ډاون سنډروم سره هر ماشوم خپل ځانګړی شخصیت لري او د نورو په څیر مینه او ملاتړ ته اړتیا لري.