Cystinuria د امینو اسید، cystine په ټیوب کې بیا جذب کې یو میراثي نیمګړتیا ده، چې د ادرار له لارې د هغې د اخراج زیاتوالي او د ادرار په لاره کې د سیستین تیږو رامینځته کیدو سره. نښې نښانې کیدای شي د پښتورګو درد، د ادرار د لارې انتان، یا د پښتورګو ناکامي وي. درملنه د مایعاتو د زیاتوالي ، د رژیم موافقت ، د ادرار الکلین کولو یا حتی د سیسټین تحلیل لپاره د درملو اخیستو پراساس ده.

سیسټینوریا د پښتورګو نادره میراثي اختلال دی چې په ادرار کې د سیستین د ډیر اخراج لامل کیږي. دا امینو اسید، چې په ادرار کې خورا کمزوری محلول کیږي، بیا کرسټال جوړوي، کوم چې په تیږو کې راټولیږي:

• د پښتورګو calyxes؛
• pyelons یا pelvis، دا هغه سیمې ته وایي چې ادرار راټولیږي او بیا د پښتورګو څخه ایستل کیږي؛
• ureters، کوم چې اوږدې، تنګ نلکې دي چې ادرار له پښتورګو څخه مثانې ته رسوي؛
• مثانه ;
• یوریترا

د دې سیستین تیږو رامینځته کیدل - یا لیتیاسیس - کولی شي د پښتورګو د اوږدې ناروغۍ لامل شي.

د سیستینوریا خپریدل د توکم له مخې په پراخه کچه توپیر لري، د لبنان یهودي نفوس کې له 1 څخه په 2 کې - نفوس ترټولو لوړ فریکونسۍ لري - په سویډن کې په 500 کې 1 پورې. په ټولیز ډول په اوسط ډول خپریدل په 100 خلکو کې 000 اټکل شوي. نارینه عموما د ښځو په پرتله ډیر اغیزمن کیږي.

سیستینوریا په هر عمر کې څرګندیږي. نارینه ډیر جدي ناروغۍ لري. په هلکانو کې تر درې کلنۍ مخکې د پښتورګو د تیږو څرګندیدل ډیر عام دي. محاسبه په 75٪ څخه زیاتو قضیو کې دوه اړخیزه ده او په 60٪ څخه زیاتو قضیو کې تکرار کیږي، په نارینه وو کې د ډیرو تعدد سره. که څه هم دا د لویانو تیږو یوازې 1 څخه تر 2٪ پورې اړه لري، دا ترټولو عام جنیټیک لیتیاس دی، او د ماشومانو د تیږو شاوخوا 10٪ مسولیت لري.

سیسټینوریا د پښتورګو ټیوبونو د میراثي اختلالاتو له امله رامینځته کیږي چې په پایله کې د سیسټین نږدې نلیوال رینل بیا جذب کمیږي ، او د ادرار سیسټین غلظت ډیریږي.

دوه جنیټیک غیرمعمومیتونه شتون لري چې د سیستینوریا ډیری قضیې رامینځته کوي:

• د SLC3A1 جین (2p21) همجنسي تغیرات چې د A سیسټینوریا ډول کې ښکیل دي؛
• په SLC7A9 جین (19q13.11) کې همجنسي تغیرات د B سیسټینوریا ډول کې ښکیل دي.

دا جینونه پروټینونه انکوډ کوي کوم چې یوځای یو هیټروډیمر جوړوي چې په نږدې ټیوب کې د سیستین د لیږد مسولیت لري. په دې پروټینونو کې یو غیر معمولي حالت د ټرانسپورټر غیر فعالیت پایله لري.

ځکه چې دا جینونه متضرر دي، د دې ناروغۍ خلک باید دوه غیر معمولي جینونه په میراث کې وي، یو له هر مور او پلار څخه. یو څوک چې یوازې یو غیر معمولي جین ولري ممکن په ادرار کې د نورمال مقدار څخه ډیر سیسټین بهر کړي مګر د سیسټین ډبرې رامینځته کولو لپاره کافي ندي. د "جینوټایپ" (سیستینوریا A یا سیستینوریا B) او د نښو دقیقیت یا شدت ترمینځ هیڅ اړیکه نشته.

که څه هم د سیستینوریا نښې په کوچنیانو کې لیدل کیدی شي، لومړنۍ نښې نښانې د 20 کلنۍ څخه مخکې په نږدې 80٪ ناروغانو کې څرګندیږي، او په اوسط ډول په نجونو کې 12 کلن او په هلکانو کې 15 کلونو کې لیدل کیږي.

ډیری وختونه لومړی علامه یو شدید درد دی، کوم چې کولی شي د "رینال کولک" تر برید پورې لاړ شي، چې د ureter د نخاع له امله رامینځته کیږي، په هغه ځای کې چیرې چې ډبره تړل شوې وي. د ادرار ډبرې هم کولی شي لامل شي:

• د ملا او معدې دوامداره درد؛
• hematuria، چې په ادرار کې د وينې شتون ته وايي؛
• په ادرار کې د کوچنیو تیږو له منځه وړل (په ځانګړې توګه په ماشومانو کې).

دوی کولی شي داسې ځای هم شي چیرې چې باکتریا رامینځته کیږي او د ادرار د لارې انتان لامل کیږي یا په ندرت سره ، د پښتورګو ناکامي.

په ډیر نادره ماشومانو کې، سیستینوریا ممکن د عصبي اختلالاتو سره تړاو ولري لکه د نوي زیږون هایپوټونیا، قبضیت، یا د پراختیا ځنډ. دا د "حذف" له امله پیچلي سنډرومونه دي، دا د DNA ټوټې له لاسه ورکول دي، چې په کروموزوم 3 کې د SLC1A2 جین سره تړلي څو جینونه لیږدوي.

د سیسټینوریا درملنه په ادرار کې د دې امینو اسید ټیټ غلظت ساتلو سره د سیستین تیږو رامینځته کیدو مخه نیسي.

د مایعاتو مصرف ډیر شوی

د دې هدف لپاره ، یو څوک باید په کافي اندازه مایع وڅښي چې لږترلږه په ورځ کې له 3 څخه تر 4 لیټرو ادرار تولید کړي. لکه څنګه چې د تیږو رامینځته کیدو خطر د شپې ډیر دی ، ځکه چې تاسو نه څښئ او ادرار په کم مقدار کې تولید کیږي ، نو سپارښتنه کیږي چې تاسو له ویده کیدو دمخه مایعات وڅښئ. په ماشومانو کې، د شپې د څښاک څښل ممکن د ناسوګاسټریک ټیوب یا ګاسټروسټومي نصبولو ته اړتیا ولري.

خواړه په پروټین او مالګه کې کم دي، او د الکولي کولو خواړو کې لوړ دي

هغه خواړه چې په میتیونین کې کم وي، د سیستین مخکینۍ برخه، د ادرار سیستین اخراج کموي. میتیونین یو اړین امینو اسید دی، نو له دې امله د هغې لرې کول ممکن ندي مګر د هغې اخیستل ممکن محدود وي. د دې لپاره، دا پوښتنه ده چې په میتیونین کې خورا بډایه خواړه لکه وچ کوډ، د آس غوښه یا حتی کریفش او ګرییر، او د غوښې، کب، هګیو مصرف په ورځ کې 120-150 ګرامه محدود کړئ. او پنیر د ټیټ پروټین خواړه د ماشومانو او لویانو لپاره وړاندیز نه کیږي.

د الکولو خوراکي توکو لکه کچالو، شنه یا رنګارنګ سبزیجاتو او کیلې زیاتول، د مالګې کم استعمال هم په ادرار کې د سیستین غلظت کمولو کې مرسته کوي. په حقیقت کې، د سوډیم د ادرار اخراج د سیستین په پرتله زیاتوي. په دې توګه، په ځینو ناروغانو کې، د ادرار سیسټین اخراج ممکن 50٪ د غذایي سوډیم مقدار په ورځ کې 50 mmol کمولو سره کم شي.

د ادرار الکلیز کولو لپاره درمل

څرنګه چې سیستین د تیزابي ادرار په پرتله په الکلین کې په اسانۍ سره منحل کیږي ، یعنی اساسی ، ادرار کې ، نو سپارښتنه کیږي چې ادرار لږ تیزابي کړي او له همدې امله د سیستین محلول ډیر کړي ، پدې توګه باید ونیول شي:

• الکلین اوبه؛
• هره ورځ له 6 څخه تر 8 ګرامه پوټاشیم سیټریټ په 1,5 څخه تر 2 لیټرو اوبو کې؛
• په ورځ کې له 8 څخه تر 16 ګرامه پوټاشیم بای کاربونیټ له 2 څخه تر 3 لیټرو اوبو کې؛
• یا بل ډول acetazolamide 5 mg/kg (تر 250 mg پورې) په شفاهي توګه د خوب په وخت کې.

د سیستین د تحلیل لپاره درمل

که د دې اقداماتو سره سره تیږې جوړیدو ته دوام ورکړي، لاندې درمل ورکول کیدی شي:

• پنیسیلامین (7,5 ملی ګرامه / کیلو ګرامه په ورځ کې 4 ځله په کوچنیو ماشومانو کې او 125 ملی ګرامه تر 0,5 ګرامه پورې په لویانو کې په ورځ کې 4 ځله)؛
• tiopronin (100 څخه تر 300 mg په شفاهي توګه په ورځ کې 4 ځله)؛
• یا کیپټوپریل (0,3 ملی ګرامه / کیلو ګرامه په ورځ کې 3 ځله).

دا درمل د سیستین سره عکس العمل ښیې او د سیسټین په پرتله پنځوس ځله ډیر محلول په شکل کې ساتي.

د یورولوژیکي مدیریت

د تیږو مدیریت چې په ناڅاپه توګه نه ځي د لیتیاسس درملنې لپاره یورولوژیکي تخنیکونو ته اړتیا لري. یورولوژیست ممکن لږ تر لږه برید کونکي پروسیجرونه وکاروي، د هر حالت په پام کې نیولو سره، لکه ureterorenoscopy یا percutaneous nephrolithotomy.