هرڅوک چې "ټریسومی" ووایی د "ټریسومی 21" یا ډاون سنډروم معنی لري. په هرصورت ، ټریسومي د کروموزوم غیر معمولي یا انیپلویډي ده (د کروموزومونو شمیر کې غیر معمولي). له همدې امله دا زموږ د 23 جوړو کروموزومونو څخه اندیښنه کولی شي. کله چې دا جوړه 21 اغیزه کوي ، موږ د ټریسومي 21 په اړه وغږیږو ، خورا عام. وروستی په اوسط ډول د 27 څخه 10.000 امیندوارۍ پرمهال لیدل کیږي ، د روغتیا عالي ادارې په وینا. کله چې دا د جوړې 18 په اړه اندیښنه لري ، دا ټریسمی 18 دی. او داسې نور. Trisomy 22 خورا نادر دی. ډیری وختونه ، دا د پایښت وړ ندي. د ناروغ ماشومانو لپاره د نیکر روغتون د هسټولوژي-امبریولوژی-سایتوجنیټکس ډیپارټمنټ کې د سایتوجنیست پوه ډاکټر والري مالان سره توضیحات.

ټریسومي 22 د نورو ټریسمیسونو په څیر د جینیاتي ناروغیو کورنۍ برخه ده.

اټکل کیږي چې د انسان بدن له 10.000 څخه تر 100.000 ملیارده حجرې لري. دا حجرې د ژوندیو شیانو بنسټیز واحد دی. په هره حجره کې ، یوه هسته ، زموږ جینیاتي میراث لري د 23 جوړو کروموزومونو سره. دا په مجموع کې 46 کروموزومونه دي. موږ د ټریسمي په اړه خبرې کوو کله چې یوه جوړه دوه نه لري ، مګر درې کروموزومونه.

"په ټریسمي 22 کې ، موږ د 47 کروموزومونو پرځای د 46 کروموزومونو سره د کیریټایپ سره پای ته رسوو ، د کروموزوم 3 22 کاپي سره" ډاکټر ملان په ګوته کوي. "دا کروموزومال انډول خورا نادر دی. په نړۍ کې له 50 څخه لږې قضیې خپرې شوي. "دا کروموزومال غیرمعمولیتونه" یوشان "ویل کیږي کله چې دا په ټولو حجرو کې شتون ولري (لږترلږه هغه چې په لابراتوار کې تحلیل شوي).

دا "موزیک" دي کله چې دوی یوازې د حجرو یوې برخې کې موندل کیږي. په بل عبارت ، د 47 کروموزومونو سره حجرې (د 3 کروموزومونو 22 په شمول) د 46 کروموزومونو سره حجرو سره یوځای کیږي (د 2 کروموزوم 22 په شمول).

"فریکونسی د میندو عمر سره ډیریږي. دا د خطر اصلي پیژندل شوی فاکتور دی.

ډاکټر ملان تشریح کوي: "په ډیری قضیو کې ، دا به د سقط لامل شي." "د کروموزومال غیرمعمولیتونه د امیندوارۍ په لومړۍ درې میاشتنۍ کې د شاوخوا 50 sp ناڅاپي سقط لامل کیږي ،" د عامې روغتیا فرانسه په خپل سایټ Santepubliquefrance.fr کې یادونه کوي. په حقیقت کې ، ډیری تریسمیس 22 په سقط پای ته رسي ځکه چې جنین د اعتبار وړ ندی.

"یوازینی د منلو وړ ټریسمی 22 موزیک دي. مګر دا ټریسومي د خورا جدي پایلو سره راځي. "فکري معلولیت ، د زیږون نیمګړتیاوې ، د پوټکي نیمګړتیاوې ، او نور."

"ډیری وختونه ، د موزیک ټریسمیز 22 د سقط سربیره خورا عام دي. دا پدې مانا ده چې د کروموزوم غیر معمولي والي یوازې د حجرو په یوه برخه کې شتون لري. د ناروغۍ شدت د ډاون سنډروم لرونکي حجرو شمیر او چیرې چې دا حجرې موقعیت لري پورې اړه لري. "د ډاون سنډروم ځانګړې قضیې شتون لري چې په پلاسنټا پورې محدود دي. پدې قضیو کې ، جنین زیان نه لري ځکه چې غیر عادي حالت یوازې په پلاسنټا اغیزه کوي. "

"تش په نوم یوشان ټریسمی 22 خورا نادر دی. دا پدې مانا ده چې د کروموزوم غیر معمولي والي په ټولو حجرو کې شتون لري. په استثنایی قضیو کې چیرې چې امیندوارۍ وده کوي ، د زیږون لپاره بقا خورا لنډه ده. "

د موزیک ټریسمی 22 کولی شي د ډیری معلولیتونو لامل شي. د شخص څخه شخص ته د نښو لوی توپیر شتون لري.

"دا د زیږون دمخه او زیږون وروسته ودې ځنډ له امله مشخص کیږي ، ډیری وختونه شدید فکري کسر ، هیمي اتروفي ، د پوټکي رنګولو غیر معمولي ، د مخ ډیسمورفیا او د زړه غیر معمولي" "د اوریدلو ضایع کیدو او د غړو خرابیدو راپور ورکړل شوی ، په بیله بیا د پښتورګو او تناسلي عوارضو. "

"اندیښمن ماشومان په جنیټیک مشورې کې لیدل کیږي. تشخیص اکثرا د پوټکي بایپسي څخه د کیریټایپ ترسره کولو سره رامینځته کیږي ځکه چې په وینه کې ګډوډي نه موندل کیږي. "ټریسومي 22 اکثرا د خورا ځانګړتیا لرونکي رنګ کولو غیرمعمومیتونو سره وي. "

د تریسمی لپاره هیڅ درملنه نشته 22. مګر "څو اړخیز" مدیریت د ژوند کیفیت ښه کوي ، او د ژوند تمه هم ډیروي.

"د کشف شوي نیمګړتیاو پراساس ، درملنه به شخصي وي. »جنیټیسټ ، د زړه ناروغۍ ، نیورولوجیسټ ، د وینا معالج ، د ENT متخصص ، د سترګو ناروغ ، د پوټکي پوهان ... او ډیری نور متخصصین به وکولی شي مداخله وکړي.

"د ښوونځي زده کړې لپاره ، دا به تطبیق شي. نظر دا دی چې ژر تر ژره ملاتړ تنظیم کړئ ، ترڅو د امکان تر حده د دې ماشومانو ظرفیتونو ته وده ورکړئ. د یو عادي ماشوم په څیر ، د ډاون سنډروم لرونکی ماشوم به ډیر هوښیار وي که دوی ډیر هڅول کیږي.