Neurofibromatoses جنتيکي ناروغۍ دي چې د عصبي سیسټم د تومورونو پراختیا ته وړاندیز کوي. دوه اصلي ډولونه شتون لري: د نیوروفایبروماتوسس ډول 1 او د نیوروفایبروماتوسس ډول 2. دا ناروغي درملنه نشي کولی. یوازې د اختلاطاتو درملنه کیږي.

تعریف

Neurofibromatosis یو له خورا عام جنیټیک ناروغیو څخه دی. Autosomal په غالبه توګه په میراثي توګه، دوی د عصبي سیسټم د تومورونو پراختیا ته وړاندیز کوي. 

دوه اصلي بڼې شتون لري: د نیوروفایبروماتوسس ډول 1 (NF1) چې د Von Recklinghausen's disease په نوم هم یادیږي او د دوه اړخیز اکوسټیک نیوروما سره د نیوروفایبروماتوسس ډول 2 neurofibromatosis په نوم یادیږي. د دې دوو ناروغیو شدت په پراخه کچه توپیر لري. دا پرمختللې ناروغۍ دي. 

لاملونه 

ټایپ 1 نیوروفیبروماتوس یوه جینیاتی ناروغي ده. مسؤل جین، NF1، چې په 17 کروموزوم کې موقعیت لري، د نیوروفیبرومین تولید بدلوي. د دې پروټین په نشتوالي کې، تومورونه، ډیری وختونه بې نظیر، وده کوي. 

په 50٪ قضیو کې، جین د مور او پلار څخه راځي چې د ناروغۍ لخوا اغیزمن کیږي. په نورو نیمایي قضیو کې، ډول 1 نیوروفیبروماتوس د ناڅاپي جینیتیک بدلون له امله دی. 

ټایپ 2 نیوروفیبروماتوس یوه جینیاتی ناروغي ده. دا د کروموزوم 22 لخوا لیږدول شوي د تومور ماتونکي جین د بدلون له امله دی.

تشخیصی 

د نیوروفیبروماتوسس تشخیص کلینیکي دی.

د ډول 1 neurofibromatosis تشخیص هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د لاندې نښو څخه 2 شتون ولري: لږترلږه شپږ café-au-lait ځایونه د 5 ملي میتر څخه ډیر د بلوغت دمخه خلکو کې د دوی لوی قطر کې ، او د بلوغ په خلکو کې له 15 ملي میتر څخه ډیر لږترلږه دوه نیوروفیبروما (بې نظافت غیر سرطاني تومورونه) د هر ډول یا plexiform neurofibroma، axillary یا inguinal lentigines (freckles)، optic glioma، دوه Lisch's nodules، د هډوکي ځانګړتیا لکه د sphenoid dysplasia، د هډوکي اوږدوالی، د کورټ اوږدوالی. یا پرته له pseudarthrosis، د پورتنیو معیارونو سره سم د NF1 سره د لومړۍ درجې خپلوان.

د ټایپ 2 نیوروفایبروماتوسس تشخیص د څو معیارونو په شتون کې رامینځته کیږي: د دوه اړخیز ویستیبولر سکوانوماس شتون (په عصب کې تومورونه چې غوږ له مغز سره نښلوي) په MRI کې لیدل شوي ، یو له والدینو څخه چې په NF2 اخته وي او یو اړخیز واستیبولر تومور یا دوه. د لاندې څخه: neurofibroma؛ meningioma ګلوما

schwannoma (د عصب په شاوخوا کې د شوان حجرو تومورونه؛ د ماشومانو موتیا.

اندیښمن خلک 

په فرانسه کې نږدې 25 خلک نیوروفایبروماتوسس لري. د 000 نیوروفایبروماتوسس ډول د نیوروفایبروماتوسس 1٪ استازیتوب کوي او د 95/1 څخه تر 3 زیږونونو پیښو سره د ډیری ډیری اتوماتیک غالب ناروغیو سره مطابقت لري. لږ عام ډول 000 neurofibromatosis په 3 خلکو کې 500 اغیزه کوي. 

د خطر عوامل 

په هرو دوو ناروغانو کې یو یې خپلو ماشومانو ته د ټایپ 1 یا ټایپ 2 نیوروفایبروماتوسس د انتقال خطر لري. د ناروغ وروڼه وروڼه په دوو کې یو یې هم د اخته کیدو خطر لري که چیرې د دوو والدینو څخه یو یې دا ناروغي ولري.

ټایپ 1 او ټایپ 2 نیوروفیبټومیټوسس د ورته نښو لامل نه کیږي. 

د ډول 1 neurofibromatosis نښې نښانې

د پوستکي نښې 

د پوستکي نښې خورا مکرر دي: د کافي او لیټ ځایونو شتون ، روښانه نسواري رنګ ، ګردي یا بیضوي؛ lentigines (freckles) د لاسونو لاندې، د غالۍ په کریز کې او په غاړه کې، ډیر خپریدونکي رنګ (تخت پوستکي)؛ د پوستکي تومورونه (د پوستکي نیوروفایبروماس او د پوستکي نیوروفیبروماس، د plexiform - مخلوط د پوستکي او subcutaneous neurofibromas).

عصبي څرګندونې

دوی په ټولو ناروغانو کې نه موندل کیږي. دا کیدای شي د نظري لارو glioma وي، د مغزو تومورونه چې کیدای شي غیر علایم وي یا نښې ورکړي لکه د مثال په توګه، د بصری تیزوالی کمیدل یا د سترګو د ګولۍ خپریدل.

د سترګو نښې 

دوی د سترګو، پلکونو یا مدار د ښکیلتیا سره تړاو لري. دا کیدای شي د لیش نوډولونه، د آیرس کوچني رنګ لرونکي تومورونه، یا د سترګو په ساکټ کې plexiform neurofibromas وي. 

د غټې کوپړۍ درلودل (macrocephaly) خورا عام دي. 

د ډول 1 neurofibromatosis نورې نښې:

• د زده کړې ستونزې او ادراکي نیمګړتیا 
• د هډوکي څرګندونه، نادر
• د بصری څرګندونه
• د انډروکرین څرګندونه 
• د رګونو څرګندونه 

د ډول 2 neurofibromatosis نښې نښانې 

د وینا نښې نښانې اکثرا د اوریدلو ضایع، ټینیټس او سر درد دی، د اکوسټیک نیوروما د شتون له امله. د NF2 اصلي ځانګړتیا د دوه اړخیز ویستیبلر شوانوماس شتون دی. 

د سترګو زیان عام دی. د سترګو تر ټولو عام عوارض د موتیا د پیل پیل دی (د ماشوم موتیا). 

د پوستکي څرګندونه په مکرر ډول دي: پلاک تومور، د پردیو اعصابو schwannomas.

اوس مهال د نیوروفیبروماتوسس لپاره کوم ځانګړي درملنه شتون نلري. درملنه د اختلاطاتو اداره کول دي. په ماشومتوب او لویوالي کې منظم نظارت کولی شي دا پیچلتیاوې کشف کړي.

د ډول 1 neurofibromatosis اختلاطاتو مدیریت بیلګه: د پوستکي نیوروفیبروما په جراحي یا د لیزر په واسطه لرې کیدی شي ، د کیموتراپي درملنه د نظري لارو پرمختللو ګلیوماس درملنې لپاره تنظیم شوې.

د ټایپ 2 نیوروفایبروماتوسس تومورونه د جراحي او وړانګو درملنې سره درملنه کیږي. د درملنې لوی برخه د دوه اړخیز ویستیبولر شوانوماس درملنه او د کاڼه کیدو د خطر مدیریت دی. د دماغي سټیم امپلانټ د هغو ناروغانو د اوریدلو د بیا رغولو لپاره یو حل دی چې د ناروغۍ له امله کاڼه شوي.

د Neurofibromatosis مخنیوی نشي کیدی. په هغو خلکو کې چې د نیوروفایبروماتوسس ډول 1 او ټایپ 2 لپاره جین لیږدوي په خلکو کې د ناروغۍ د څرګندیدو مخنیوي لپاره هیڅ لاره شتون نلري. منظم نظارت کولی شي د دوی اداره کولو لپاره پیچلتیاوې کشف کړي. 

د امپلانټیشن څخه دمخه تشخیص دا ممکنه کوي چې د جنینیک عیب پرته د جنین بیا ځای پرځای کول ممکن کړي.